58 yaşında erkek hasta, son aylarda belirginleşen halsizlik ve sol üst kadranda dolgunluk hissi ile başvuruyor. Fizik muayenesinde splenomegali ( palpabl) saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde; hemoglobin , lökosit , trombosit ve düzeyi (N < 250) olarak bulunuyor. Periferik yaymada nadir daksiyositler görülüyor. Kemik iliği biyopsisinde; retikülin fibrozisi Evre 1 () olarak raporlanıyor ve megakaryositlerin kümeleşme eğiliminde olduğu, belirgin atipik morfoloji (nükleer-sitoplazmik oranda azalma, lobülasyonda azalma gösteren 'bulutsu' nükleuslar) sergilediği izleniyor. Genetik incelemede mutasyonu pozitif, ise negatif saptanıyor. Bu hasta için DSÖ (WHO) 2022 kriterlerine göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- AEsansiyel Trombositemi
- Prefibrotik Primer MiyelofibrozisCevap
- CPolisitemia Vera
- DKronik Miyeloid Lösemi
- ESekonder (Reaktif) Trombositoz
Cevap
Prefibrotik Primer Miyelofibrozis
Verilen vakada hastanın kemik iliği morfolojisindeki 'bulutsu' (nükleer lobülasyonu azalmış) megakaryositler ve Evre 1 retikülin fibrozisi, prefibrotik primer miyelofibrozis (Pre-PMF) için tipiktir. Ayrıca LDH yüksekliği, splenomegali ve anemi gibi bulgular Pre-PMF tanısını destekleyen minör kriterlerdir. DSÖ 2022 kriterlerine göre bu bulguların kombinasyonu tanıyı kesinleştirir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
ET ve Prefibrotik PMF ayrımında megakaryosit morfolojisi ve minör kriterlerin önemi