Examkin

Soru

Zorluk: OrtaTarama Programları

Türkiye Ulusal Yenidoğan Tarama Programı (NTPNTP) kapsamında yürütülen Spinal Musküler Atrofi (SMASMA) tarama protokolü ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

  1. Tarama, topuk kanı örneğinden PCRPCR yöntemiyle SMN1SMN1 geni ekzon 77 homozigot delesyonu araştırılarak yapılır.Cevap
  2. B
    Taramada heterozigot taşıyıcılar da saptanarak aileler genetik danışmanlık alması için ilgili birimlere yönlendirilir.
  3. C
    Testin doğruluğu için kan örneğinin bebeğin en az 4848 saat proteinli gıda ile beslenmesini takiben alınması zorunludur.
  4. D
    SMN2SMN2 kopya sayısı, tarama programının ilk basamağında tüm bebeklerde rutin olarak belirlenen bir parametredir.
  5. E
    Tarama testi pozitif saptanan tüm bebeklere ek tetkik yapılmaksızın doğrudan gen tedavisi başlanması protokol gereğidir.

Cevap

Spinal Musküler Atrofi (SMASMA) taraması, topuk kanından PCRPCR yöntemiyle SMN1SMN1 geni ekzon 77 homozigot delesyonuna bakılarak gerçekleştirilir.
Türkiye'deki NTPNTP protokolüne göre SMASMA taraması, kurutulmuş kan örneğinden (GuthrieGuthrie kağıdı) gerçek zamanlı PCRPCR (Real−TimeReal-Time PCRPCR) tekniği ile yapılır. Bu testte doğrudan SMN1SMN1 geninin ekzon 77 bölgesinde homozigot delesyon olup olmadığına bakılır.

Adım Adım Çözüm

1
Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'ndaki (NTPNTP) SMASMA tarama yöntemini belirle.
PCRPCR yöntemiyle genetik analiz yapıldığı saptandı.
SMASMA taraması metabolit ölçümüne değil, doğrudan DNADNA analizine dayanır.
2
Taramada hedeflenen genetik değişikliği tanımla.
SMN1SMN1 geni ekzon 77 bölgesindeki homozigot delesyonun tarandığı doğrulandı.
SMASMA vakalarının yaklaşık %95\%95'inde bu spesifik mutasyon görüldüğü için tarama bu bölgeye odaklanır.
3
Taşıyıcılık ve beslenme gibi değişkenlerin test üzerindeki etkisini değerlendir.
Taşıyıcıların taranmadığı ve testin beslenmeden bağımsız olduğu anlaşıldı.
Toplum tarama stratejisi maliyet-etkinlik gereği sadece hastalığı (homozigot durumu) hedefler.

Anahtar Kavram

SMA Yenidoğan Taraması

İpuçları

1
SMA taramasının bir metabolit ölçümü mü yoksa bir genetik analiz mi olduğunu düşünün.
2
Beslenme gerekliliği sadece vücutta birikmesi beklenen maddelerin ölçüldüğü testlerde (örneğin amino asit metabolizma bozuklukları) aranır.
3
Tarama testinde SMN1SMN1 genindeki en yaygın mutasyon olan ekzon 77 delesyonu aranmaktadır.

Daha Fazla Pratik

Biyotidinaz eksikliği taramasında yalancı negatifliğe yol açan durumları (örneğin kan örneğinin ısıya maruz kalması) tekrar ediniz.
Tahmini Süre:1m 15s
Bu soruyu puanla

Konular

Tarama Programları

Bu konudan daha fazla soru