Amenore

33 soru

Soru 1Soru

25 yaşında bir kadın, 8 aydır adet görmediği şikayetiyle başvuruyor. Öyküsünde menarşın 13 yaşında olduğu, daha önce düzenli adet gördüğü ve 6 ay önce D&C (dilatasyon ve küretaj) işlemi geçirdiği öğreniliyor. Muayenede sekonder seks karakterleri normal, uterus mevcut. Beta-hCG negatif, TSH ve prolaktin normal sınırlarda. FSH ve LH düzeyleri düşük-normal. Progesteron çekilme testi negatif (kanama yok), ardından östrojen + progesteron kombine çekilme testi de negatif sonuç veriyor. Bu hastanın amenoresinin en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Asherman sendromu (intrauterin sineşi)

Cevap

Asherman sendromu (intrauterin sineşi) — D&C sonrası gelişen endometrial hasar
Asherman sendromu, D&C gibi intrauterin girişimler sonrası gelişen endometrial sineşilerle karakterizedir. Bu hastada amenore algoritmasının kritik basamağı olan kombine östrojen+progesteron çekilme testine yanıt alınamaması, endometriyumun hormonal uyarıya yanıt veremediğini göstermektedir. Gonadotropinlerin normal/düşük olması, diğer sistemik değerlerin (TSH, prolaktin) normal olması ve D&C öyküsünün varlığı birlikte değerlendirildiğinde uterin (outflow) kaynaklı amenore olan Asherman sendromu en olası tanıdır.

Adım Adım Çözüm

1
Gebeliği dışla
Beta-hCG negatif → gebelik yok
Amenore değerlendirmesinde her zaman ilk adım gebeliği dışlamaktır
2
Sistemik nedenleri dışla (TSH, prolaktin)
TSH normal → tiroid hastalığı yok; Prolaktin normal → hiperprolaktinemi yok
Tiroid ve prolaktin bozuklukları gonadotropin salınımını baskılayarak amenoreye neden olabilir
3
Gonadotropin düzeylerine bak (FSH, LH)
FSH ve LH düşük-normal → over yetmezliği (yüksek FSH/LH) dışlanır; hipofizer veya hipotalamik sorun ya da uterin sorun akla gelir
Yüksek FSH/LH over yetmezliğini, düşük FSH/LH ise hipotalamik/hipofizer baskılanmayı gösterir
4
Progesteron çekilme testini yorumla
Negatif (kanama yok) → ya östrojen yetersiz, ya endometriyum yanıt veremiyor
Pozitif sonuç (kanama) anovulasyonu ve yeterli östrojen ortamını gösterirdi
5
Kombine östrojen + progesteron çekilme testini yorumla
Negatif (kanama yok) → endometriyum hormonal uyarıya yanıt veremiyor
Bu test endometriyumun fonksiyonelliğini test eder. Normal bir endometrium bu uyarı ile kanar. Kanama olmadığında problem hipotalamik/hipofizer/over değil, uterustadır (outflow tract problemi).
6
Klinik öyküyle birleştir
D&C öyküsü + kombine teste yanıtsızlık = Asherman sendromu (intrauterin sineşi)
D&C işlemi endometrial bazal tabakaya zarar verip sineşi gelişimine yol açabilir; bu da endometriumun hormonal uyarıya yanıt verememesini açıklar

Anahtar Kavram

Amenore tanı algoritması: kombine östrojen+progesteron çekilme testi negatifliği uterin (outflow) patalojiyi gösterir
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 2Soru

Hiç adet görmeme şikayetiyle getirilen 1717 yaşındaki bir hastanın fizik muayenesinde boyu 168168 cm, kilosu 5858 kg olarak ölçülmüştür. Meme gelişimi ve pubik kıllanması Tanner evre 11 olan hastanın kan basıncı 155/100155/100 mmHg saptanmıştır. Pelvik ultrasonografide uterus ve her iki overin mevcut ancak hipoplazik olduğu izlenmiştir. Laboratuvar bulguları aşağıda sunulmuştur:

ParametreSonuç
FSH6868 mIU/mL
LH4242 mIU/mL
Estradiol<10<10 pg/mL
Serum Potasyum3.03.0 mEq/L

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: 1717-alfa hidroksilaz eksikliği

Cevap

1717-alfa hidroksilaz eksikliği
1717-alfa hidroksilaz eksikliği, steroid sentez yolunda kolesterolden östrojen ve androjen üretimini engelleyerek hipergonadotropik hipogonadizme (yüksek FSH/LH, düşük östrojen) ve primer amenoreye yol açar. Enzim eksikliği nedeniyle biriken öncül maddeler mineralokortikoid yoluna (1111-deoksikortikosteron) kayar; bu da sodyum tutulumu ve potasyum atılımına neden olarak hipertansiyon ve hipokalemi tablosunu oluşturur. Pelvik ultrasonda uterusun izlenmesi, Müllerian yapıların geliştiğini gösterir ve bu durum tanı ile uyumludur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik muayene bulgularının analizi
Tanner evre 11 gelişim (östrojen eksikliği), uterus varlığı (Müllerian yapıların korunması) ve hipertansiyon/hipokalemi saptandı.
Primer amenorede ikincil seks karakterleri ve anatomi, ayırıcı tanıda ilk basamaktır.
2
Hormonal profilin değerlendirilmesi
Yüksek FSH ve LH değerleri ile hipergonadotropik hipogonadizm tablosu doğrulandı.
Gonadal yetmezliğin santral mi yoksa periferik mi olduğunu anlamak için gonadotropin seviyeleri kritiktir.
3
Sistemik bulgularla enzim eksikliğinin korelasyonu
1717-alfa hidroksilaz enzim bloğu nedeniyle pregnenolon ve progesteronun mineralokortikoid yoluna kayması (11-deoksikortikosteron artışı) hipertansiyon ve hipokalemiyi açıklamaktadır.
Amenore ile birlikte seyreden endokrin hipertansiyon vakalarında steroidogenez yolundaki spesifik enzim blokları (17-alfa hidroksilaz) düşünülmelidir.

Anahtar Kavram

1717-alfa hidroksilaz eksikliğinde mineralokortikoid fazlalığına bağlı hipertansiyon ve hipokalemi, seks steroidlerinin sentezlenememesine bağlı ise primer amenore ve puberte yokluğu görülür.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 3Soru

Daha önce düzenli menstrüasyonu olan 2828 yaşındaki bir kadın, 1414 ay önce küretaj sonrasında adetlerinin kesildiğini belirtiyor. Yapılan değerlendirmede sekonder seks karakterleri normal, uterus ve overler palpe edilebilir. Laboratuvar: FSH 6.26.2 mIU/mL, LH 5.85.8 mIU/mL, Prolaktin 1212 ng/mL, TSH 1.91.9 mIU/L, β-hCG negatif. Progesteron çekilme testi yapılıyor; herhangi bir kanama olmuyor. Ardından 2121 gün boyunca östrojen + 1010 gün boyunca progesteron kombinasyonu veriliyor; yine kanama olmuyor. Pelvik muayenede uterus normal boyutlarda ve mobil. Tanıyı doğrulamak için yapılması gereken en uygun bir sonraki adım aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Histeroskopi

Cevap

Histeroskopi; kombine hormonal çekilme testine yanıtsızlık intrauterin yapışıklık (Asherman sendromu) varlığını düşündürür ve histeroskopi altın standart tanı yöntemidir.
Bu hastada küretaj öyküsü, normal gonadotropinler (FSH ve LH normal aralıkta), normal prolaktin ve TSH, ardı ardına uygulanan progesteron çekilme testi ve kombine östrojen-progesteron çekilme testinin her ikisine de yanıt alınamaması, uterin kavite tıkanıklığını yani intrauterin yapışıklık (Asherman sendromu) varlığını kesin olarak düşündürür. Histeroskopi bu tanıyı hem direkt görselleştirme yoluyla doğrular hem de aynı anda adhezyolizis yapılarak tedavi imkânı sunar.

