Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorAkut Lösemiler

3838 yaşında erkek hasta, diş etlerinde şişlik, ani başlayan burun kanaması ve ateş şikayetleriyle acil servise başvuruyor. Fizik muayenede yaygın peteşi ve ekimozlar ile belirgin gingival hiperplazi saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; Lökosit: 45.000/mm345.000/mm^3, Hemoglobin: 8.2g/dL8.2 g/dL, Trombosit: 22.000/mm322.000/mm^3 olarak bulunuyor. Periferik yaymada katlanmış veya bilobüle çekirdekli, sitoplazmik granülleri çok ince olduğu için ilk bakışta agranüler görünen blastlar izleniyor. Koagülasyon testlerinde fibrinojen düzeyinde belirgin düşüklük ve D-dimer yüksekliği saptanıyor. Bu hasta için en olası moleküler patoloji aşağıdakilerden hangisidir?

  1. t(15;17)t(15;17) (PML-RARA)Cevap
  2. B
    t(8;21)t(8;21) (RUNX1-RUNX1T1)
  3. C
    inv(16)inv(16) (CBFB-MYH11)
  4. D
    t(9;22)t(9;22) (BCR-ABL1)
  5. E
    11q2311q23 (KMT2AKMT2A) rearanjmanı

Cevap

En olası moleküler patoloji, mikrogranüler varyant Akut Promiyelositik Lösemi'ye (M3v) işaret eden t(15;17) (PML-RARA) translokasyonudur.
Vakada sunulan ağır koagülopati (DIC), bilobüle çekirdek yapısı ve yüksek lökosit kombinasyonu, Akut Promiyelositik Lösemi'nin mikrogranüler (hipogranüler) varyantı için karakteristiktir. Bu varyant, klasik APL (M3) gibi t(15;17) translokasyonunu taşır ve acilen ATRA (All-Trans Retinoik Asit) tedavisi başlanmasını gerektirir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik verileri analiz et.
Yüksek lökosit (45.00045.000), gingival hiperplazi ve hayatı tehdit eden kanama (DIC bulguları: düşük fibrinojen, yüksek D-dimer).
Acil tedavi gerektiren koagülopati varlığını belirlemek için gereklidir.
2
Morfolojik bulguları değerlendir.
Katlanmış/bilobüle çekirdekli ve ince granüllü (agranüler görünümlü) blastlar.
Bu morfoloji, klasik APL'den farklı olarak yüksek lökositle seyreden 'mikrogranüler varyant' (M3v) için tipiktir.
3
Ayırıcı tanı yap.
Gingival hiperplazi ve yüksek lökosit nedeniyle monositik lösemi (M5) akla gelse de, DIC tablosunun ağırlığı ve çekirdek yapısı APL varyantına yönlendirir.
Yanlış teşhis, ATRA tedavisinin gecikmesine ve fatal kanamalara yol açabilir.
4
Moleküler eşleşmeyi doğrula.
M3v, klasik APL gibi t(15;17) ve PML-RARA füzyon genini taşır.
Kesin tanı ve hedefe yönelik tedavi için altın standarttır.

Anahtar Kavram

Akut Promiyelositik Lösemi'nin mikrogranüler varyantı (M3v), yüksek lökosit sayısı ve monositik lösemiyi taklit eden morfolojisi ile klinisyeni yanıltabilir, ancak DIC riski ve t(15;17) varlığı değişmez.
Bu soruyu puanla

Konular

Akut Lösemiler

Bu konudan daha fazla soru