Hematoloji

$62$ yaşında kadın hasta, son $6$ aydır giderek artan halsizlik ve nefes darlığı şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk saptanıyor; organomegali veya lenfadenopati saptanmıyor. Laboratuvar incelemeleri şu şekildedir:

Periferik yaymada makrositoz ve hipolobüle çekirdekli megakaryositler gözleniyor. Kemik iliği aspirasyonunda blast oranı $\%3$ saptanıyor ve sitogenetik incelemede izole $del(5q)$ saptanıyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

26 yaşında kadın hasta, çocukluğundan beri devam eden ve oral demir tedavisine dirençli olan halsizlik ve çabuk yorulma şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın tıbbi öyküsünde jinekolojik bir kanama odağı saptanmamış, ancak sık tekrarlayan oral aftöz ülserleri olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede solukluk dışında boy kısalığı (persentil altı) dikkat çekiyor.

Laboratuvar bulguları:
- Hb: $9.5$ g/dL
- MCV: $72$ fL
- Ferritin: $5$ ng/mL
- TDBK: $480$ $\mu$ g/dL

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Akut Promiyelositik Lösemi (APL) tanısı alan $42$ yaşında kadın hastaya ATRA (All-trans retinoic acid) ve antrasiklin içeren indüksiyon tedavisi başlanıyor. Tedavinin $10$. gününde hasta ani başlayan nefes darlığı, ateş ($38.5^\circ C$) ve kilo artışı şikayetleriyle değerlendiriliyor. Fizik muayenede bilateral akciğer bazallerinde krepitan raller duyuluyor ve pretibial ödem saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde tedavi başında $1.500/\mu L$ olan lökosit sayısının $28.000/\mu L$'ye yükseldiği, kreatinin değerinin $1.5\,mg/dL$'ye çıktığı görülüyor. Akciğer grafisinde bilateral interstisyel infiltrasyonlar ve plevral efüzyon izleniyor.

Bu klinik tablo ve bulgulara göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$19$ yaşında erkek hasta, son $2$ hafta içinde hızla gelişen karın şişliği, karın ağrısı ve kabızlık şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede batında yaygın hassasiyet ve ele gelen kitle saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde laktat dehidrogenaz ($LDH$) ve ürik asit düzeyleri belirgin yüksek bulunuyor. Yapılan lenf nodu biyopsisinde yaygın orta boylu lenfositler ve aralarda fagositoz yapmış makrofajların oluşturduğu "yıldızlı gökyüzü" ($starry\ sky$) görünümü izleniyor. Bu hasta için en olası karakteristik sitogenetik bozukluk aşağıdakilerden hangisidir?

$17$ yaşında erkek hasta, son aylarda belirginleşen halsizlik, solukluk ve fırçalama ile olan diş eti kanaması şikayetleri ile başvuruyor. Öyküsünden çocukluğundan beri boy kısalığı nedeniyle takip edildiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde; boy $152 \text{ cm}$ ($<3$. persentil), mikrosefali, ciltte yaygın sütlü kahve lekeleri (café-au-lait) ve bilateral baş parmak hipoplazisi saptanıyor. Laboratuvar bulguları aşağıda sunulmuştur:

Periferik yaymada blast veya atipik hücre saptanmayan bu hastada kesin tanıya ulaşmak için yapılması gereken en spesifik test aşağıdakilerden hangisidir?

34 yaşında erkek hasta, ani başlayan karın ağrısı ve karın şişliği şikayetleriyle acil servise başvuruyor. Öyküsünde sabahları idrar renginin koyu olduğu, ancak gün içinde açıldığı öğreniliyor. Fizik muayenede skleralar ikterik, batın distandü ve hepatomegali mevcut. Laboratuvar tetkiklerinde; Hemoglobin: $9.2\,g/dL$, Lökosit: $3.100/mm^3$, Trombosit: $85.000/mm^3$, Retikülosit: $\%6$, LDH: $1250\,U/L$, Haptoglobin: $<10\,mg/dL$ (düşük) saptanıyor. Direkt Coombs testi negatif bulunuyor. Batın ultrasonografisinde hepatik venlerde trombüs izleniyor.