Adım Adım Çözüm

1
Gebeliği dışla ve sistemik nedenleri değerlendir
β-hCG negatif, TSH ve prolaktin normal → gebelik, tiroid hastalığı ve hiperprolaktinemi dışlandı
Amenore algoritmasında her zaman ilk adım gebelik ve en sık sistemik nedenler ekarte edilir
2
Gonadotropin düzeylerine göre seviye belirle
FSH 6.26.2 mIU/mL, LH 5.85.8 mIU/mL → her ikisi normal, övogonadotropik tablo
Yüksek FSH overyan yetmezliği, düşük FSH/LH hipotalamo-hipofizer neden işaret ederdi; burada normal değerler uterin kaynaklı amenoreyi ön plana çıkarır
3
Progesteron çekilme testini yorumla
Kanama yok → ya östrojen eksikliği ya da uterin outflow tıkanıklığı var
Progesteron çekilmesine yanıt olabilmesi için endometrium östrojenle hazırlanmış olmalı ve kavite açık bulunmalıdır
4
Kombine östrojen-progesteron çekilme testini yorumla
Dışarıdan yeterli östrojen ve progesteron verilmesine rağmen kanama yok → outflow tıkanıklığı veya endometrium hasarı
Eğer sorun hipotalamik-hipofizer kökenli östrojen eksikliği olsaydı dışarıdan östrojen verilmesiyle endometrium hazırlanır ve çekilme kanaması olurdu; olmaması uterus içi patolojiyi kesinleştirir
5
Küretaj öyküsü ve kombine test negatifliğini birleştirerek patolojiyi lokalize et
Asherman sendromu (intrauterin yapışıklıklar) en olası tanı
Küretaj sonrası gelişen, hormonal tedaviye yanıtsız sekonder amenore klasik Asherman sendromu prezentasyonudur
6
Tanıyı doğrulamak için altın standart yöntemi seç
Histeroskopi
Histeroskopi, intrauterin yapışıklıkları direkt görselleştirir ve aynı seansta tedavi (adhezyolizis) olanağı sunar

Anahtar Kavram

Asherman sendromunda kombine östrojen-progesteron çekilme testine yanıtsızlık ve tanıda histeroskopinin önemi
Tahmini Süre:3m 30s
Soru 4Soru

26 yaşında, 8 aydır adet görememe şikayetiyle başvuran bir kadında yapılan tetkiklerde FSH: 72 mIU/mL72 \text{ mIU/mL}, LH: 45 mIU/mL45 \text{ mIU/mL} ve Östradiol: 12 pg/mL12 \text{ pg/mL} saptanıyor. Özgeçmişinde cerrahi girişim veya sistemik hastalık öyküsü bulunmayan hastanın pelvik ultrasonografisinde uterus normal boyutta; overler normal hacimde ve çok sayıda antral folikül içerir şekilde izleniyor. Serum Anti-Müllerian Hormon (AMH) düzeyi 2.4 ng/mL2.4 \text{ ng/mL} (normal) olarak ölçülüyor.

Bu bulgular ışığında, amenoreden sorumlu olan en olası patofizyolojik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Overlerdeki FSH reseptör fonksiyonlarında veya sinyal yollarında bozukluk

Cevap

Overlerdeki FSH reseptör fonksiyonlarında veya sinyal yollarında bozukluk olması (Rezistan Over Sendromu / Savage Sendromu)
Verilen klinik tabloda yüksek FSH ve düşük Östradiol düzeyleri (hipergonadotropik hipogonadizm) ile birlikte ultrasonografide foliküllerin izlenmesi ve AMH düzeyinin normal olması, tanıyı Rezistan Over Sendromu (Savage Sendromu) olarak kesinleştirir. Bu sendromun temel patofizyolojik mekanizması, FSH reseptörlerindeki mutasyonlar veya reseptör sonrası sinyal iletimindeki aksaklıklar nedeniyle overlerin endojen gonadotropinlere dirençli olmasıdır.

Adım Adım Çözüm

1
Hormonal profilin yorumlanması
FSH >40 mIU/mL> 40 \text{ mIU/mL} ve Östradiol <20 pg/mL< 20 \text{ pg/mL} olması hipergonadotropik hipogonadizmi gösterir.
Yüksek gonadotropinler, feedback mekanizmasının bozulduğunu ve sorunun over kaynaklı olduğunu doğrular.
2
Over rezervinin görüntüleme ve biyokimyasal olarak değerlendirilmesi
Ultrasonografide foliküllerin görülmesi ve AMH'nın normal (2.4 ng/mL2.4 \text{ ng/mL}) saptanması.
Bu bulgular overlerdeki folikül havuzunun henüz tükenmediğini, dolayısıyla klasik prematür overyen yetmezliğinden (POİ) uzaklaşıldığını gösterir.
3
Diferansiyel tanı ve patomekanizmanın belirlenmesi
Tanı: Rezistan Over Sendromu (Savage Sendromu).
Overlerin var olan foliküllere rağmen FSH uyarılarına yanıt vermemesi, reseptör veya post-reseptör düzeyindeki bir dirençten kaynaklanır.

Anahtar Kavram

Rezistan Over Sendromu (Savage Sendromu) ve POİ Ayrımı

İpuçları

1
FSH ve Östradiol değerlerine bakarak sorunun hipofiz/hipotalamus mu yoksa over kaynaklı mı olduğunu belirleyin.
2
Hipergonadotropik hipogonadizm tablosunda AMH'nın normal olması, folikül havuzunun durumu hakkında ne söyler?

Daha Fazla Pratik

Hipergonadotropik amenoresi olan hastalarda karyotip analizi yapılması gereken durumları ve endikasyonlarını gözden geçirin.
Tahmini Süre:3m 0s
Soru 5Soru

1717 yaşında bir kız hasta, hiç adet görmeme şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde meme gelişimi Tanner evre 33, aksiller ve pubik kıllanması ise Tanner evre 44 olarak değerlendiriliyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve her iki over normal boyut ve görünümde izleniyor. Laboratuvar tetkiklerinde β\beta-hCG negatif; TSH ve Prolaktin düzeyleri normal sınırlardadır. Hastaya uygulanan progesteron çekilme testinde kanama gözlenmiyor.

Bu hastada bir sonraki aşamada yapılması gereken en uygun işlem aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Kombine östrojen ve progesteron testi uygulanması

Cevap

Progesteron çekilme testine yanıt vermeyen primer amenoreli bir hastada bir sonraki adım kombine östrojen ve progesteron testi uygulanmasıdır.
Amenore algoritmasına göre; gebelik, TSH ve Prolaktin anormallikleri dışlandıktan sonra yapılan progesteron çekilme testi negatif ise (kanama yoksa), uterusun anatomik olarak sağlam olup olmadığını ve endometriumun yanıt verip vermediğini anlamak için dışarıdan ardışık östrojen ve progesteron verilir. Bu testle kanama sağlanırsa sorun östrojen eksikliğidir ve bir sonraki adımda FSH bakılarak over mi yoksa santral mi olduğu anlaşılır. Kanama sağlanamazsa sorun Müllerian agenezi (bu vakada USG'de uterus var), Asherman sendromu veya servikal stenoz gibi bir çıkış yolu problemidir.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın klinik bulgularını değerlendir.
Meme gelişimi var (östrojen etkisi mevcut), uterus mevcut, TSH ve Prolaktin normal.
Primer amenorede anatomik varlık ve hormonal denge ilk basamaktır.
2
Progesteron çekilme testinin sonucunu yorumla.
Kanama yok (test negatif).
Negatif sonuç, ya endometriumun östrojenle yeterli uyarılmadığını ya da çıkış yolunda bir tıkanıklık olduğunu gösterir.
3
Algoritmanın bir sonraki adımını belirle.
Östrojen ve progesteron testi.
Dışarıdan verilen östrojen sonrası progesteron çekilmesine rağmen kanama olmazsa sorun çıkış yolundadır; kanama olursa sorun endojen östrojen eksikliğidir.

