Kas Distrofileri ve Myopatiler

$6$ yaşında bir erkek çocuk, yürümede gecikme ve proksimal kas güçsüzlüğü şikayetleriyle getirilmiştir. Hastanın özgeçmişinde bebeklik döneminde hafif hipotonisi olduğu öğrenilmiştir. Soygeçmişinde bir amcasının basit bir cerrahi girişim sırasında halotan anestezisi sonrası gelişen yüksek ateş ve kas rijilitesi (malign hipertermi) nedeniyle hayatını kaybettiği belirtilmiştir. Hastanın kas biyopsisinde tip $1$ liflerin merkezinde oksidatif enzim aktivitesinin olmadığı soluk alanlar (core) saptanmıştır. Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ aylık bir kız çocuk, motor gelişim basamaklarında gerilik ve belirgin kas gevşekliği (hipotoni) nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde uzun ve ince bir yüz yapısı, yüksek damak ve pektus ekskavatum (kunduracı göğsü) saptanıyor. Kas gücü proksimalde daha belirgin olmak üzere azalmış bulunuyor ve derin tendon refleksleri (DTR) hafiflemiş olarak alınıyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatin kinaz (CK) düzeyi normal sınırlarda saptanıyor. Yapılan kas biyopsisinde Gomori trikrom boyaması ile sarkoplazma içinde kümelenmiş koyu kırmızı-mor renkli, çok sayıda küçük ipliksi ve çubuksu yapılar gözleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşında erkek çocuk, sık düşme ve konuşmada gecikme şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Özgeçmişinden desteksiz yürüme yaşının $20$ ay olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede yerden kalkarken ellerini bacaklarına dayayarak destek aldığı (Gowers belirtisi) ve baldırlarında belirgin psödohipertrofi olduğu saptanıyor. Bilişsel değerlendirmede hafif düzeyde zihinsel yetersizlik tespit edilen hastanın serum kreatin kinaz (CK) düzeyi $22.000$ $U/L$ olarak ölçülüyor. Bu hastada saptanan bilişsel etkilenme ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$16$ yaşında bir erkek çocuk, lise futbol takımında antrenmanlara başladıktan sonra ortaya çıkan bacak ağrısı ve kas krampları şikayetiyle getirilmiştir. Bu şikayetlerin özellikle kısa süreli ve yoğun egzersizler (örneğin $100$ metre koşusu) sırasında belirginleştiği, ancak egzersize kısa bir ara verip dinlendiğinde ağrısının hafiflediği ve aktiviteye daha rahat devam edebildiği ("ikinci rüzgar" fenomeni) ifade edilmektedir. Hastanın öyküsünde zorlayıcı fiziksel aktivitelerden sonra idrar renginin koyulaştığı öğrenilmiştir. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Doğumdan itibaren belirgin hipotoni ve solunum yetmezliği saptanan $1$ günlük bir erkek bebeğin muayenesinde; fasial diplejiye bağlı olarak üst dudağın "çadır ağız" (ters-$V$) şeklinde olduğu, emme ve yutma reflekslerinin zayıf olduğu görülüyor. Bebeğin annesiyle yapılan görüşmede, annenin ellerini gevşetmekte zorlandığı ($miyotoni$) ve $30$ yaşında katarakt operasyonu geçirdiği öğreniliyor. Bu klinik tabloya göre, bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında bir kız çocuk, merdiven çıkarken zorlanma ve yokuş yukarı yürürken çabuk yorulma şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden motor gelişim basamaklarının (desteksiz oturma, yürüme) zamanında tamamlandığı ancak son bir yıldır fiziksel aktivitelerde yaşıtlarından geri kaldığı öğreniliyor. Anne ve babası arasında birinci derece kuzen evliliği mevcuttur. Fizik muayenesinde proksimal kaslarda belirgin güçsüzlük, hafif baldır psödohipertrofisi ve yerden kalkarken ellerini dizlerine dayayarak destek aldığı (Gowers belirtisi) gözleniyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatin kinaz (CK) düzeyi $5.200 \text{ U/L}$ ($N < 170$) olarak bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Otuz sekizinci gebelik haftasında, polihidramnios öyküsü olan bir anneden doğan ve doğum odasında solunum yetmezliği nedeniyle entübe edilen erkek bebeğin fizik muayenesinde jeneralize hipotoni, yüz kaslarında belirgin güçsüzlük ve üst dudakta 'ters V' görünümü (balık ağzı) saptanıyor. Derin tendon refleksleri alınamıyor. Aile öyküsü derinleştirildiğinde, annenin yüz ifadesinin donuk olduğu, temporal kaslarında atrofi bulunduğu ve el sıkışma sonrası elini gevşetmekte zorlandığı fark ediliyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$9$ yaşında bir erkek çocuk, parmak ucunda yürüme ve koşarken sık düşme şikayetleriyle çocuk nörolojisi polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde bilateral Aşil tendonu gerginliği, dirseklerde tam ekstansiyon yapılamaması (fleksiyon kontraktürü) ve boyun hareketlerinde belirgin kısıtlılık saptanıyor. Kas gücü değerlendirmesinde özellikle biseps, triseps ve peroneal kaslarda zayıflık dikkati çekerken, proksimal alt ekstremite kas gücü nispeten korunmuş bulunuyor. Özgeçmişinde bir özellik olmayan hastanın soygeçmişinden, dayısının $32$ yaşında ani kalp durması nedeniyle vefat ettiği öğreniliyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatin kinaz (CK) düzeyi $450 \text{ U/L}$ (hafif yüksek) olarak saptanıyor.

