Examkin

Soru

Zorluk: KolayMiyeloproliferatif Neoplaziler

Miyeloproliferatif neoplaziler içerisinde JAK2JAK2 V617F mutasyonunun görülme sıklığı en yüksek olan (yaklaşık %95-98) hastalık aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Polisitemia veraCevap
  2. B
    Esansiyel trombositemi
  3. C
    Primer miyelofibrozis
  4. D
    Kronik miyeloid lösemi
  5. E
    Kronik nötrofilik lösemi

Cevap

Miyeloproliferatif neoplaziler arasında JAK2 V617F mutasyonu prevalansının en yüksek olduğu hastalık Polisitemia vera'dır.
Polisitemia vera (PV) tanısı alan hastaların neredeyse tamamında (%95-98) JAK2 V617F mutasyonu saptanır. Geri kalan hastaların çoğunda ise JAK2 ekzon 12 mutasyonları bulunur. Bu yüksek oran nedeniyle JAK2 mutasyonu PV tanısı için majör bir kriterdir.

Adım Adım Çözüm

1
Miyeloproliferatif neoplazilerdeki (MPN) temel sürücü mutasyonları değerlendir.
BCR-ABL1 negatif MPN'lerde (PV, ET, PMF) en sık görülen mutasyonun JAK2 V617F olduğu belirlendi.
Tanı kriterlerini belirlemek için her bir MPN'in genetik profilini bilmek gerekir.
2
JAK2 V617F mutasyonunun hastalık bazlı prevalanslarını karşılaştır.
PV'de %95-98, ET ve PMF'de ise %50-60 oranında mutasyon saptandı.
En yüksek sıklığı belirlemek için sayısal verileri karşılaştırmak gerekir.

Anahtar Kavram

JAK2 V617F mutasyonu, Polisitemia vera için en duyarlı genetik belirteçtir ve WHO 2022 kriterlerine göre majör tanı kriteridir.
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla

Konular

Miyeloproliferatif Neoplaziler

Bu konudan daha fazla soru