aylık bir erkek bebek, doğumdan sonraki . haftada başlayan sarılık ve son haftadır belirginleşen açık renkli dışkılama şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede hepatomegali saptanıyor; ancak kardiyak üfürüm, dismorfik yüz görünümü veya vertebral anomali saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde total bilirubin: mg/dL, direkt bilirubin: mg/dL, ALT: U/L, AST: U/L, GGT: U/L (Normal: - U/L) ve serum total safra asitleri belirgin derecede yüksek bulunuyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Progresif familyal intrahepatik kolestaz (PFIC) Tip 2Cevap
- BBiliyer atrezi
- CAlagille sendromu
- DSafra asidi sentez kusuru
- EProgresif familyal intrahepatik kolestaz (PFIC) Tip 3
Cevap
Progresif familyal intrahepatik kolestaz (PFIC) Tip 2
Hastada direkt bilirubin yüksekliği (kolestaz) olmasına rağmen GGT seviyesinin normal olması, ayırıcı tanıda biliyer atrezi ve Alagille sendromu gibi yüksek GGT ile seyreden hastalıkları dışlar. Serum safra asitlerinin yüksek olması, safra asitlerinin sentezlendiğini ancak karaciğerden safraya atılamadığını (transport kusuru) gösterir. Bu tablo (Normal GGT + Yüksek Safra Asidi) PFIC Tip 1 ve Tip 2 için karakteristiktir. Tip 2'de BSEP protein defekti mevcuttur ve karaciğer hasarı Tip 1'e göre daha şiddetlidir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Normal GGT ile seyreden neonatal kolestaz ayırıcı tanısı
Alternatif Yöntem
GGT seviyesi üzerinden eleme yöntemi kullanılabilir. TUS'ta 'kolestaz + normal GGT' dendiğinde akla ilk gelmesi gereken üçlü PFIC-1, PFIC-2 ve Safra asidi sentez kusurudur.
Tahmini Süre:3m 0s