Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorAkut Lösemiler

32 yaşında kadın hasta, son iki haftadır giderek artan halsizlik, hafif ateş ve sağ uyluk bölgesinde yeni fark ettiği, ağrılı olmayan sert bir kitle şikayetiyle iç hastalıkları polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk ve sağ uyluk lateralinde yaklaşık 4×34 \times 3 cm boyutlarında, cilde fikse olmayan, düzgün sınırlı sert bir kitle (miyeloid sarkom şüphesi) saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin 7.87.8 g/dL, lökosit 52.00052.000/µL ve trombosit 24.00024.000/µL olarak bulunuyor. Periferik yaymada %55 oranında miyeloperoksidaz (MPO) pozitif blastlar izleniyor. Kemik iliği aspirasyonunda miyelomonositik diferansiyasyon gösteren blastlar ve eşlik eden, sitoplazmalarında iri, bazofilik-mor renkli granüller içeren atipik eozinofiller saptanıyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada saptanması en olası sitogenetik anomali aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    t(15;17)(q22;q12)t(15;17)(q22;q12)
  2. inv(16)(p13.1q22)inv(16)(p13.1q22)Cevap
  3. C
    t(8;21)(q22;q22)t(8;21)(q22;q22)
  4. D
    t(9;22)(q34.1;q11.2)t(9;22)(q34.1;q11.2)
  5. E
    11q2311q23 (KMT2A) rearranjmanı

Cevap

Atipik eozinofiller ve miyelomonositik blastlarla karakterize olan ve ekstramedüller tutulum (miyeloid sarkom) ile seyreden tablo için en olası anomali inv(16)(p13.1q22) sitogenetiğidir.
Hastada saptanan miyelomonositik blastlar ve sitoplazmalarında olgunlaşmamış iri bazofilik granüller barındıran eozinofiller, WHO sınıflamasında 'inv(16)(p13.1q22) veya t(16;16)(p13.1;q22); CBFβ-MYH11' olarak tanımlanan AML alt grubuna özgüdür. Bu alt grup, periferik kanda monositoz ve doku infiltrasyonu (miyeloid sarkom) eğilimi ile karakterizedir ve genellikle iyi prognozlu (core-binding factor leukemias) kabul edilir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tablonun değerlendirilmesi
Pansitopeni ve periferik yaymada %20'den fazla MPO pozitif blast varlığı Akut Miyeloid Lösemi (AML) tanısını koydurur.
Tanısal süreci başlatmak için lösemi tipini belirlemek gerekir.
2
Morfolojik ipuçlarının analizi
Kemik iliğinde saptanan iri bazofilik granüllü atipik eozinofiller, AML-M4eo (eozinofili ile seyreden akut miyelomonositik lösemi) varyantı için patognomoniktir.
Spesifik morfolojik bulgular belirli sitogenetik anomalilere yönlendirir.
3
Ekstramedüller bulgunun yorumlanması
Uyluktaki sert kitle, AML'nin ekstramedüller tutulumu olan 'miyeloid sarkom' (kloroma) ile uyumludur; bu durum inv(16) pozitif hastalarda daha sık görülür.
Klinik prezentasyonun genetik alt tiple korelasyonu sağlanır.
4
Sitogenetik anomali ile eşleştirme
AML-M4eo morfolojisi ve CBFβ-MYH11 füzyon geni ile sonuçlanan inv(16)(p13.1q22) veya t(16;16) anomalisi bu tablonun temelidir.
Kesin tanısal ve prognostik sitogenetik marker belirlenmiş olur.

Anahtar Kavram

AML'de morfoloji-sitogenetik korelasyonu (inv(16) ve atipik eozinofiller)

Daha Fazla Pratik

İnv(16) pozitif AML hastalarında santral sinir sistemi (SSS) tutulumu ve nüks riskinin arttığını ve bu nedenle tedavi planında SSS profilaksisinin tartışıldığını hatırlayınız.
Tahmini Süre:3m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Akut Lösemiler

Bu konudan daha fazla soru