Anahtar Kavram

Amenore tanı algoritmasında, progesteron çekilme testi negatif olduğunda uterusun anatomik bütünlüğünü ve östrojen eksikliğini ayırt etmek için kombine östrojen-progesteron testi kullanılır.

Daha Fazla Pratik

Östrojen-progesteron testi sonrası kanama gerçekleşen bir hastada FSH düzeyinin yüksek saptanması durumunda hangi tetkikin yapılması gerektiğini gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 6Soru

1818 yaşında bir genç kız, hiç adet görmeme şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu 165165 cm, kilosu 4646 kg (Vücut Kitle İndeksi: 16.9kg/m216.9 kg/m^2) olarak ölçülüyor. Meme gelişimi Tanner evre 44, aksiller ve pubik kıllanması Tanner evre 44 olarak saptanıyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve her iki over normal boyut ve yapıda izleniyor. Hastanın son 33 yıldır profesyonel olarak maraton koşuculuğu yaptığı ve haftalık antrenman temposunun çok yoğun olduğu öğreniliyor.

Laboratuvar sonuçları aşağıdadır:

ParametreSonuçReferans
FSH1.8mIU/mL1.8 mIU/mL2.510.22.5 - 10.2
LH1.2mIU/mL1.2 mIU/mL1.912.51.9 - 12.5
Prolaktin12ng/mL12 ng/mL4.823.34.8 - 23.3
TSH2.1mIU/L2.1 mIU/L0.44.20.4 - 4.2

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Fonksiyonel hipotalamik amenore

Cevap

Fonksiyonel hipotalamik amenore
Hastada normal sekonder seks karakterleri (meme gelişimi) ve uterus varlığı, aksın alt kısmının ve anatomik yapının sağlam olduğunu gösterir. Düşük FSH ve LH düzeyleri hipogonadotropik bir tabloyu işaret eder. Düşük vücut kitle indeksi ve ağır fiziksel egzersiz (maraton) öyküsü birleştiğinde, hipotalamik GnRH salınımının baskılanmasına bağlı gelişen fonksiyonel hipotalamik amenore en olası tanıdır.

Adım Adım Çözüm

1
Sekonder seks karakterleri ve uterus varlığını değerlendir.
Meme gelişimi (östrojen etkisi) ve uterus (Müllerian gelişim) mevcuttur. Sorun anatomik değildir.
Primer amenorede ilk adım anatomik engelleri veya Müllerian agenezileri dışlamaktır.
2
Gonadotropin (FSH ve LH) düzeylerini yorumla.
FSH ve LH düzeyleri düşüktür (hipogonadotropik hipogonadizm).
Overlerin uyarılmasında merkezi (hipotalamo-pituiter) bir sorun olduğunu gösterir.
3
Klinik öykü ve BMI ile laboratuvarı ilişkilendir.
Düşük BMI (16.9kg/m216.9 kg/m^2) ve ağır egzersiz (maraton) öyküsü, GnRH salınımının baskılanmasına yol açan fonksiyonel bir durumu destekler.
Enerji açığı ve stres, hipotalamustan GnRH pulsatilitesini bozarak amenoreye neden olur.

Anahtar Kavram

Primer amenore ile başvuran, uterusun mevcut olduğu ve sekonder seks karakterlerinin geliştiği hastalarda düşük gonadotropin düzeyleri (hipogonadotropik hipogonadizm), sıklıkla fonksiyonel nedenlere (stres, düşük kilo, aşırı egzersiz) bağlıdır.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 7Soru

17 yaşında bir kız hasta, hiç adet görmediği yakınmasıyla polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenede boy 155 cm, kilo 52 kg, meme gelişimi Tanner evre 4 ve aksiller/pubik kıllanma normal. Pelvik muayenede kör sonlanan bir vajina saptanıyor, ultrasonografide uterus izlenemiyor. Karyotip analizi yapılıyor. Bu hastada en olası karyotip ve tanı hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: 46,XY — Androjenik duyarsızlık sendromu (Komplet tip)

Cevap

46,XY karyotipli komplet androjen duyarsızlık sendromu (AIS)
Komplet androjen duyarsızlık sendromunun klasik triadı; 46,XY karyotip, mevcut sekonder seks karakterleri (testislerden salgılanan östrojen etkisiyle meme gelişimi) ve Müller inhibitör faktör nedeniyle uterus-tuba yokluğudur. Kör sonlanan vajina bu sendromun tipik bulgusudur. Androjen reseptörü işlevsiz olduğundan testosteron hedef organlarda etki edemez ve dişi fenotip gelişir.

Adım Adım Çözüm

1
Sekonder seks karakterlerini değerlendir
Meme gelişimi Tanner 4, normal aksiller/pubik kıllanma — östrojen etkisi ve androjen hedef doku yanıtı mevcut
Sekonder seks karakterlerinin varlığı aktif gonadal fonksiyonu (östrojen kaynağı) düşündürür
2
Uterus varlığını değerlendir
Ultrasonografide uterus izlenemiyor, kör sonlanan vajina var
Uterus yokluğu ya 46,XX MRKH ya da 46,XY AIS/gonadal disgenezi yönünde düşündürür; Müller inhibitör faktör (MIF) etkisini gösterir
3
Bu iki bulguyu (normal sekonder seks karakterleri + uterus yokluğu) birlikte değerlendir
Normal sekonder seks karakterleri + uterus yokluğu → Testis dokusu var ve MIF salgılanmış, ancak androjen hedef organlarda yanıt alınamamış
Komplet AIS'de XY bireyler testosteron sentezler, MIF sayesinde uterus/tuba gelişmez; ancak androjen reseptör yokluğundan dolayı maskülinizasyon olmaz, östrojen etkisiyle meme gelişir
4
Karyotip analizi ile tanıyı doğrula
46,XY karyotipi komplet AIS tanısını destekler
MRKH'dan ayırımı karyotip ile yapılır: MRKH 46,XX, AIS 46,XY

Anahtar Kavram

Primer amenore değerlendirmesinde uterus varlığı/yokluğu ve sekonder seks karakterlerinin birlikte değerlendirilmesi ile karyotip analizi
Soru 8Soru

22 yaşında bir kadın, 10 aylık sekonder amenore şikayetiyle başvuruyor. Öyküsünden günlük 2 saat yoğun spor yaptığı ve son 6 ayda 8 kg verdiği öğreniliyor. Fizik muayenede BMI: 17.2 kg/m217.2 \ \text{kg/m}^2, normal ikincil cinsiyet karakterleri mevcut, uterus palpe edilebiliyor. Laboratuvar tetkiklerinde; FSH: 3.2 mIU/mL3.2 \ \text{mIU/mL} (normal: 3–10), LH: 1.8 mIU/mL1.8 \ \text{mIU/mL} (normal: 2–15), Östradiol: 28 pg/mL28 \ \text{pg/mL} (normal foliküler: 20–145), Prolaktin: 11 ng/mL11 \ \text{ng/mL} (normal), TSH: 1.9 mIU/L1.9 \ \text{mIU/L} (normal), beta-HCG negatif bulunuyor. Progesteron çekilme testine yanıt alınamıyor; kombine östrojen-progesteron çekilme testine de kanama olmuyor. Tanı ve bir sonraki en uygun yönetim adımı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Fonksiyonel hipotalamik amenore; yaşam tarzı değişikliği (kilo alımı, egzersiz azaltma) ve beslenme rehabilitasyonu önerilmeli

Cevap

Fonksiyonel hipotalamik amenore; yaşam tarzı değişikliği (kilo alımı, egzersiz azaltma) ve beslenme rehabilitasyonu önerilmesi
Düşük BMI, yoğun egzersiz ve belirgin kilo kaybı öyküsü, düşük-baskılı gonadotropinler (özellikle LH) ve negatif kombine çekilme testi bir arada değerlendirildiğinde tablo fonksiyonel hipotalamik amenore ile tam uyum göstermektedir. Enerji yetersizliği GnRH puls jeneratörünü baskılar; azalan LH pulsu foliküllogenezi ve östradiol üretimini engeller. Kombine çekilme testinin de negatif çıkması endojen östrojen yokluğunu teyit eder ve anatomi bütünlüğünü gösterir. Bu durumda ilk ve öncelikli tedavi adımı altta yatan nedene yönelik yaşam tarzı değişikliğidir.

