Erken motor gelişim basamakları normal olan yaşında bir kız çocuk, son birkaç aydır ıslık çalamama, pipetle içecek içerken zorlanma ve kollarını yukarı kaldırmada güçlük şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde hastanın gözlerini tam kapatamadığı, yanaklarını şişiremediği ve omuzlarını öne doğru hareket ettirdiğinde skapulalarının arkaya doğru belirginleştiği (skapula alata) gözlenmiştir. Alt ekstremite kas gücü normal olan ve muayenesinde Gowers arazı saptanmayan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Fasioskapulohumeral müsküler distrofiCevap
- BDuchenne müsküler distrofi
- CJuvenil dermatomiyozit
- DSpinal müsküler atrofi tip 3 (Kugelberg-Welander)
- EEmery-Dreifuss müsküler distrofi
Cevap
Fasioskapulohumeral müsküler distrofi (FSHD), klinik tablodaki fasyal zayıflık ve skapula alata birlikteliği nedeniyle en olası tanıdır.
Fasioskapulohumeral müsküler distrofi (FSHD), özellikle fasyal zayıflık (gözleri kapatamama, ıslık çalamama) ve skapula çevresindeki kasların (özellikle serratus anterior ve trapezin alt lifleri) güçsüzlüğü sonucu ortaya çıkan skapula alata ile karakterizedir. Otozomal dominant kalıtım gösterir ve genellikle çocukluğun sonlarında veya ergenlikte belirti verir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Fasioskapulohumeral müsküler distrofi klinik triadı: Fasyal zayıflık, skapular kanatlanma ve humeroperoneal dağılımın omuz bileşeni.
Tahmini Süre:1m 0s