Nöroloji

$5$ aylık bir kız bebek, motor gelişim basamaklarında duraklama şüphesiyle pediatrik nöroloji polikliniğine getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde; bebeğin başı pasif olarak sağa çevrildiğinde, sağ ekstremitelerde ekstansiyon ve sol ekstremitelerde fleksiyon postürü (eskrimci postürü) geliştiği; bebeğin bu postürde yaklaşık $40$ saniye boyunca adeta "kilitli" kaldığı ve kendi çabasıyla pozisyonunu değiştiremediği gözleniyor. Bu klinik bulgu ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

10 aylık bir erkek bebek, motor gelişim basamaklarında duraklama ve bacaklarda fark edilen güçsüzlük şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde yaygın hipotoni (gevşek bebek), derin tendon reflekslerinde (DTR) arefleksi, dilde ince fasikülasyonlar ve parmaklarında ince titremeler (poliminimyoklonus) saptanıyor. Özgeçmişinden 7 aylıkken desteksiz oturmaya başladığı ancak hiçbir zaman emeklemediği ve ayağa kalkamadığı öğreniliyor. Genetik incelemede $SMN1$ geninde homozigot delesyon saptanan bu çocukta, klinik tablonun SMA Tip 1'e ($Werdnig-Hoffmann$) göre daha hafif seyretmesinden sorumlu olan temel genetik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ yaşında bir erkek çocuk, yürümede gecikme ve proksimal kas güçsüzlüğü şikayetleriyle getirilmiştir. Hastanın özgeçmişinde bebeklik döneminde hafif hipotonisi olduğu öğrenilmiştir. Soygeçmişinde bir amcasının basit bir cerrahi girişim sırasında halotan anestezisi sonrası gelişen yüksek ateş ve kas rijilitesi (malign hipertermi) nedeniyle hayatını kaybettiği belirtilmiştir. Hastanın kas biyopsisinde tip $1$ liflerin merkezinde oksidatif enzim aktivitesinin olmadığı soluk alanlar (core) saptanmıştır. Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$16$ aylık bir erkek çocuk, ateşli bir hastalık sırasında $24$ saat içinde iki kez jeneralize tonik-klonik nöbet geçirmesi nedeniyle acil servise getiriliyor. İlk nöbetin ateş fark edildikten hemen sonra $38^\circ C$ ölçülen ateşle gerçekleştiği ve yaklaşık $10$ dakika sürdüğü, ikinci nöbetin ise $6$ saat sonra $5$ dakika sürdüğü öğreniliyor. Fizik muayenesinde genel durumu iyi olan hastanın özgeçmişinde özellik saptanmazken, babasının çocukluk döneminde benzer şekilde ateşli nöbetler geçirdiği belirtiliyor. Bu çocukla ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Doğumdan sonraki ilk aylarda kol ve bacak hareketlerinde belirgin azalma fark edilen bir bebeğin fizik muayenesinde; "kurbağa bacağı" pozisyonu, jeneralize hipotoni, derin tendon reflekslerinin (DTR) alınamaması ve dil kaslarında ince seyirmeler (fasikülasyonlar) gözleniyor. Bu klinik bulgular ışığında öncelikle Spinal Müsküler Atrofi ($SMA$) tanısı düşünülen bir hastada, patolojik sürecin asıl yerleşim yeri aşağıdakilerden hangisidir?

$18$ aylık bir erkek çocuk, akut otitis media nedeniyle izlenirken ateşi $38.4^\circ C$ ölçüldüğü sırada jeneralize tonik-klonik karakterde, yaklaşık $3$ dakika süren bir nöbet geçiriyor. Hastanın gelişim basamakları normaldir ve fizik muayenesinde meningeal iritasyon bulgusu saptanmamıştır.

