Examkin

Soru

Zorluk: OrtaKas Distrofileri ve Myopatiler

88 yaşında bir kız çocuk, merdiven çıkarken zorlanma ve oturduğu yerden kalkarken elleriyle dizlerine tutunma (Gowers belirtisi) şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde proksimal kaslarda belirgin güçsüzlük ve baldır kaslarında psödohipertrofi saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde serum Kreatin Kinaz (CKCK) düzeyi 72007200 U/L olarak bulunmuştur. Benzer klinik tablonun 1212 yaşındaki kız kardeşinde de olduğu öğrenilmiştir. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Ekstremite kuşağı müsküler distrofisiCevap
  2. B
    Spinal müsküler atrofi Tip 33
  3. C
    Juvenil dermatomiyozit
  4. D
    Duchenne müsküler distrofisi

Cevap

Ekstremite kuşağı müsküler distrofisi
Doğru cevap olan ekstremite kuşağı müsküler distrofisi, hem kız hem de erkek çocukları etkileyebilen otozomal (genellikle resesif) kalıtım gösteren bir gruptur. Klinik olarak Duchenne distrodisine benzer şekilde proksimal güçsüzlük, Gowers belirtisi, baldır psödohipertrofisi ve çok yüksek serum Kreatin Kinaz (CKCK) düzeyleri ile karakterizedir.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın demografik ve klinik verilerini analiz et.
88 yaşında bir kız çocukta proksimal kas güçsüzlüğü, Gowers belirtisi ve psödohipertrofi saptandı.
Bu bulgular primer bir kas hastalığına (miyopati/distrofi) işaret eder.
2
Laboratuvar ve aile öyküsünü değerlendir.
CKCK düzeyinin 72007200 U/L (çok yüksek) olması ve kız kardeşin de etkilenmiş olması.
Çok yüksek CKCK distrofik süreci, kız kardeşin etkilenmesi ise otozomal (resesif veya dominant) kalıtımı destekler.
3
Ayırıcı tanıları dışla.
SMA'da CKCK düşüktür; DMD X'e bağlı olduğu için kızlarda görülmez; dermatomiyozitte cilt bulguları gerekir.
Geriye kalan ve tabloya tam uyan tanı Ekstremite kuşağı müsküler distrofisidir (LGMDLGMD).

Anahtar Kavram

Ekstremite kuşağı müsküler distrofisi (LGMD), hem kız hem erkekleri etkileyebilen (otozomal geçiş), proksimal güçsüzlük ve yüksek CK ile seyreden bir distrofi grubudur.

Daha Fazla Pratik

Kas distrofilerinde genetik geçiş paternlerini (X'e bağlı vs Otozomal) ve CK düzeyinin ayırıcı tanıdaki önemini tekrar ediniz.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Kas Distrofileri ve Myopatiler

Bu konudan daha fazla soru