6 aylık erkek bebek, 2. ayda başlayan sarılık ve son haftalarda giderek şiddetlenen kaşınt… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$6$ aylık erkek bebek, $2$ . ayda başlayan sarılık ve son haftalarda giderek şiddetlenen kaşıntı şikayeti ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde belirgin ikter, ksantomlar ve $4$ cm sert hepatomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde kolestatik tablo izleniyor. Yapılan tetkik sonuçları aşağıdadır:

Tetkik	Sonuç
Total Bilirubin	$11.2$ mg/dL
Direkt Bilirubin	$7.8$ mg/dL
GGT	$1240$ U/L (N: < $55$ )
ALT / AST	$190$ / $225$ U/L
HİDA Sintigrafisi	Oniki parmak bağırsağına radyoizotop geçişi mevcut
Karaciğer Biyopsisi	Belirgin portal fibrozis ve duktüler proliferasyon

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Progresif familyal intrahepatik kolestaz Tip 3Cevap
B
Biliyer atrezi
C
Alagille sendromu
D
Progresif familyal intrahepatik kolestaz Tip 2
E
$\alpha-1$ antitiripsin eksikliği

Cevap

HİDA sintigrafisinde barsağa geçişin olması biliyer atreziyi dışlarken; yüksek GGT, şiddetli kaşıntı ve biyopside duktüler proliferasyon varlığı Progresif familyal intrahepatik kolestaz Tip 3 (PFIC 3) tanısını koydurur.

Vakada sunulan yüksek GGT seviyesi (

1240

U/L), PFIC Tip 1 ve 2 gibi düşük GGT'li kolestaz nedenlerini eler. HİDA sintigrafisinde radyoizotopun bağırsağa geçmesi, biyopside benzer şekilde duktüler proliferasyon yapabilen biliyer atreziyi kesin olarak dışlar. Karaciğer biyopsisindeki duktüler proliferasyon ise Alagille sendromundaki duktopeni bulgusu ile çelişir. Bu bulguların kombinasyonu (Yüksek GGT + Duktüler proliferasyon + Açık biliyer yollar) Progresif familyal intrahepatik kolestaz Tip 3 (MDR3 eksikliği) için patognomoniktir.

Adım Adım Çözüm

GGT değerini değerlendir

1240

U/L değeri PFIC Tip 1 ve Tip 2'yi dışlar (çünkü bunlarda GGT normal/düşüktür).

PFIC 3, ABCB4 (MDR3) mutasyonu sonucu yüksek GGT ile seyreden tek klasik PFIC tipidir.

HİDA sintigrafisi sonucunu yorumla

Oniki parmak bağırsağına radyoizotop geçişinin olması, ekstrahepatik biliyer yolların açık olduğunu gösterir.

Biliyer atrezide duktüler proliferasyon görülür ancak radyoizotop geçişi asla izlenmez.

Karaciğer biyopsisini analiz et

Duktüler proliferasyon varlığı Alagille sendromunu dışlar.

Alagille sendromunda safra yollarında azalma (duktopeni) görülür, proliferasyon izlenmez.

Ayırıcı tanıyı birleştir

Yüksek GGT + Pozitif HİDA + Duktüler proliferasyon = PFIC Tip 3.

MDR3 eksikliğinde fosfolipid salınımı bozulur ve serbest safra asitleri kanal epiteline zarar vererek biliyer atreziyi taklit eden bir proliferasyona yol açar.

Anahtar Kavram

PFIC Tip 3 (MDR3 eksikliği), yüksek GGT seviyesi ve karaciğer biyopsisinde biliyer atreziyi taklit eden duktüler proliferasyon ile seyreden nadir bir neonatal kolestaz nedenidir; ayırıcı tanıda HİDA sintigrafisi ile biliyer atrezi dışlanmalıdır.

Tahmini Süre:2m 30s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Konular

Bu konudan daha fazla soru