Bu hasta ile ilgili febril nöbetlerin klinik özellikleri ve risk faktörleri göz önüne alındığında, aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

6 aylık bir bebek; gövde ve ekstremitelerinde aniden ortaya çıkan, birkaç saniye süren, 'selamlama' (salaam) tarzında öne doğru katlanma spazmları nedeniyle getiriliyor. Annesi, bebeğin son zamanlarda çevreye olan ilgisinin azaldığını ve daha önce kazandığı baş tutma becerisinin zayıfladığını ifade ediyor. Bu klinik tabloya sahip bir hastada tanı için çekilen elektroensefalografide (EEG) görülmesi beklenen patognomonik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

Polikliniğe yürüme gecikmesi nedeniyle getirilen 16 aylık kız çocuğun nöromotor değerlendirmesinde desteksiz oturabildiği ve sıraladığı, ancak bağımsız adım atamadığı görülüyor. Fizik muayenede, çocuk ayakta durmaya çalışırken ayak tabanına gelen basınçla birlikte ayak parmaklarının güçlü bir şekilde içe kıvrıldığı (fleksiyon) ve bu durumun ayağın yere tam temasını engelleyerek denge kaybına yol açtığı saptanıyor. Bu klinik tabloya neden olan ve fizyolojik olarak en geç 12. ayda kaybolması beklenen refleks aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ aylık bir kız çocuk, motor gelişim basamaklarında gerilik ve belirgin kas gevşekliği (hipotoni) nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde uzun ve ince bir yüz yapısı, yüksek damak ve pektus ekskavatum (kunduracı göğsü) saptanıyor. Kas gücü proksimalde daha belirgin olmak üzere azalmış bulunuyor ve derin tendon refleksleri (DTR) hafiflemiş olarak alınıyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatin kinaz (CK) düzeyi normal sınırlarda saptanıyor. Yapılan kas biyopsisinde Gomori trikrom boyaması ile sarkoplazma içinde kümelenmiş koyu kırmızı-mor renkli, çok sayıda küçük ipliksi ve çubuksu yapılar gözleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ aylık bir erkek bebek, banyo sonrası vücut sıcaklığının $38.2^{\circ}C$ olduğu fark edildikten kısa süre sonra başlayan ve yaklaşık $25$ dakika süren sağ taraflı hemikonvülzif bir nöbet geçirmesi nedeniyle acil servise getiriliyor. Özgeçmişinde gelişim basamaklarının yaşına uygun olduğu ve daha önce nöbet öyküsü bulunmadığı öğreniliyor. İzleyen aylarda benzer şekilde ateşle tetiklenen, bazen taraf değiştiren uzun süreli nöbetleri tekrarlayan hastada, $2$ yaşından itibaren miyoklonik sıçramalar ve gelişimsel duraksama gözleniyor. Bu klinik tablo ve hastalık gidişatı dikkate alındığında, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Tip 1 (Werdnig-Hoffmann hastalığı) tanısı alan bir süt çocuğunun motor gelişim basamakları açısından en karakteristik özelliği aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ aylık sağlıklı bir süt çocuğunun rutin çocuk sağlığı izleminde nörolojik gelişimi değerlendirilmektedir. Bu bebeğin yaşına göre beklenen nörolojik gelişim süreci göz önüne alındığında, aşağıdaki primitif reflekslerden hangisinin halen saptanıyor olması gelişimsel bir gecikme lehine değerlendirilir?

$32$ aylık bir erkek çocuk, ateşinin $38.3^\circ C$ olduğu fark edildikten kısa süre sonra jeneralize tonik-klonik karakterde $4$ dakika süren bir nöbet geçiriyor. Öyküsünden ablasının da çocukken iki kez febril nöbet geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde gelişim basamakları yaşına uygun saptanan hastada meninks iritasyon bulgusu bulunmuyor. Bu hasta ile ilgili aşağıdaki değerlendirmelerden hangisi doğrudur?

