günlük bir erkek bebek; doğumdan itibaren devam eden sarılık ve son haftadır dışkı renginde belirgin açılma şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde ikter, hepatomegali saptanıyor ve oskültasyonda kalp tepe atımının sağda olduğu (dekstrokardi) fark ediliyor. Batın ultrasonografisinde polispleni, vena cava inferior kesintisi (azigos devamlılığı) ve preduodenal portal ven izleniyor. Bu hasta için en olası tanı ve klinik gidişat ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?
- En olası tanı biliyer atrezi olup; bu tablo "biliyer atrezi splenik malformasyon" (BASM) sendromu olarak tanımlanır ve Kasai operasyonu sonrası başarı şansı izole formlara göre daha düşüktür.Cevap
- BAlagille sendromudur; eşlik eden dekstrokardi ve vasküler anomaliler JAG1 gen mutasyonuna bağlı embriyolojik gelişimsel kusurların sonucudur.
- Cİdyopatik neonatal hepatittir; polispleni ve dekstrokardi gibi anomaliler fetal dönemde geçirilen viral enfeksiyonların yarattığı inflamasyona sekonder gelişir.
- DProgresif familyal intrahepatik kolestaz (PFIC) Tip 2'dir; düşük GGT seviyeleri ve ekstrahepatik anomalilerin birlikteliği tanıyı doğrular.
- EKoledok kisti Tip 4'tür; intrahepatik ve ekstrahepatik safra yollarındaki kistik genişlemeler dekstrokardi ile karakteristik olarak birlikte bulunur.
Cevap
En olası tanı biliyer atrezi (BASM sendromu) olup, prognozu izole formlara göre daha kötüdür.
Hastada görülen kolestaz (sarılık ve akolik dışkı) ile situs inversus, polispleni, vena cava inferior anomalileri ve preduodenal portal ven birlikteliği tipik olarak "Biliyer Atrezi Splenik Malformasyon" (BASM) sendromunu tanımlar. Biliyer atrezinin bu fetal/embriyonik formu, cerrahi tedavi olan Kasai operasyonu sonrası daha düşük başarı oranlarına ve daha kötü prognoza sahiptir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Biliyer Atrezi Splenik Malformasyon (BASM) Sendromu
Daha Fazla Pratik
Biliyer atrezi tanısında altın standart yöntemi ve Kasai operasyonu için ideal zamanlamayı gözden geçirin.
Tahmini Süre:2m 0s