Bu hastada kesin tanıya ulaşmak için yapılması gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

$32$ yaşında kadın hasta, son birkaç aydır özellikle sabahları daha belirgin olan koyu renkli idrar çıkarma, halsizlik ve zaman zaman tekrarlayan künt karakterli karın ağrısı şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk, skleralar hafif ikterik saptanıyor; organomegali saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin $8.4$ g/dL, lökosit $3.200$/mm³, trombosit $95.000$/mm³, retikülosit $\%5$, LDH $1200$ U/L (Normal: <250), haptoglobin saptanamayacak düzeyde düşük ve indirekt bilirubin $3.2$ mg/dL bulunuyor. Direkt Coombs testi negatif sonuçlanıyor. Bu hastada kesin tanı için aşağıdakilerden hangisi en uygundur?

$62$ yaşında erkek hasta, parmak uçları ve kulak kepçesinde soğukla temas sonrası gelişen siyanoz ve ağrı şikayeti ile başvuruyor. Yaklaşık iki hafta önce "atipik pnömoni" tanısıyla tedavi aldığı öğrenilen hastanın laboratuvar tetkiklerinde; hemoglobin $8.8$ g/dL, retikülosit $\%7$, indirekt bilirubin $3.2$ mg/dL ve LDH $640$ U/L ($N: <250$) saptanıyor. Oda sıcaklığında hazırlanan periferik yaymasında eritrositlerin düzensiz kümeler oluşturduğu gözleniyor.

Bu hastada tanıyı doğrulamak için yapılması gereken Direkt Antiglobulin (Coombs) testinde en olası bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

28 yaşında kadın hasta, son birkaç aydır giderek artan halsizlik, çabuk yorulma ve saç dökülmesi şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan laboratuvar incelemesinde aşağıdaki bulgular saptanıyor:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

67 yaşında erkek hasta, son 6 aydır devam eden iştahsızlık, gece terlemesi ve sol üst kadranda dolgunluk hissi şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde splenomegali (kot kavisini $12 cm$ geçiyor) saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; hemoglobin $9.2 g/dL$, lökosit $14.500/mm^3$, trombosit $110.000/mm^3$ ve LDH $880 U/L$ (N: $<250$) bulunuyor. Periferik yaymada çok sayıda gözyaşı hücreleri (dakrositler), miyelosit, metamiyelosit ve her 100 lökosit için 4 adet çekirdekli eritrosit izleniyor. Kemik iliği biyopsisinde; atipik megakaryosit kümeleri ve evre 3 retikülin fibrozisi saptanıyor. Moleküler analizde MPL $W515K$ mutasyonu pozitif bulunuyor.

WHO 2022 tanı kriterlerine göre, bu hastada "Belirgin (Overt) Primer Miyelofibrozis" tanısını doğrulamak için kullanılan minör kriter aşağıdakilerden hangisidir?

$25$ yaşında erkek hasta, çocukluğundan beri devam eden halsizlik ve efor dispnesi şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk ve kot kavisini $4$ cm geçen belirgin splenomegali saptanıyor. Laboratuvar bulguları şu şekildedir:

- Hemoglobin: $8.8$ g/dL
- Hematokrit: %$28$
- MCV: $64$ fL
- RDW: %$19$
- Retikülosit: %$4.5$
- Serum demiri ve ferritin: Normal

Periferik yaymanın parlak krezil mavisi (brilliant cresyl blue) ile boyanmasında eritrositlerin içinde "golf topu" görünümü veren çok sayıda küçük, homojen dağılımlı inklüzyon cisimciği izleniyor. Bu hastadaki klinik tablodan sorumlu olan ve "golf topu" görünümüne neden olan hemoglobin yapısı aşağıdakilerden hangisidir?