Adım Adım Çözüm

1
Gebeliği dışla ve amenore tipini belirle
Beta-HCG negatif → gebelik dışlandı. Daha önce adet görmüş ve sonradan kesilmiş → sekonder amenore
Algoritmanın ilk basamağı her zaman gebeliği dışlamaktır; ardından primer/sekonder ayrımı yapılır
2
Prolaktin ve TSH sonuçlarını değerlendir
Prolaktin normal, TSH normal → hiperprolaktinemi ve tiroid hastalığı dışlandı
Sekonder amenore algoritmasında anatomik/hormonal nedenler sırayla ekarte edilir
3
Gonadotropin düzeylerini yorumla
FSH:3.2 mIU/mL\text{FSH}: 3.2 \ \text{mIU/mL} (alt sınır), LH:1.8 mIU/mL\text{LH}: 1.8 \ \text{mIU/mL} (normal altı) → hipogonadotropik hipogonadizm profili
Düşük/baskılı gonadotropinler hipotalamik-hipofizer kaynaklı amenoreye işaret eder; prematür over yetmezliğinde beklenen hipergonadotropik tablo görülmez
4
Çekilme testlerini yorumla
Progesteron çekilme testi (–): endojen östrojen yetersiz veya uterin faktör. Kombine çekilme testi (–): uterin/çıkış yolu patolojisi değil, östrojen yetersizliği doğrulandı
Kombine testin de negatif olması, endojen östrojen eksikliğinin derin olduğunu ve endometrial yanıt oluşamadığını gösterir; Asherman gibi uterin patoloji dışlanır
5
Klinik bağlamı entegre et
Düşük BMI (17.2 kg/m217.2 \ \text{kg/m}^2), aşırı egzersiz (günlük 2 saat), 8 kg kilo kaybı + hipogonadotropik profil = Fonksiyonel Hipotalamik Amenore (FHA)
Enerji yetersizliği GnRH puls jeneratörünü baskılar → LH puls sıklığı ve amplitüdü azalır → gonadotropinler düşer → östrojen sentezi yetersiz kalır
6
Uygun yönetim adımını belirle
İlk tedavi: yaşam tarzı değişikliği — kilo alımı, egzersiz kısıtlaması, beslenme rehabilitasyonu; gerekirse bilişsel-davranışçı terapi
FHA'da altta yatan enerji dengesi bozukluğu düzeltilmeden hormonal tedavi başlanması önerilmez; önce nedensel tedavi uygulanır

Anahtar Kavram

Fonksiyonel hipotalamik amenore tanı algoritması: hipogonadotropik profil + negatif kombine çekilme testi + enerji yetersizliği öyküsü
Tahmini Süre:2m 30s
Soru 9Soru

Bir hastada amenore değerlendirmesi yapılırken progesteron çekilme testi pozitif sonuç vermiştir. Bu bulgu aşağıdaki durumların hangisiyle en uyumludur?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Yeterli östrojen ortamı mevcut, ancak ovulasyon gerçekleşmemektedir

Cevap

Progesteron çekilme testinin pozitif olması, yeterli östrojen ortamının varlığına rağmen ovulasyonun gerçekleşmediğini (anovulasyon) gösterir.
Progesteron çekilme testinde kanama görülmesi, endometriumun yeterli düzeyde östrojene maruz kaldığını ve outflow yolunun açık olduğunu doğrular. Bu bulgu, östrojen üretiminin devam ettiğini ancak ovulasyonun gerçekleşmediğini (anovulasyon) gösterir. Anovulatuar amenorede foliküler gelişme olur ve östrojen salgılanır fakat corpus luteum oluşmadığından progesteron üretilemez; bu nedenle endometrium dökülemez ve menstrüasyon gerçekleşmez.

Adım Adım Çözüm

1
Progesteron çekilme testinin ne anlama geldiğini belirle
Teste pozitif yanıt (kanama), endometriumun östrojenle önceden uyarılmış ve işlevsel olduğunu gösterir
Çekilme kanaması için endometriumun yeterli östrojen etkisi altında prolifere olmuş olması ve çıkış yolunun açık olması gerekir
2
Pozitif test sonucunda amenorenin nedenini değerlendir
Östrojen mevcut olduğuna göre outflow tract ve uterus normaldir; sorun ovulasyon yokluğu (anovulasyon) nedeniyle progesteron üretilememesidir
Eğer sadece progesteron eksikse östrojen endometriumu uyarır ama siklusun luteal fazı oluşmaz ve menstrüasyon başlamaz
3
Diğer amenore nedenlerini ekarte et
Uterus yokluğu, outflow obstruksiyonu, östrojen eksikliği ve hipofizer yetmezlik durumlarında test negatif gelirdi
Bu durumlarda endometrium ya yoktur, ya atrofiktir ya da dışa açılan yol tıkalıdır

Anahtar Kavram

Progesteron çekilme testi amenore değerlendirmesinde östrojen ortamını ve uterin çıkış yolunun açıklığını test eder; pozitif sonuç anovulatuar amenoreyi işaret eder.
Soru 10Soru

26 yaşında, bir yıl önce geçirdiği abortus ve ardından uygulanan küretaj sonrası adet görememe (sekonder amenore) şikayetiyle polikliniğe başvuran hastanın yapılan hormonal değerlendirmesinde serum β\beta-HCG, TSH ve Prolaktin düzeyleri normal saptanmıştır. Hastaya uygulanan progesteron çekilme testine (PÇT) kanama yanıtı alınamamıştır. Bu adımı takiben uygulanan 2121 günlük östrojen ve ardından eklenen progesteron tedavisi (siklik hormon testi) sonrasında da çekilme kanaması izlenmemiştir.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Asherman Sendromu

Cevap

Küretaj öyküsü zemininde gelişen ve ardışık östrojen-progesteron testine rağmen kanama izlenmeyen vakalarda Asherman Sendromu en olası tanıdır.
Sekonder amenore ile başvuran bir hastada, östrojen ve progesteronun ardışık olarak verilmesine rağmen kanama izlenmemesi, endometriumun hormonlara yanıt verecek kapasitede olmadığını veya vajinal çıkışın kapalı olduğunu kanıtlar. Hastanın anamnezindeki küretaj öyküsü, endometrial bazalis tabakasının hasar görerek sineşiler oluşturduğu Asherman Sendromu tanısını destekleyen en kritik bulgudur.

