Examkin

Soru

Zorluk: ZorKolestatik Karaciğer Hastalıkları

Altı aylık bir kız bebek, üç aydır devam eden sarılık, inatçı kaşıntı ve kilo alamama şikayetleriyle getiriliyor. Özgeçmişinde doğum kilosunun normal olduğu ancak sonrasında büyüme eğrisinin altında kaldığı öğreniliyor. Fizik muayenede skleralar ikterik, karaciğer kosta yayı altında 4 cm sert kıvamda, dalak 3 cm ele geliyor. Ciltte yaygın kaşıntı izleri (ekskoriasyonlar) mevcut. Öyküsünden hastanın sık aralıklarla sulu, gevşek kıvamlı dışkıladığı öğreniliyor.

Laboratuvar tetkiklerinde:
- Total Bilirubin: 10.5 mg/dL
- Direkt Bilirubin: 7.8 mg/dL
- ALT: 165 U/L
- AST: 140 U/L
- GGT (Gama Glutamil Transferaz): 25 U/L (Normal)
- Serum safra asitleri: Yüksek

saptanıyor. Karın ultrasonografisinde safra kesesi normal olarak izleniyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Progresif familyal intrahepatik kolestaz tip 1 (PFIC-1)Cevap
  2. B
    Progresif familyal intrahepatik kolestaz tip 2 (PFIC-2)
  3. C
    Progresif familyal intrahepatik kolestaz tip 3 (PFIC-3)
  4. D
    Alagille sendromu
  5. E
    Biliyer atrezi

Cevap

Progresif familyal intrahepatik kolestaz tip 1 (PFIC-1)
Soruda tanımlanan vaka, intrahepatik kolestaz bulguları (sarılık, kaşıntı) olan ancak GGT düzeyi normal saptanan bir süt çocuğudur. 'Düşük/Normal GGT'li kolestaz' ayırıcı tanısında başlıca PFIC-1 (ATP8B1 eksikliği) ve PFIC-2 (BSEP eksikliği) yer alır. Yüksek GGT ile seyreden Alagille, Biliyer Atrezi ve PFIC-3 ekarte edilir. PFIC-1 ve PFIC-2 arasındaki ayrımda klinik bulgulara bakılır. PFIC-1'de enzim (ATP8B1) sistemik olarak (bağırsak, pankreas, iç kulak) eksprese edildiğinden, hastalarda 'sulu dışkılama (ishal)', pankreatit atakları, işitme kaybı ve belirgin büyüme geriliği görülür. Soruda vurgulanan ishal öyküsü, tanıyı PFIC-1 (Byler Hastalığı) lehine çevirir.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın klinik tablosunu analiz et
Kolestaz (direkt bilirubin yüksekliği), şiddetli kaşıntı ve büyüme geriliği mevcut.
Bu bulgular intrahepatik kolestaz sendromlarını düşündürür.
2
GGT düzeyini değerlendir
GGT düzeyi normal (Düşük GGT'li kolestaz).
Bu bulgu, yüksek GGT ile seyreden PFIC-3, Biliyer Atrezi ve Alagille sendromunu ekarte ettirir. Geriye PFIC-1 ve PFIC-2 (ve safra asidi sentez defektleri) kalır.
3
Ekstrahepatik bulgularla ayırıcı tanı yap
Hastada 'sulu dışkılama' (ishal) öyküsü var.
PFIC-1'de defektif olan ATP8B1 proteini ince bağırsak ve pankreasta da bulunur, bu nedenle hastalarda ishal, pankreatit ve kısa boy görülür. PFIC-2'de ise protein (BSEP) sadece karaciğerdedir, ekstrahepatik bulgu (ishal) beklenmez.

Anahtar Kavram

Normal GGT'li kolestazda, PFIC-1 (Byler hastalığı) ile PFIC-2 arasındaki en önemli klinik fark, PFIC-1'de görülen ekstrahepatik bulgulardır (ishal, pankreatit, işitme kaybı).

Daha Fazla Pratik

PFIC tiplerinin genetik mutasyonları (ATP8B1, ABCB11, ABCB4) ve tedavi seçeneklerini (biliyer diversiyon, transplantasyon) gözden geçiriniz.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Kolestatik Karaciğer Hastalıkları

Bu konudan daha fazla soru