Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorAmenore

18 yaşında bir kadın, primer amenore nedeniyle değerlendiriliyor. Fizik muayenesinde boyu 178178 cm, meme gelişimi ve aksiller/pubik kıllanması Tanner evre 1 (gelişim izlenmiyor) olarak saptanıyor. Jinekolojik muayene ve pelvik ultrasonografide uterus ve her iki tubanın mevcut ancak hipoplazik olduğu, overlerin ise bilateral kordon yapısında (streak gonad) olduğu görülüyor. Serum FSHFSH düzeyi 8080 mIU/mL olarak ölçülüyor. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir ve yönetimde ilk olarak ne planlanmalıdır?

  1. Swyer Sendromu - Karyotip analiziCevap
  2. B
    Turner Sendromu - Renal ultrasonografi
  3. C
    Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Sendromu - Serum östradiol ölçümü
  4. D
    Tam Androjen Duyarsızlığı Sendromu - Pelvik MRG

Cevap

Swyer Sendromu teşhisi konulmalı ve yönetimde ilk adım olarak karyotip analizi yapılmalıdır.
Hastanın klinik tablosu hipergonadotropik hipogonadizm (yüksek FSH, meme gelişimi yok) ile uyumludur. Uterusun varlığı Müllerian kanalların normal geliştiğini, yani Anti-Müllerian Hormon (AMH) etkisinin olmadığını gösterir. Boyun uzun olması, Turner sendromunun aksine östrojen eksikliğinin boy kısalığı ile kompanse edilmediğini (saf gonadal disgenezis) kanıtlar. Bu tablo Swyer sendromu ile birebir örtüşür ve YY kromozomu varlığını (ve buna bağlı malignite riskini) belirlemek için karyotip analizi şarttır.

Adım Adım Çözüm

1
Fizik muayene bulgularını (sekonder seks karakterleri ve boy) analiz et.
Meme gelişimi yok (östrojen eksikliği) ve boy uzun (östrojen eksikliğine bağlı epifiz kapanmasında gecikme).
Primer amenorede hipogonadizmin tipini belirlemek için klinik ipuçları kullanılır.
2
Pelvik görüntüleme ile Müllerian yapıların (uterus) varlığını kontrol et.
Uterus mevcut (Anti-Müllerian Hormon etkisinin olmadığını gösterir).
Uterusun varlığı, Müllerian agenezi ve Androjen Duyarsızlığı gibi tabloları dışlar.
3
Laboratuvar bulgularını (FSH) yorumla.
FSH düzeyi çok yüksek (8080 mIU/mL).
Yüksek FSH, over kaynaklı bir yetmezliği (Hipergonadotropik hipogonadizm) doğrular.
4
Ayırıcı tanı yap: Turner vs. Swyer.
Uzun boy ve uterus varlığı bizi Swyer Sendromuna (46,XY46,XY saf gonadal disgenezis) yönlendirir.
Turner sendromunda SHOXSHOX geni eksikliği nedeniyle boy kısalığı beklenir.
5
Yönetim planını belirle.
Karyotip analizi istenmelidir.
YY kromozomu varlığında gonadoblastom ve disgerminom riski %25-30'dur, bu nedenle erken cerrahi (gonadektomi) planlanmalıdır.

Anahtar Kavram

Swyer Sendromu (46,XY46,XY Saf Gonadal Disgenezis) klinik prezentasyonu ve Müllerian yapıların varlığı.

İpuçları

1
Primer amenoreli bir hastada meme gelişiminin olmaması, östrojen eksikliğini (gonadal bir sorun veya hipotalamik/hipofizer bir sorun) gösterir.
2
FSH'ın yüksek olması primer over yetmezliği/disgenezisini gösterir. Boyun uzun olması, epifizlerin kapanması için gereken östrojenin hiçbir zaman salgılanmadığını işaret eder.
3
Müllerian yapılar (uterus, tubalar) varsa AMH etkisi yoktur. 46,XY46,XY olmasına rağmen testis gelişmediği için AMH salgılanmayan durum Swyer sendromudur.

Daha Fazla Pratik

Swyer sendromunda saptanan gonadların neden çıkarılması gerektiğini ve hangi tümörlerin (örneğin disgerminom) risk altında olduğunu gözden geçirin.

Alternatif Yöntem

Uterus varlığı üzerinden eleme yöntemi: Uterus VAR ise (Turner, Swyer, Hipotalamik nedenler); Uterus YOK ise (AIS, MRKH). Bu hastada uterus olduğu için AIS ve MRKH direkt elenir.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Amenore

Bu konudan daha fazla soru