Soru

Zorluk: Çok zorMiyeloproliferatif Neoplaziler

58 yaşında erkek hasta, son aylarda belirginleşen halsizlik ve sol üst kadranda dolgunluk hissi ile başvuruyor. Fizik muayenesinde splenomegali (4cm4 cm palpabl) saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde; hemoglobin 13,1g/dL13,1 g/dL, lökosit 12.200/mm312.200/mm^3, trombosit 880.000/mm3880.000/mm^3 ve LDHLDH düzeyi 580U/L580 U/L (N < 250) olarak bulunuyor. Periferik yaymada nadir daksiyositler görülüyor. Kemik iliği biyopsisinde; retikülin fibrozisi Evre 1 (Grade1Grade 1) olarak raporlanıyor ve megakaryositlerin kümeleşme eğiliminde olduğu, belirgin atipik morfoloji (nükleer-sitoplazmik oranda azalma, lobülasyonda azalma gösteren 'bulutsu' nükleuslar) sergilediği izleniyor. Genetik incelemede JAK2V617FJAK2 V617F mutasyonu pozitif, BCRABL1BCR-ABL1 ise negatif saptanıyor. Bu hasta için DSÖ (WHO) 2022 kriterlerine göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Esansiyel Trombositemi
  2. Prefibrotik Primer MiyelofibrozisCevap
  3. C
    Polisitemia Vera
  4. D
    Kronik Miyeloid Lösemi
  5. E
    Sekonder (Reaktif) Trombositoz

Cevap

Prefibrotik Primer Miyelofibrozis
Verilen vakada hastanın kemik iliği morfolojisindeki 'bulutsu' (nükleer lobülasyonu azalmış) megakaryositler ve Evre 1 retikülin fibrozisi, prefibrotik primer miyelofibrozis (Pre-PMF) için tipiktir. Ayrıca LDH yüksekliği, splenomegali ve anemi gibi bulgular Pre-PMF tanısını destekleyen minör kriterlerdir. DSÖ 2022 kriterlerine göre bu bulguların kombinasyonu tanıyı kesinleştirir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve laboratuvar bulgularının analizi
Hastada trombositoz (880.000880.000), lökositoz, hafif anemi, LDH yüksekliği ve splenomegali mevcuttur. Bu tablo miyeloproliferatif bir neoplaziyi (MPN) düşündürür.
MPN'lerin ayırıcı tanısında klinik bulgular ve laboratuvar parametreleri ilk basamak değerlendirmedir.
2
Genetik belirteçlerin değerlendirilmesi
JAK2 pozitif ve BCR-ABL1 negatifliği, hastayı BCR-ABL1 negatif MPN grubuna (PV, ET, PMF) sokar.
Mutasyonel durum tanısal algoritmanın majör kriterlerinden biridir.
3
Kemik iliği morfolojisi ve fibrozis evrelemesinin yorumlanması
Megakaryositlerin 'bulutsu' (cloud-like) görünümü ve Evre 1 fibrozis saptanmıştır. ET'de megakaryositler aşırı lobüle (geyik boynuzu) iken, PMF'de lobülasyonu azalmış ve atipiktir.
ET ve Prefibrotik PMF ayrımında en kritik ve belirleyici kriter kemik iliği morfolojisidir.
4
DSÖ 2022 Prefibrotik PMF kriterlerine uyumun kontrolü
3 majör kriter (Morfoloji, mutasyon, diğer MPN kriterlerinin dışlanması) ve 4 minör kriterden en az 3'ü (Anemi, LDH artışı, splenomegali, lökositoz) mevcuttur.
Kesin tanı için DSÖ tarafından belirlenen majör ve minör kriterlerin kombinasyonu gereklidir.

Anahtar Kavram

ET ve Prefibrotik PMF ayrımında megakaryosit morfolojisi ve minör kriterlerin önemi
Bu soruyu puanla