$5$ yaşında erkek çocuk, sık düşme ve konuşmada gecikme şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Özgeçmişinden desteksiz yürüme yaşının $20$ ay olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede yerden kalkarken ellerini bacaklarına dayayarak destek aldığı (Gowers belirtisi) ve baldırlarında belirgin psödohipertrofi olduğu saptanıyor. Bilişsel değerlendirmede hafif düzeyde zihinsel yetersizlik tespit edilen hastanın serum kreatin kinaz (CK) düzeyi $22.000$ $U/L$ olarak ölçülüyor. Bu hastada saptanan bilişsel etkilenme ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Altı ($6$) aylık bir bebek, baş çevresinde hızlı artış ve motor gelişim basamaklarında gerilik şikayetleri ile getirilmiştir. Yapılan fizik muayenesinde makrosefali ve belirgin oksipital çıkıntı saptanmıştır. Kraniyal manyetik rezonans görüntülemede (MRG); posterior fossanın ileri derecede genişlediği, dördüncü ventrikülün kistik bir şekilde genişleyerek posterior fossayı doldurduğu ve serebellar vermisin hipoplazik olduğu izlenmiştir. Ayrıca tentoryumun yukarı doğru yer değiştirdiği (torcula-lambdoid inversiyonu) not edilmiştir.

Bu klinik ve radyolojik bulgular eşliğinde en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Beş ($5$) yaşındaki bir çocukta, hafif kognitif gerilik ve makrosefali nedeniyle çekilen kraniyal manyetik rezonans görüntülemede (MRG); lateral ventriküllerin gövdelerinin birbirine paralel uzandığı, oksipital boynuzların frontal boynuzlara göre daha geniş olduğu (kolposefali) ve üçüncü ventrikülün normalden daha yüksek yerleşimli olduğu saptanıyor. Koronal kesitlerde lateral ventriküllerin görünümü "Viking miğferi"ne benzetiliyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ aylık bir erkek bebek, annesi tarafından sol elini neredeyse hiç kullanmadığı, oyuncakları her zaman sağ eliyle kavradığı fark edilerek polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede sol kol ve bacakta tonus artışı, derin tendon reflekslerinde canlılık ve sol tarafta Babinski pozitifliği saptanıyor. Miadında doğan ve özgeçmişinde belirgin bir özellik olmayan bu bebek için en olası tanı ve etiyolojik ilişki aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşında erkek çocuk, yaklaşık $4$ aydır süregelen söylenenleri anlamama ve giderek artan konuşma bozukluğu nedeniyle getiriliyor. Daha önce dil gelişimi tamamen normal olan hastanın odyolojik incelemesi normal saptanıyor. Aile; çocuğun seslere tepkisiz kaldığını ancak görsel işaretleri anladığını, gece uykusuna daldıktan $1-2$ saat sonra ise ağız şapırdatma ve tek taraflı yüz kasılmalarıyla giden seyrek nöbetler geçirdiğini belirtiyor. Uyku $EEG$'sinde non-$REM$ uykusu boyunca trasenin $\%85$'inden fazlasını kaplayan sürekli diken-dalga aktivitesi ($ESES$) izleniyor. Bu klinik tablo ve $EEG$ bulguları eşliğinde en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$8$ aylık bir bebek, motor gelişim basamaklarında duraksama ve bacaklarında fark edilen sertlik şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde; bacaklarda belirgin spastisite, adduktör kas spazmına bağlı "makaslama" postürü ve persistan asimetrik tonik boyun refleksi ($ATNB$) saptanıyor. Bu klinik tablo ve olası tanıya yönelik aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

Beş aylık bir kız bebek, rutin sağlık izlemi sırasında değerlendiriliyor. Muayenede bebek aksiller bölgeden dik tutulup ayak sırtı masanın kenarına dokundurulduğunda ayağını kaldırıp masanın üzerine koyduğu (yerleştirme yanıtı), ancak gövdesi hafifçe öne doğru eğildiğinde bacaklarıyla ritmik adımlama hareketleri sergilediği gözleniyor. Bu bebeğin muayene bulguları ve nörolojik gelişimiyle ilgili aşağıdaki yorumlardan hangisi en doğrudur?