42 yaşında kadın hasta, son birkaç aydır giderek artan halsizlik, yaygın kemik ağrıları ve… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$42$ yaşında kadın hasta, son birkaç aydır giderek artan halsizlik, yaygın kemik ağrıları ve ağız-göz kuruluğu şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın tıbbi öyküsünde son $5$ yılda üç kez kalsiyum fosfat içerikli nefrolitiyazis atağı geçirdiği öğreniliyor.

Laboratuvar bulguları aşağıdadır:

Parametre	Değer
Serum Sodyum ( $Na$ )	$142$ mEq/L
Serum Potasyum ( $K$ )	$2.8$ mEq/L
Serum Klor ( $Cl$ )	$116$ mEq/L
Serum Bikarbonat ( $HCO_3$ )	$14$ mEq/L
Serum Kreatinin	$0.9$ mg/dL
Arteriyel Kan Gazı $pH$	$7.28$
İdrar $pH$	$6.5$
İdrar $Na$	$50$ mEq/L
İdrar $K$	$30$ mEq/L
İdrar $Cl$	$40$ mEq/L

Batın ultrasonografisinde bilateral medüller nefrokalsinozis saptanan bu hastadaki klinik ve laboratuvar tablosuna neden olan temel fizyopatolojik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

Distal tübül alfa-interkaler hücrelerindeki $H^+$ -ATPaz pompa aktivitesinde azalmaCevap
B
Proksimal tübülde bikarbonat geri emilim eşiğinin ( $T_{max}$ ) düşmesi
C
Toplayıcı tübüllerdeki aldosteron direnci sonucu amonyum sentezinin azalması
D
Toplayıcı tübüllerdeki epitelyal sodyum kanallarında ( $ENaC$ ) aşırı fonksiyon artışı
E
Tübüler lümende klorun geri emilememesine bağlı transepitelyal voltaj gradiyentinin bozulması

Cevap

Temel fizyopatolojik mekanizma, distal tübül alfa-interkaler hücrelerindeki

H^+

-ATPaz pompa aktivitesinde azalmadır.

Hastada saptanan normal anyon açıklı metabolik asidoz (NAGMA), pozitif idrar anyon açığı (

+40

), sistemik asidoza rağmen idrarın asitlendirilememesi (

pH > 5.5

), hipokalemi ve medüller nefrokalsinozis bulguları Tip 1 (Distal) RTA ile tam uyumludur. Bu hastalığın temel fizyopatolojisi, distal tübüldeki alfa-interkaler hücrelerde bulunan ve lümene hidrojen (

H^+

) salgılayan

H^+

-ATPaz pompalarındaki fonksiyon kaybıdır. Sjögren sendromu gibi otoimmün hastalıklarda bu hücrelerin lenfositik infiltrasyonu sonucu pompa disfonksiyonu gelişebilir.

Adım Adım Çözüm

Serum anyon açığını hesapla.

AG = 142 - (116 + 14) = 12

mEq/L.

Normal anyon açıklı metabolik asidozu (NAGMA) doğrulamak için gereklidir.

İdrar anyon açığını (

UAG

) hesapla.

UAG = (Na + K) - Cl = (50 + 30) - 40 = +40

Pozitif

UAG

, böbreğin idrarı asitlendirme kapasitesinin (

NH_4^+

atılımının) yetersiz olduğunu gösterir.

İdrar

pH

ve serum potasyumunu değerlendir.

İdrar

pH

(

6.5

) >

5.5

ve hipokalemi (

2.8

Sistemik asidoza rağmen idrarın alkali kalması ve hipokalemi varlığı Tip 1 RTA tanısını kesinleştirir.

Klinik birlikteliği sorgula.

Sjögren Sendromu (göz/ağız kuruluğu) + Tip 1 RTA.

Sjögren sendromu, alfa-interkaler hücrelerdeki

H^+

-ATPaz pompalarına karşı gelişen otoimmünite ile Tip 1 RTA'ya en sık neden olan romatolojik hastalıktır.

Anahtar Kavram

Tip 1 Distal Renal Tübüler Asidoz (RTA)

Alternatif Yöntem

İdrar anyon açığı formülünü (

Na+K-Cl

) hızlıca uygulayıp pozitif sonuç bulduğunuzda, bu durumun NAGMA varlığında 'distal bir kusuru' (Tip 1 veya Tip 4 RTA) işaret ettiğini hatırlayın. Ardından potasyuma bakarak Tip 1 (hipokalemik) ve Tip 4 (hiperkalemik) ayrımını yapabilirsiniz.

Tahmini Süre:3m 0s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Alternatif Yöntem

Konular

Bu konudan daha fazla soru