Adım Adım Çözüm

1
Hormonal tarama sonuçlarının değerlendirilmesi.
Beta-HCG, TSH ve Prolaktin normal.
Gebelikte, tiroid bozukluklarında veya hiperprolaktinemide de amenore görülebilir; bunlar elenmelidir.
2
Progesteron çekilme testinin (PÇT) yorumlanması.
Kanama yok (PÇT negatif).
PÇT negatifliği ya endojen östrojenin yetersiz olduğunu ya da çıkış yolunda bir problem olduğunu gösterir.
3
Östrojen ve progesteron (siklik) testinin değerlendirilmesi.
Kanama yok.
Dışarıdan verilen östrojen ve progesterona rağmen kanama olmaması, endometriumun yanıtsız olduğunu (Asherman) veya çıkış yolunun tıkalı olduğunu kesinleştirir.

Anahtar Kavram

Sekonder amenorede siklik hormon testine (E+P) kanama yanıtı alınmaması, problemin uterus veya çıkış yolu düzeyinde olduğunu gösterir.

İpuçları

1
Amenore algoritmasında östrojen ve progesteron testi hedef organın (uterus) sağlamlığını test eder.
2
Hastanın geçmişindeki cerrahi müdahale (küretaj) uterus içi yapışıklık riskini artırır.
3
Hem progesteron hem de kombine hormon testinde kanama olmaması, problemin hipotalamus-hipofiz veya over kaynaklı olmadığını, doğrudan rahim içi bir hasarı işaret eder.

Daha Fazla Pratik

Asherman sendromu şüphesinde tanıyı kesinleştirmek ve tedavi etmek için yapılması gereken bir sonraki 'altın standart' adım olan histeroskopi konusunu gözden geçirin.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 11Soru

18 yaşında bir kadın, primer amenore nedeniyle değerlendiriliyor. Fizik muayenesinde boyu 178178 cm, meme gelişimi ve aksiller/pubik kıllanması Tanner evre 1 (gelişim izlenmiyor) olarak saptanıyor. Jinekolojik muayene ve pelvik ultrasonografide uterus ve her iki tubanın mevcut ancak hipoplazik olduğu, overlerin ise bilateral kordon yapısında (streak gonad) olduğu görülüyor. Serum FSHFSH düzeyi 8080 mIU/mL olarak ölçülüyor. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir ve yönetimde ilk olarak ne planlanmalıdır?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Swyer Sendromu - Karyotip analizi

Cevap

Swyer Sendromu teşhisi konulmalı ve yönetimde ilk adım olarak karyotip analizi yapılmalıdır.
Hastanın klinik tablosu hipergonadotropik hipogonadizm (yüksek FSH, meme gelişimi yok) ile uyumludur. Uterusun varlığı Müllerian kanalların normal geliştiğini, yani Anti-Müllerian Hormon (AMH) etkisinin olmadığını gösterir. Boyun uzun olması, Turner sendromunun aksine östrojen eksikliğinin boy kısalığı ile kompanse edilmediğini (saf gonadal disgenezis) kanıtlar. Bu tablo Swyer sendromu ile birebir örtüşür ve YY kromozomu varlığını (ve buna bağlı malignite riskini) belirlemek için karyotip analizi şarttır.

Adım Adım Çözüm

1
Fizik muayene bulgularını (sekonder seks karakterleri ve boy) analiz et.
Meme gelişimi yok (östrojen eksikliği) ve boy uzun (östrojen eksikliğine bağlı epifiz kapanmasında gecikme).
Primer amenorede hipogonadizmin tipini belirlemek için klinik ipuçları kullanılır.
2
Pelvik görüntüleme ile Müllerian yapıların (uterus) varlığını kontrol et.
Uterus mevcut (Anti-Müllerian Hormon etkisinin olmadığını gösterir).
Uterusun varlığı, Müllerian agenezi ve Androjen Duyarsızlığı gibi tabloları dışlar.
3
Laboratuvar bulgularını (FSH) yorumla.
FSH düzeyi çok yüksek (8080 mIU/mL).
Yüksek FSH, over kaynaklı bir yetmezliği (Hipergonadotropik hipogonadizm) doğrular.
4
Ayırıcı tanı yap: Turner vs. Swyer.
Uzun boy ve uterus varlığı bizi Swyer Sendromuna (46,XY46,XY saf gonadal disgenezis) yönlendirir.
Turner sendromunda SHOXSHOX geni eksikliği nedeniyle boy kısalığı beklenir.
5
Yönetim planını belirle.
Karyotip analizi istenmelidir.
YY kromozomu varlığında gonadoblastom ve disgerminom riski %25-30'dur, bu nedenle erken cerrahi (gonadektomi) planlanmalıdır.

Anahtar Kavram

Swyer Sendromu (46,XY46,XY Saf Gonadal Disgenezis) klinik prezentasyonu ve Müllerian yapıların varlığı.

İpuçları

1
Primer amenoreli bir hastada meme gelişiminin olmaması, östrojen eksikliğini (gonadal bir sorun veya hipotalamik/hipofizer bir sorun) gösterir.
2
FSH'ın yüksek olması primer over yetmezliği/disgenezisini gösterir. Boyun uzun olması, epifizlerin kapanması için gereken östrojenin hiçbir zaman salgılanmadığını işaret eder.
3
Müllerian yapılar (uterus, tubalar) varsa AMH etkisi yoktur. 46,XY46,XY olmasına rağmen testis gelişmediği için AMH salgılanmayan durum Swyer sendromudur.

Daha Fazla Pratik

Swyer sendromunda saptanan gonadların neden çıkarılması gerektiğini ve hangi tümörlerin (örneğin disgerminom) risk altında olduğunu gözden geçirin.

Alternatif Yöntem

Uterus varlığı üzerinden eleme yöntemi: Uterus VAR ise (Turner, Swyer, Hipotalamik nedenler); Uterus YOK ise (AIS, MRKH). Bu hastada uterus olduğu için AIS ve MRKH direkt elenir.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 12Soru

On altı yaşındaki bir genç kız, yaşıtlarının adet görmesine rağmen kendisinin henüz adet görmemesi şikayetiyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde boyu ve kilosu yaşıyla uyumlu olup, meme gelişimi ve pubik kıllanması normal (TannerTanner evre 44) saptanmıştır. Pelvik ultrasonografide overlerin normal görünümde olduğu, ancak uterusun izlenmediği bildirilmiştir. Yapılan laboratuvar incelemesinde FSH:6mIU/mLFSH: 6 mIU/mL (N:210N: 2-10), LH:5mIU/mLLH: 5 mIU/mL, Prolaktin: 10ng/mL10 ng/mL ve TSH:1.8mU/LTSH: 1.8 mU/L olarak ölçülmüştür. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Müllerian Agenezi (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Sendromu)

Cevap

Müllerian Agenezi (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Sendromu)
Hastada meme gelişiminin normal olması, overlerin fonksiyonel olduğunu ve hormon profilinin normal olduğunu destekler. Pelvik ultrasonografide uterusun saptanamaması, Müllerian kanalların konjenital agenezisini gösterir. Müllerian agenezi (MRKHMRKH sendromu), normal sekonder seks karakterleri ve normal gonad fonksiyonu ile birlikte seyreden uterus yokluğunun en sık nedenidir.

Adım Adım Çözüm

1
Sekonder seks karakterlerini değerlendir
Meme gelişimi ve pubik kıllanma normal (TannerTanner 44).
Bu durum overlerin fonksiyonel olduğunu ve yeterli östrojen/androjen üretimi olduğunu gösterir.
2
Görüntüleme bulgularını yorumla
Overler normal, uterus izlenmiyor.
Uterus yokluğu Müllerian kanal gelişimiyle ilgili bir patolojiye işaret eder.
3
Laboratuvar verileriyle birleştir
Normal FSHFSH ve LHLH düzeyleri ile uterus yokluğu.
Normal hormonlar ve uterus yokluğu ikileminde Müllerian agenezi (46,XX46,XX) en olası tanıdır.