$42$ yaşında erkek hasta, son $2$ aydır devam eden, geceleri pijama ve yastık değiştirilmesini gerektirecek düzeyde sırılsıklam gece terlemeleri ve boyun bölgesinde saptanan kitleler nedeniyle başvuruyor. Fizik muayenede sol servikal ve supraklaviküler bölgelerde ağrısız, lastik kıvamında lenfadenopatiler ($LAP$) palpe ediliyor. Yapılan evreleme tetkiklerinde; toraks $BT$’de mediastinal lenf nodlarında büyüme, batın $BT$’de ise çölyak bölgeye ek olarak superior mezenterik ve paraaortik lenf nodlarında patolojik boyutta büyüme saptanıyor. Dalak, karaciğer ve kemik iliği değerlendirmeleri normal bulunan hastanın servikal $LAP$ biyopsisi Reed-Sternberg hücreleri içeren, $CD15(+)$ ve $CD30(+)$ Klasik Hodgkin Lenfoma (Miks sellüler tip) olarak raporlanıyor. Ann Arbor evreleme sisteminin Cotswolds modifikasyonu dikkate alındığında, bu hasta için en uygun evreleme aşağıdakilerden hangisidir?

$45$ yaşında erkek hasta, boyun bölgesinde ağrısız şişlik ve son zamanlarda belirginleşen halsizlik şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde sol servikal bölgede yaklaşık $4$ cm çapında, ağrısız, lastik kıvamında lenfadenopati (LAP) tespit ediliyor; diğer lenf nodu bölgeleri ve dalak doğal olarak değerlendiriliyor. Tam kan sayımında hafif pansitopeni saptanması üzerine yapılan kemik iliği biyopsisinde; laküner tipte Reed-Sternberg hücreleri ve bu hücrelerin CD15 ile CD30 pozitifliği gösteriliyor. Hastanın sistemik sorgulamasında ateş, gece terlemesi veya son $6$ ayda vücut ağırlığının $\%10$'undan fazla kilo kaybı öyküsü saptanmıyor. Bu bulgular ışığında, hastanın Ann Arbor evresi aşağıdakilerden hangisidir?

22 yaşında erkek hasta, bilinen Herediter Sferositoz tanısı ile takiplidir. Son üç gündür artan halsizlik, çarpıntı ve eforla gelen nefes darlığı şikayetleriyle acil servise başvuruyor. Fizik muayenede cilt ve mukozalar ileri derecede soluk saptanırken, skleralarda ikter veya palpabl splenomegali izlenmiyor. Vital bulguları stabil olan hastanın laboratuvar tetkikleri aşağıdaki gibidir:

- Hemoglobin: $4.2$ g/dL
- MCV: $86$ fL
- Lökosit: $7.200$/mm³
- Trombosit: $210.000$/mm³
- Retikülosit: $\%0.1$

Bu hastada etyolojiyi aydınlatmak amacıyla yapılan kemik iliği aspirasyonunda en olası mikroskobik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

32 yaşında kadın hasta, son 2 aydır giderek artan halsizlik, çabuk yorulma ve göz aklarında sararma şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk, skleralar ikterik ve traube alanı kapalı (splenomegali) saptanıyor. Laboratuvar bulguları aşağıdadır:

