Üç aylık bir bebek, doğumdan itibaren devam eden sarılık ve son zamanlarda belirginleşen şiddetli kaşıntı şikayeti ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde belirgin geniş alın, derin yerleşimli gözler ve sivri çene ile karakterize tipik yüz görünümü saptanıyor. Kardiyak oskültasyonda sol üst sternal kenarda derecelik ejeksiyon sistolik üfürüm duyuluyor. Laboratuvar tetkiklerinde total bilirubin: mg/dL, direkt bilirubin: mg/dL ve GGT: U/L () olarak saptanıyor. Akciğer grafisinde vertebralarda simetrik füzyon defekti (kelebek vertebra) izlenen bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Alagille sendromuCevap
- BBilier atrezi
- Cİdiyopatik neonatal hepatit
- DAlfa-1 antitiripsin eksikliği
- EProgresif familyal intrahepatik kolestaz tip 1
Cevap
Kelebek vertebra, karakteristik yüz görünümü ve periferik pulmoner stenoz ile birlikte seyreden kolestaz tablosu Alagille sendromu için tanısaldır.
Vaka sunumunda belirtilen geniş alın, derin yerleşimli gözler ve sivri çene (Alagille facies), ejeksiyon sistolik üfürüm (en sık periferik pulmoner stenoz) ve radyolojik olarak kelebek vertebra bulguları, kolestatik bir tabloda Alagille sendromunu kesin olarak işaret eder.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Alagille sendromu, JAG1 veya NOTCH2 gen mutasyonlarına bağlı gelişen, safra yolu azlığı ile birlikte beş ana kriterden (kolestaz, karakteristik yüz, kelebek vertebra, pulmoner arter stenozu, posterior embriyotokson) en az üçünün bulunmasıyla tanısı konulan otozomal dominant bir hastalıktır.
Tahmini Süre:1m 30s