Anahtar Kavram

Primer amenore ile başvuran, sekonder seks karakterleri normal olan ancak uterusun izlenmediği hastalarda en olası tanı Müllerian Agenezidir (MRKHMRKH).
Tahmini Süre:1m 0s
Soru 13Soru

Otuz üç yaşında kadın hasta, yaklaşık bir yıldır devam eden adet görememe, halsizlik, sürekli üşüme ve ciltte kuruluk şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Özgeçmişi sorgulandığında, 3 yıl önce gerçekleşen son doğumunun oldukça zorlu geçtiği, doğum sırasında ciddi kanama nedeniyle kan transfüzyonu yapıldığı ve doğum sonrasında bebeğini hiç emziremediği öğreniliyor. Fizik muayenede kan basıncı 90/60 mmHg, nabız 62/dk saptanıyor; aksiller ve pubik kıllanmada belirgin azalma olduğu görülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Sheehan Sendromu

Cevap

Doğum sonrası nekroza bağlı gelişen panhipopituitarizm tablosu olan Sheehan Sendromu
Soruda verilen vaka klasik bir Sheehan Sendromu tablosudur. Tanı için kritik ipuçları şunlardır: 1) Ağır postpartum kanama öyküsü: Hipofiz bezinin kanlanmasının bozulmasına ve nekroza yol açar. 2) Agalaksi: Prolaktin eksikliğine bağlı olarak doğum sonrası sütün hiç gelmemesidir; Sheehan sendromunun en erken ve en spesifik bulgularından biridir. 3) Sekonder Amenore: Gonadotropin (FSH/LH) eksikliğine bağlı gelişir. 4) Sistemik Bulgular: TSH eksikliğine bağlı hipotiroidi belirtileri (üşüme, kuruluk, halsizlik) ve ACTH eksikliğine bağlı androjen kaybı (aksiller ve pubik kıllarda dökülme) tablosu tamamlar.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın ana şikayetlerini ve öyküsündeki kilit noktaları belirle.
Sekonder amenore, hipotiroidi bulguları (üşüme, kuruluk), adrenal yetmezlik bulguları (kıl kaybı, hipotansiyon eğilimi) ve obstetrik öykü (kanamalı doğum + emzirememe).
Tanıya gitmek için semptomlar ile öykü arasındaki nedensellik bağını kurmak gerekir.
2
Obstetrik öyküdeki 'agalaksi' (süt gelmemesi) bulgusunu yorumla.
Doğum sonrası prolaktin üretilemediğini gösterir. Bu durum ön hipofiz hasarının güçlü bir işaretidir.
Normal bir doğum sonrası dönemde emzirme başarısızlığı olsa bile laktasyonun başlaması beklenir; hiç süt gelmemesi hipofizer yetmezliği düşündürür.
3
Semptomları birleştirerek ayırıcı tanı yap.
Ağır kanama sonrası gelişen hipofiz nekrozu (Sheehan Sendromu), gonadotropin (amenore), TSH (üşüme, kuruluk), ACTH (kıl kaybı) ve Prolaktin (agalaksi) eksikliğini tam olarak açıklar.
Diğer seçenekler sadece amenoreyi açıklar ancak tüm sistemik bulguları ve spesifik öyküyü karşılamaz.

Anahtar Kavram

Sheehan Sendromu (Postpartum Hipofizer Nekroz)

İpuçları

1
Hastanın doğum sonrası bebeğini hiç emzirememiş olması (süt gelmemesi) hipofiz bezi fonksiyonlarıyla ilgili önemli bir ipucudur.
2
Aşırı kanamalı doğum öyküsü, hipofiz bezinde iskemi ve nekroza yol açabilir.
3
Tablo; Gonadotropin, TSH, ACTH ve Prolaktin gibi ön hipofiz hormonlarının tamamının eksikliği ile uyumludur.

Daha Fazla Pratik

Sheehan sendromu tanısı alan bir hastada hormon replasman tedavisinde hangi hormonun verilmesi hayati öneme sahiptir ve ilk sırada yer almalıdır?
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 14Soru

Genç bir kadın, on yedi yaşına gelmesine rağmen henüz menstrüasyon görmediği için jinekoloji polikliniğine başvuruyor. Hastanın özgeçmişinde herhangi bir kronik hastalık öyküsü bulunmuyor. Fizik muayenede; boy 168168 cm, vücut kitle indeksi 2121 kg/m2\text{kg/m}^2 ölçülüyor. Sekonder seks karakterlerinden meme gelişimi Tanner evre 44, aksiller ve pubik kıllanma ise normal dağılımda ve yoğunlukta saptanıyor. Yapılan pelvik ultrasonografide overlerin normal lokalizasyonda ve foliküler aktivite ile uyumlu olduğu görülürken, uterus ve vajinanın proksimal kısmına ait yapıların izlenmediği rapor ediliyor. Bazal hormon tetkiklerinde FSH: 6,26,2 mIU/mL, LH: 5,85,8 mIU/mL ve Östradiol: 4545 pg/mL olarak ölçülüyor. Bu klinik tabloya göre, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Müllerian agenezi

Cevap

Müllerian agenezi
Müllerian agenezi (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sendromu), primer amenore vakalarında normal sekonder seks karakterlerine (meme gelişimi ve aksiller/pubik kıllanma) rağmen Müllerian kanal yapılarının (uterus, fallop tüpleri ve vajinanın üst 2/3'ü) konjenital yokluğu ile karakterizedir. Overler genellikle normal fonksiyonel yapıdadır, bu nedenle FSH ve LH seviyeleri normaldir. Kıllanmanın normal olması, hastada androjen reseptörlerinin çalıştığını gösterir ve bu durum vakayı Tam Androjen Duyarsızlığı Sendromu'ndan ayırır.

Adım Adım Çözüm

1
Sekonder seks karakterlerini (meme gelişimi ve kıllanma) değerlendir.
Meme gelişimi normal (östrojen etkisi var) ve kıllanma normal (androjen etkisi var).
HPO aksının fonksiyonel olduğunu ve androjen reseptörlerinin çalıştığını anlamak için gereklidir.
2
Pelvik anatomi bulgularını (uterus varlığı) analiz et.
Uterus ve vajinanın üst kısmı yok; overler normal.
Primer amenorenin anatomik bir tıkanıklıktan mı yoksa organ yokluğundan mı kaynaklandığını belirlemek için kritiktir.
3
Hormonal profili (FSH, LH, Östradiol) yorumla.
FSH ve östradiol değerleri normal sınırlarda.
Gonadal disgenezi (yüksek FSH) veya hipogonadotropik durumları dışlamak için gereklidir.
4
Bulguları sentezle ve ayırıcı tanı yap.
Normal meme + Normal kıllanma + Uterus yokluğu + Normal FSH = Müllerian agenezi.
Uterus yokluğu ile seyreden iki ana tanı (MRKH ve AIS) arasındaki en önemli fark olan kıllanma durumunu kullanarak doğru tanıya ulaşılır.