Periferik yaymada polikromazi ve yaygın sferositler görülüyor. Yapılan direkt Coombs testi IgG ile $(+)$ pozitif, C3 ile $(-)$ negatif bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$45$ yaşında kadın hasta, son iki haftadır giderek artan halsizlik ve vücudunda kendiliğinden oluşan morluklar şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalarda belirgin solukluk ve alt ekstremitelerde yaygın peteşiler saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin $7,5 \text{ g/dL}$, trombosit $15.000/\mu\text{L}$ ve lökosit $64.000/\mu\text{L}$ olarak bulunuyor. Periferik yaymada yapılan incelemede %$45$ oranında blastik hücre saptanıyor; bu hücrelerin Myeloperoksidaz (MPO) ile pozitif boyandığı ve sitoplazmalarında Auer çubukları (Auer rods) bulunduğu izleniyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$56$ yaşında kadın hasta, her iki boyun bölgesinde yaklaşık $2$ yıldır var olan, yavaş büyüyen, ağrısız lenfadenopatilerle başvuruyor. Fizik muayenede her iki servikal zincirde en büyüğü $3\text{ cm}$ olan çok sayıda hareketli LAP saptanıyor; ateş, gece terlemesi veya kilo kaybı öyküsü bulunmuyor. Lenf nodu biyopsisinde nodüler (folliküler) patern gösteren, küçük çentikli hücreler (sentrositler) ve büyük hücrelerden (sentroblastlar) oluşan malign infiltrasyon izleniyor. İmmünohistokimyasal incelemede $CD10(+)$, $BCL-2(+)$ ve $BCL-6(+)$ saptanırken; $CD5(-)$ ve $CD23(-)$ olarak bulunuyor. Bu hastalıkla ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

$14$ yaşında kız hasta, çocukluk döneminden itibaren devam eden halsizlik, solukluk ve çabuk yorulma şikayetleri ile polikliniğe başvuruyor. Öyküsünden, farklı zamanlarda uygulanan oral demir tedavilerine rağmen hemoglobin düzeyinde anlamlı bir artış ($<1$ g/dL) sağlanamadığı öğreniliyor. Hastanın fizik muayenesinde belirgin bir özellik saptanmıyor. Laboratuvar bulguları aşağıda sunulmuştur:

Bu hastada $6$ mg/kg/gün dozunda oral elementer demir tedavisine $4$ hafta sonra yanıt alınamaması üzerine yapılan ileri incelemede, serum hepcidin düzeyinin yaşa göre belirgin olarak yüksek olduğu saptanmıştır. Bu verilere dayanarak, hastadaki aneminin en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

$55$ yaşında erkek hasta, son aylarda giderek artan halsizlik, çabuk yorulma ve karın sol üst kadranda dolgunluk hissi şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk saptanıyor ve dalak kot kavisini $7 cm$ geçecek şekilde palpabl ölçülüyor. Laboratuvar incelemelerinde;

Periferik yaymada gözyaşı hücreleri (dakrositler) ve lökoeritroblastik tablo izleniyor. Kemik iliği biyopsisinde grade $3$ retikülin fibrozisi ve atipik megakaryosit kümeleri rapor ediliyor. Yapılan moleküler analizlerde $JAK2$, $CALR$ ve $MPL$ mutasyonları saptanmıyor.

Bu hastada WHO 2022 kriterlerine göre "Belirgin (Overt) Primer Miyelofibrozis" tanısını kesinleştirmek için aşağıdakilerden hangisinin gösterilmesi en uygundur?

$32$ yaşında bir erkek hasta; diş etlerinde kendiliğinden başlayan kanamalar, deride morluklar ve son $1$ aydır giderek artan halsizlik şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk; gövde ve ekstremitelerde yaygın peteşi ve ekimozlar izleniyor. Laboratuvar bulguları aşağıda verilmiştir:

- Hemoglobin: $7,2$ g/dL
- MCV: $90$ fL
- Lökosit: $1.800/mm^3$
- Mutlak nötrofil sayısı: $450/mm^3$
- Trombosit: $14.000/mm^3$
- Retikülosit: $\%0,2$ ($16.000/mm^3$)

Periferik yaymada eritrositler normokrom normositer olup atipik hücre görülmemiştir. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına sahip bir hastada aşağıdakilerden hangisinin saptanması, tanısal açıdan "Aplastik Anemi" olasılığını en çok azaltır?