Examkin

Soru

Zorluk: OrtaAkut Lösemiler

26 yaşında kadın hasta, son bir haftadır diş eti kanamaları ve cildinde morluklar oluşması şikayetiyle acil servise başvuruyor. Fizik muayenesinde yaygın ekimozlar ve gövdede peteşiler saptanıyor; organomegali veya lenfadenopati eşlik etmiyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin 7.8 g/dL7.8 \text{ g/dL}, lökosit 2.100/mm32.100/\text{mm}^3 ve trombosit 18.000/mm318.000/\text{mm}^3 bulunuyor. Periferik yaymada sitoplazmasında demetler halinde Auer çubukları (faggot hücreleri) içeren yoğun granüllü blastlar görülüyor. Bu hasta için en olası tanısal genetik anomali aşağıdakilerden hangisidir?

  1. t(15;17)t(15;17) translokasyonu ve PML−RARAPML-RARA füzyon geniCevap
  2. B
    t(8;21)t(8;21) translokasyonu ve RUNX1−RUNX1T1RUNX1-RUNX1T1 füzyon geni
  3. C
    inv(16)inv(16) veya t(16;16)t(16;16) ve CBFB−MYH11CBFB-MYH11 füzyon geni
  4. D
    t(9;22)t(9;22) translokasyonu ve BCR−ABL1BCR-ABL1 füzyon geni
  5. E
    11q2311q23 (KMT2AKMT2A) düzenlenmesi

Cevap

Akut promyelositer lösemi (APL) tanısını destekleyen t(15;17)t(15;17) translokasyonu ve PML−RARAPML-RARA füzyon geni saptanması en olasıdır.
Klinik vakada sunulan yaygın kanama bulguları ve periferik yaymada görülen faggot hücreleri (yoğun Auer çubukları), Akut Promyelositer Lösemi (APL) tanısını koydurur. APL'nin moleküler biyolojik temeli, 15. ve 17. kromozomlar arasındaki translokasyon sonucu oluşan PML−RARAPML-RARA füzyon genidir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et.
Halsizlik, kanama diyatezi (ekimoz, peteşi) ve pansitopeni saptanmıştır.
Hastanın akut lösemi tablosunda olduğunu ve ciddi trombositopeni/kanama riski taşıdığını belirlemek için.
2
Morfolojik bulguları değerlendir.
Periferik yaymada 'faggot hücreleri' (çok sayıda Auer çubuğu içeren blastlar) görülmektedir.
Bu bulgu Akut Promyelositer Lösemi (AML-M3) için oldukça karakteristiktir.
3
Lösemi tipi ile genetik anomaliyi eşleştir.
APL tanısında temel genetik defekt t(15;17)t(15;17) translokasyonudur.
Tanıyı kesinleştirmek ve ATRA gibi hedefe yönelik tedavilere karar vermek için bu genetik anomali saptanmalıdır.

Anahtar Kavram

Akut Promyelositer Lösemi (AML-M3) tanısında morfolojik olarak faggot hücreleri, genetik olarak ise t(15;17)t(15;17) translokasyonu karakteristiktir.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Akut Lösemiler

Bu konudan daha fazla soru