Anahtar Kavram

Müllerian Agenezi (MRKH) Tanı Kriterleri
Soru 15Soru

28 yaşında bir kadın hasta, 14 aylık kızını emzirdiğini ve doğumdan bu yana adet görmediğini belirtiyor. Öyküsünde her gün yaklaşık 6-8 kez emzirdiği öğreniliyor. Son 2 aydır ise günde yalnızca 2 kez emzirmeye geçtiği ve hâlâ adet başlamadığı saptanıyor. Yapılan tetkiklerde beta-hCG negatif, prolaktin 18 ng/mL (normal: <25 ng/mL), TSH 2.1 mIU/L (normal: 0.4-4.0 mIU/L), FSH 3.2 IU/L (düşük-normal), LH 1.8 IU/L (düşük-normal), östradiol 28 pg/mL (düşük) bulunuyor. Progesteron çekilme kanaması olmadığı gözlemleniyor. Bu hastada amenorenin devam etmesinden en olası sorumlu mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Emzirmenin azalmasına rağmen devam eden hipotalamik GnRH supresyonu

Cevap

Emzirmenin azalmasına rağmen devam eden hipotalamik GnRH supresyonu
Emzirme sıklığının azalmasına karşın FSH ve LH düşük-normal, östradiol düşük ve progesteron çekilme kanaması negatif saptanması hipogonadotropik bir tablo ortaya koymaktadır. Prolaktin normal olduğundan aktif hiperprolaktinemi mekanizması dışlanabilir; ancak uzun süreli emzirmenin hipotalamusta oluşturduğu GnRH supresyonu emzirme azaldıktan sonra da kısmen devam edebilir. Bu geçici hipotalamik toparlanma gecikmesi, amenorenin sürmesinin en olası açıklamasıdır.

Adım Adım Çözüm

1
Amenore tipini ve olası mekanizmaları değerlendir
Hasta emzirme döneminde sekonder amenore yaşıyor; emzirme sıklığı azalmış, beta-hCG negatif, gebelik dışlanmış
Sekonder amenorede önce gebelik dışlanmalı, ardından hormonal profil değerlendirilmelidir
2
Hormonal profili yorumla: Prolaktin, TSH, FSH, LH, östradiol
Prolaktin normal (18 ng/mL), TSH normal (2.1 mIU/L), FSH ve LH düşük-normal, östradiol düşük → hipogonadotropik tablo
Prolaktin normal → aktif hiperprolaktinemi yok; TSH normal → hipotiroidizm yok; düşük FSH/LH + düşük östrojen → santral (hipotalamik/hipofizer) baskılanma
3
Progesteron çekilme testini yorumla
Kanama yok → endojen östrojen yetersiz → uterus yanıtlıyor olabilir ancak uyarı (östrojen) yeterli değil
Progesteron çekilme kanaması için yeterli östrojenle primleme gereklidir; kanama olmaması düşük östrojen durumunu destekler
4
Mekanizmayı belirle: Emzirme sıklığı azalmış ama prolaktin normalde, neden amenore devam ediyor?
Laktasyonla oluşan uzun süreli hipotalamik GnRH baskılanması emzirme azaldıktan sonra da kısmen devam edebilir; prolaktin normalleşmiş olsa bile GnRH nabız jeneratörü düzelmemiş olabilir
Laktasyonel amenore yalnızca prolaktinin direkt gonadotropin baskısıyla değil, emzirmenin oluşturduğu opioiderjik ve dopaminerjik hipotalamik baskıyla da sürer; bu baskı, emzirme kesilse bile geçici olarak devam edebilir

Anahtar Kavram

Laktasyonel amenorede hipotalamik GnRH supresyonu, prolaktin normalleşse bile devam edebilir; düşük-normal gonadotropin profili santral mekanizmayı işaret eder
Tahmini Süre:2m 30s
Soru 16Soru

Bir kadında amenore değerlendirmesinde ilk yapılması gereken test aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: İdrar veya serum beta-hCG testi

Cevap

İdrar veya serum beta-hCG testi
Üreme çağındaki bir kadında amenore değerlendirmesinin ilk basamağı daima gebeliğin dışlanmasıdır. İdrar veya serum beta-hCG testi bu amaçla yapılan ilk ve zorunlu testtir. Gebelik olasılığı dışlanmadan yapılan hormonal testler hem gereksiz hem de yanıltıcı olabilir.

Adım Adım Çözüm

1
Amenore değerlendirmesine nasıl başlanacağını belirle
Üreme çağındaki her kadında amenorenin en sık nedeni gebeliktir
Gereksiz ileri tetkikten kaçınmak ve doğru tanıya hızlıca ulaşmak için gebelik her zaman önce dışlanmalıdır
2
Amenore algoritmasının ilk basamağını uygula
Beta-hCG testi (idrar veya serum) gebeliği dışlar ya da doğrular
Gebelik dışlanmadan yapılan diğer tüm testler anlamsız veya tehlikeli olabilir (örneğin, gebe bir hastaya progesteron çekilme testi uygulamak uygun değildir)

Anahtar Kavram

Amenore tanı algoritmasında ilk adım gebeliğin dışlanmasıdır (beta-hCG)
Soru 17Soru

1616 yaşında bir kız çocuk, hiç adet görmeme ve boy kısalığı şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede meme gelişimi Tanner evre 11 (prepubertal) olarak saptanıyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve tubalar normal boyutta izlenirken, overler her iki tarafta "streak" (çizgi) gonad şeklinde rapor ediliyor. Bu hastada tanıya yönelik yapılan laboratuvar incelemelerinde aşağıdakilerden hangisinin saptanması en olasıdır?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Artmış serum FSH düzeyi

Cevap

Artmış serum FSH düzeyi
Vakada tanımlanan boy kısalığı, prepubertal meme gelişimi (evre 1) ve ultrasonografide saptanan streak (çizgi) overler Turner sendromunun klasik bulgularıdır. Turner sendromunda gonadal disgenezi nedeniyle overlerden steroid hormon üretimi gerçekleşemez. Bu durum, hipotalamo-hipofizer aks üzerindeki negatif geri bildirimin kaybına ve sonuç olarak serum FSH düzeylerinin belirgin şekilde artmasına (hipergonadotropik hipogonadizm) neden olur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları değerlendir
Primer amenore + boy kısalığı + prepubertal meme gelişimi + streak overler.
Hastanın fenotipi ve ultrason bulguları Turner sendromu (45,X0) ile tam uyumludur.
2
Hormonal aksı analiz et
Streak overler fonksiyonel doku içermediği için östrojen üretilemez.
Düşük östrojen, hipofiz üzerindeki negatif geri bildirimi kaldırarak FSH salınımını uyarır.
3
Tanısal kategoriyi belirle
Hipergonadotropik hipogonadizm.
Periferik organ (over) yetmezliğine sekonder olarak merkezi hormonların (FSH/LH) yükselmesi beklenir.

Anahtar Kavram

Turner sendromunda primer gonadal yetmezliğe bağlı olarak hipergonadotropik hipogonadizm (yüksek FSH) gelişir.

Daha Fazla Pratik

Turner sendromlu hastalarda kesin tanı için yapılacak bir sonraki adım olan karyotip analizini (45,X0) gözden geçirin.
Tahmini Süre:45s
Soru 18Soru

22 yaşında bir kadın, 18 aydan bu yana hiç adet görmediğini belirterek başvuruyor. Öyküsünden 16 yaşında menarş olduğu, 20 yaşına kadar düzenli adet gördüğü, ancak yaklaşık 2 yıl önce başlayan yoğun egzersiz programı ve ciddi kilo kaybının ardından adetlerin önce düzensizleştiği, son 18 ayda ise tamamen kesildiği öğreniliyor. Muayenede boy 168 cm, kilo 48 kg (BMI: 17 kg/m²), meme gelişimi mevcut (Tanner evre 5), uterus palpe edilebiliyor. Laboratuvar sonuçları: FSH 3,2 mIU/mL (N: 3-10), LH 1,8 mIU/mL (N: 2-15), E2 18 pg/mL (N foliküler faz: 30-120), Prolaktin 9 ng/mL (N: <25), TSH 1,9 mIU/L (N: 0,4-4,0), beta-hCG negatif. Progesteron çekilme testine yanıt alınamıyor. Bu hastanın en olası tanısı ve beklenen GnRH salınım örüntüsü aşağıdakilerden hangisinde doğru eşleştirilmiştir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Hipogonadotropik hipogonadizm (fonksiyonel hipotalamik amenore) — GnRH puls frekansı ve amplitüdü azalmış

Cevap

Hipogonadotropik hipogonadizm — fonksiyonel hipotalamik amenore; GnRH puls frekansı ve amplitüdü azalmış
Hastada sekonder amenore, düşük-normal gonadotropinler (FSH 3,2, LH 1,8 mIU/mL), düşük östrojen (E2 18 pg/mL), normal prolaktin ve normal TSH, palpe edilebilir uterus ve tam meme gelişimi mevcuttur. Tablo, tetikleyici faktörler olan aşırı egzersiz ve düşük vücut ağırlığının (BMI 17) GnRH puls jeneratörünü baskılaması sonucu gelişen fonksiyonel hipotalamik amenore ile uyumludur. Bu durumda metabolik stres sinyal yolları (düşük leptin, yüksek kortizol) kisspeptin/nörokinin B nöronları üzerinden GnRH puls frekansını ve amplitüdünü azaltır; düşük gonadotropinler de bunu yansıtır.

