Soru

Zorluk: Çok zorKolestatik Karaciğer Hastalıkları

Doğumdan itibaren devam eden sarılık şikayetiyle 88 haftalık bir erkek bebek polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde karaciğerin sol üst kadranda 33 cm ele geldiği, kalp seslerinin ise sağ hemitoraksta daha belirgin duyulduğu saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; total bilirubin 1212 mg/dLmg/dL, direkt bilirubin 8.28.2 mg/dLmg/dL, AST 110110 U/LU/L, ALT 9595 U/LU/L ve serum GGT düzeyi 480480 U/LU/L olarak bulunuyor. Batın ultrasonografisinde porta hepatis bölgesinde portal ven bifurkasyonu önünde 4.24.2 mm kalınlığında konik şekilli ekojenik bir alan izlenirken, batın sağ üst kadranda yerleşmiş çok sayıda küçük dalak yapısı (polispleni) dikkati çekiyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Biliyer atreziCevap
  2. B
    Alagille sendromu
  3. C
    İdiopatik neonatal hepatit
  4. D
    Koledok kisti
  5. E
    Progresif familyal intrahepatik kolestaz (PFIC) tip 1

Cevap

Hastanın klinik, laboratuvar ve radyolojik bulguları (kolestaz, yüksek GGT, triangular cord bulgusu ve heterotaksi anomalileri) göz önüne alındığında en olası tanı biliyer atrezidir.
Vakadaki yüksek GGT (480480 U/LU/L), 'triangular cord' bulgusu (4.24.2 mm ekojenik alan) ve heterotaksi anomalileri (dekstrokardi, situs inversus ve polispleni) bir arada değerlendirildiğinde, tanı Biliyer Atrezi Splenik Malformasyon (BASM) sendromu ile tam uyumludur. Biliyer atrezi neonatal kolestazın en sık cerrahi nedenidir ve bu tür yapısal anomalilerle birlikteliği tanısal bir ipucudur.

Adım Adım Çözüm

1
Laboratuvar bulgularını değerlendir.
Direkt bilirubin >2>2 mg/dLmg/dL ve GGT >200300>200-300 U/LU/L (kolestatik profil).
Yüksek GGT düzeyi, neonatal kolestaz ayırıcı tanısında obstrüktif nedenleri (Biliyer atrezi, Alagille) neonatal hepatitten ayırmada yardımcıdır.
2
Ultrasonografik bulguyu yorumla.
'Triangular cord' bulgusu (porta hepatis'te >4>4 mm ekojenik odak).
Bu bulgu, biliyer atrezi için yüksek özgüllüğe (>%95>\%95) sahip bir göstergedir.
3
Eşlik eden anomalileri analiz et.
Dekstrokardi, situs inversus ve polispleni varlığı.
Biliyer atrezi olgularının %1015\%10-15'inde 'Biliyer Atrezi Splenik Malformasyon (BASM)' sendromu izlenir ve bu sendrom heterotaksi bulguları ile karakterizedir.

Anahtar Kavram

Biliyer atrezi olgularının bir alt grubunda (BASM sendromu) situs inversus, polispleni ve preduodenal portal ven gibi heterotaksi bulguları eşlik edebilir. 'Triangular cord' bulgusu ise biliyer atrezi için patognomonik kabul edilen bir radyolojik bulgudur.

Daha Fazla Pratik

Biliyer atrezi tanısı alan bu hastada Kasai portoenterostomi operasyonunun başarısını etkileyen en önemli faktörün operasyon sırasındaki yaş olduğunu unutmayınız.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla