Doğumdan itibaren belirgin hipotoni ve solunum yetmezliği saptanan günlük bir erkek bebeğin muayenesinde; fasial diplejiye bağlı olarak üst dudağın "çadır ağız" (ters-) şeklinde olduğu, emme ve yutma reflekslerinin zayıf olduğu görülüyor. Bebeğin annesiyle yapılan görüşmede, annenin ellerini gevşetmekte zorlandığı () ve yaşında katarakt operasyonu geçirdiği öğreniliyor. Bu klinik tabloya göre, bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Konjenital miyotonik distrofiCevap
- BSpinal müsküler atrofi Tip ( Tip )
- CKonjenital müsküler distrofi
- DPompe hastalığı ( )
- EPrader-Willi sendromu
Cevap
Konjenital miyotonik distrofi tanısı, yenidoğanda görülen fasial dipleji (çadır ağız) ve annedeki miyotoni/katarakt bulguları ile konur.
Konjenital miyotonik distrofi (Steinert hastalığı), yenidoğan döneminde ağır hipotoni ve solunum yetmezliğine neden olan en önemli myopatilerden biridir. Karakteristik 'çadır ağız' (inverted-V upper lip) görünümü fasial güçsüzlüğün sonucudur. Hastalığın anneden geçmesi durumunda, trinükleotid () tekrar sayısındaki artış (antisipasyon) nedeniyle klinik tablo anneden çok daha ağır seyreder; bu nedenle tanıda anne muayenesi (miyotoni ve katarakt kontrolü) anahtar rol oynar.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Konjenital miyotonik distrofi, anneden geçişte antisipasyon gösteren, fasial dipleji ve ağır hipotoni ile karakterize bir hastalıktır.
Tahmini Süre:1m 30s