Bu klinik bulgulara göre, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşında erkek çocuk, yürümede gecikme ($22$ ay) ve fiziksel aktivite sırasında yaşıtlarından çabuk yorulma şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde hafif proksimal kas güçsüzlüğü, lomber lordoz artışı ve hafif derecede Gowers belirtisi saptanmıştır. Serum kreatin kinaz (CK) düzeyi $450$ U/L ($N < 170$) olarak bulunmuştur. Planlanan bir ortopedik cerrahi sırasında anestezi indüksiyonunu takiben hastada ani gelişen taşikardi, rijidite ve kontrol edilemeyen hipertermi gözlenmiştir. Bu klinik tabloya neden olan en olası primer kas hastalığı aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşında erkek çocuk, yürümede zorlanma ve sık düşme şikayeti ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde baldır kaslarında belirgin genişleme (yalancı hipertrofi) saptanıyor ve çocuk yerden kalkarken ellerini dizlerine dayayarak destek alıyor (Gowers belirtisi). Laboratuvar incelemesinde serum kreatin kinaz ($CK$) düzeyi normalin $50$ katı yüksek bulunuyor. Bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Üç buçuk yaşındaki bir erkek çocuk, yaşıtlarından daha yavaş koşma ve yerden kalkarken ellerini bacaklarına dayayarak tırmanır gibi kalkma (Gowers belirtisi) şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden desteksiz yürümeye $19.$ ayda başladığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde bilateral baldır kaslarında belirgin psödohipertrofi saptanıyor. Bu hastada kesin tanıya (definitive diagnosis) ulaşmak için yapılması gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

$8$ yaşında bir kız çocuk, merdiven çıkarken zorlanma ve oturduğu yerden kalkarken elleriyle dizlerine tutunma (Gowers belirtisi) şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde proksimal kaslarda belirgin güçsüzlük ve baldır kaslarında psödohipertrofi saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde serum Kreatin Kinaz ($CK$) düzeyi $7200$ U/L olarak bulunmuştur. Benzer klinik tablonun $12$ yaşındaki kız kardeşinde de olduğu öğrenilmiştir. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$3$ aylık bir erkek bebek, doğumdan itibaren var olan belirgin kas gevşekliği, emme güçlüğü ve başını tutamama şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde jeneralize hipotoni, derin tendon reflekslerinin alınamaması ve fiksasyon kaybı saptanmıştır. Oftalmolojik muayenesinde bilateral mikroftalmi ve katarakt izlenmiştir. Laboratuvar tetkiklerinde serum kreatin kinaz (CK) düzeyi $12.400 \, U/L$ olarak saptanmıştır. Kraniyal MR görüntülemede kortikal girusların izlenmediği (lizensefali), korteksin pütürlü göründüğü (parke taşı görünümü), hidrosefali ve serebellar hipoplazi bulguları mevcuttur. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ yaşında bir erkek çocuk, son bir yıldır yaşıtlarından daha yavaş koşma ve merdiven çıkarken çabuk yorulma şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Özgeçmişinden desteksiz yürüme yaşının $13$ ay olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde baldırlarında (gastroknemius) belirgin yalancı hipertrofi saptanıyor ve yerden kalkarken ellerini dizlerine dayayarak destek aldığı ($Gowers$ belirtisi) gözleniyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatin kinaz ($CK$) düzeyi $5.200$ $U/L$ (N: <$170$) olarak bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Erken motor gelişim basamakları normal olan $12$ yaşında bir kız çocuk, son birkaç aydır ıslık çalamama, pipetle içecek içerken zorlanma ve kollarını yukarı kaldırmada güçlük şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde hastanın gözlerini tam kapatamadığı, yanaklarını şişiremediği ve omuzlarını öne doğru hareket ettirdiğinde skapulalarının arkaya doğru belirginleştiği (skapula alata) gözlenmiştir. Alt ekstremite kas gücü normal olan ve muayenesinde Gowers arazı saptanmayan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$11$ yaşında bir erkek çocuk, son $2$ yıldır beden eğitimi derslerinde yaşıtlarından geri kaldığı, merdiven çıkarken zorlandığı ve sık sık yorulduğu şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden desteksiz oturmanın $8$. ayda, bağımsız yürümenin ise $16$. ayda gerçekleştiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde bilateral baldır (gastroknemius) hipertrofisi ve proksimal kaslarda orta derecede kuvvetsizlik saptanıyor; hasta yerden kalkarken ellerini dizlerine dayayarak destek alıyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatin kinaz ($CK$) düzeyi $8.500 \text{ U/L}$ ($N: <170$) olarak bulunuyor. Aile öyküsünde anne tarafındaki erkek kuzenlerinden birinin benzer şikayetlerle tekerlekli sandalyeye bağımlı olduğu biliniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$11$ yaşında erkek çocuk, son bir yıldır yaşıtlarına göre daha çabuk yorulma, koşarken arkadaşlarına yetişememe ve merdiven çıkarken zorlanma şikayetleriyle çocuk nörolojisi polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde bilateral baldır psödohipertrofisi ve proksimal kas güçsüzlüğü saptanıyor; hasta yerden kalkarken Gowers belirtisi gösteriyor. Serum kreatin kinaz (CK) düzeyi $18.000$ U/L olarak ölçülen hastanın halen bağımsız olarak mobilize olduğu ve annesinin erkek kardeşinin ($40$ yaşında) benzer şikayetlerle halen baston desteğiyle yürüyebildiği öğreniliyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşında bir erkek çocuk, merdiven çıkarken zorlanma ve yaşıtlarından daha çabuk yorulma şikayetleriyle getirilmiştir. Öyküsünden desteksiz yürümenin $19$ aylıkken başladığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde baldırlarında belirgin psödohipertrofi ve yerden kalkarken ellerini dizlerine dayayarak destek aldığı (Gowers belirtisi) gözleniyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum kreatin kinaz (CK) düzeyi $21.000 \text{ U/L}$ (N: $<170$) saptanıyor. Aile öyküsünde annesinin erkek kardeşinin de benzer bulgularla çocukluk çağında kaybedildiği öğreniliyor.

Bu annenin bir sonraki gebeliğinde hasta bir erkek çocuk sahibi olma olasılığı aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında bir erkek çocuk, kollarını tam açamama ve boyun hareketlerinde kısıtlılık şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde her iki dirsekte ekstansiyon kısıtlılığı, boyun fleksiyonunda zorlanma ve her iki aşil tendonunda kontraktür saptanmıştır. Kas gücü muayenesinde zayıflığın özellikle biseps, triseps ve peroneal kas gruplarında belirgin olduğu, deltoid ve kalça çevresi kaslarının ise korunduğu gözlenmiştir. Baldır psödohipertrofisi izlenmeyen hastanın aile öyküsünde, bir dayısının $30$ yaşında ani kalp durması nedeniyle öldüğü öğrenilmiştir. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$4$ yaşında bir erkek çocuk, ördekvari yürüyüş ve koşarken yaşıtlarından geri kalma şikayetleri ile getiriliyor. Fizik muayenesinde baldır kaslarında belirgin psödohipertrofi saptanıyor ve çocuk yerden kalkarken ellerini bacaklarına dayayarak destek alıyor (Gowers belirtisi). Aile öyküsünden annesinin erkek kardeşinin de benzer şikayetlerle tekerlekli sandalyeye bağımlı olduğu öğreniliyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?