Adım Adım Çözüm

1
Gebeliği ve tiroid/prolaktin patolojisini dışla
beta-hCG negatif, TSH normal, Prolaktin normal — bu üç neden elemendi
Amenore algoritmasi'nin ilk basamağı gebelik, ardından TSH ve prolaktin kontrolüdür; yalnızca bu değerler normal bulununca tanı aramaya devam edilir
2
Progesteron çekilme testi sonucunu yorumla
Yanıt yok → endometrium östrojenle primlenmemiş veya anatomik engel var
Progesteron çekilmesine yanıt olmaması, dolaşımdaki östrojenin yetersiz olduğuna ya da endometriumun hasarlı olduğuna işaret eder; ikinci durum Asherman sendromundan şüphelendirir
3
Gonadotropin (FSH, LH) düzeylerini değerlendir
FSH 3,2 ve LH 1,8 mIU/mL — düşük-normal; primer over yetmezliği dışlandı
Over yetmezliğinde negatif geri bildirim kalktığından FSH >40 mIU/mL beklenir; düşük gonadotropinler santral (hipotalamik veya hipofizer) kaynaklı baskıya işaret eder
4
Klinik bağlamı (egzersiz, düşük BMI, kilo kaybı) ve anatomik bulguları birleştir
Meme gelişimi tam, uterus mevcut; Asherman ve anatomik nedenler dışlandı. Tetikleyici: enerji yetersizliği + egzersiz stresi
Fonksiyonel hipotalamik amenore'de kinetore nöronlarının frenlemesi ve düşük leptin, GnRH puls jeneratörünü baskılar; sonuç hipogonadotropik hipogonadizm tablosudur

Anahtar Kavram

Fonksiyonel hipotalamik amenore: enerji dengesi bozukluğu ve stres kaynaklı GnRH puls supresyonu sonucu gelişen hipogonadotropik hipogonadizm
Soru 19Soru

1515 yaşında bir kız hasta, ergenlik gelişimi başlamasına rağmen hiç adet görmeme ve son 44 aydır her ay yaklaşık 33-55 gün süren, giderek şiddetlenen künt alt karın ağrısı şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede boy ve kilo gelişimi yaşıyla uyumlu olup; meme gelişimi Tanner evre 44, pubik kıllanma Tanner evre 44 olarak izleniyor. Laboratuvar tetkiklerinde; FSH: 4.5 mIU/mL4.5\text{ mIU/mL}, LH: 5.2 mIU/mL5.2\text{ mIU/mL}, Prolaktin: 14 ng/mL14\text{ ng/mL} ve TSH: 1.8 mIU/L1.8\text{ mIU/L} saptanıyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve her iki over normal boyut ve yapıda izlenirken, vajinal kanalın proksimalinde yaklaşık 6 cm6\text{ cm} çapında sıvı kolleksiyonu (hematokolpos) dikkati çekiyor. Jinekolojik muayenede introitusta (vajinal girişte) dışarıya doğru bombeleşen, koyu mor renkli bir yapı gözleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Hymen İmperforatus

Cevap

Hymen İmperforatus
Hastada normal ikincil cinsiyet özelliklerinin bulunması over fonksiyonlarının korunduğunu; ultrasonografide uterusun izlenmesi ve siklik ağrı şikayeti ise Müllerian yapıların geliştiğini ancak bir tıkanıklık olduğunu gösterir. Muayenede vajinal girişte (introitus) görülen bombeleşen mor membran, perfore olmamış himenin arkasında biriken kanı (hematokolpos) temsil eder ve tanı için patognomoniktir.

Adım Adım Çözüm

1
İkincil cinsiyet özelliklerini değerlendir.
Meme gelişimi ve pubik kıllanma evre 4 (normal).
Hastanın over fonksiyonlarının ve hipotalamo-hipofizer-gonadal aksın intakt olduğunu gösterir.
2
Anatomik yapıyı ve klinik semptomları incele.
Uterus mevcut, siklik pelvik ağrı ve hematokolpos var.
Klinik tablo, adet kanının dışarı çıkamadığı bir çıkış yolu tıkanıklığını (outflow tract obstruction) işaret eder.
3
Fizik muayene bulgularını yorumla.
İntroitusta bombeleşen, mor renkli membran.
Himenin perfore olmadığını ve arkasında biriken kanın (hematokolpos) bu görüntüye yol açtığını kanıtlar.

Anahtar Kavram

Primer amenoresi olan ve normal ikincil cinsiyet özelliklerine sahip bir hastada, siklik ağrı ve muayenede introitusta bombeleşen membran varlığı Hymen İmperforatus tanısını koydurur.

Daha Fazla Pratik

Bu hastanın tedavisinde uygulanacak cerrahi yöntemi (himenektomi/haçvari insizyon) ve postoperatif takip sürecini gözden geçirebilirsiniz.
Tahmini Süre:1m 15s
Soru 20Soru

2626 yaşında bir kadın, son 11 yıldır adet görememe ve buna eşlik eden sıcak basması ile vajinal kuruluk şikayetleriyle kadın hastalıkları ve doğum polikliniğine başvuruyor. Hastanın öyküsünden daha önce düzenli menstrüel siklusları olduğu, cerrahi bir girişim geçirmediği ve aile öyküsünde benzer bir durumun olmadığı öğreniliyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde β\beta-hCG negatif; TSH, prolaktin ve açlık kan şekeri düzeyleri normal sınırlarda saptanıyor. Hastadan 44 hafta ara ile alınan iki farklı serum örneğinde FSH değerleri 5555 mIU/mL ve 6262 mIU/mL, LH düzeyi 3838 mIU/mL olarak bulunuyor. Pelvik ultrasonografide uterus normalden küçük, endometriyum 33 mm ve her iki overde antral folikül izlenmiyor.

Bu hastada etiyolojiyi aydınlatmak için yapılması gereken bir sonraki en uygun basamak hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Karyotip analizi

Cevap

Karyotip analizi yapılması en uygun bir sonraki basamaktır.
Karyotip analizi, 30 yaşın altındaki tüm prematür overyan yetmezlik (POY) hastalarında yapılması gereken ilk genetik incelemedir. Bu incelemenin temel amacı, hastada Turner sendromu mozaisizmi veya Y kromozomu içeren bir hücre hattı olup olmadığını saptamaktır. Y kromozomu varlığı, streak gonadlarda malignite (gonadoblastom) riskini %25-30 oranında artırdığı için cerrahi müdahale (gonadektomi) endikasyonu oluşturur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve laboratuvar bulgularının analizi
Sekonder amenore, hipoöstrojenizm semptomları (sıcak basması) ve yüksek gonadotropin (FSH > 40 mIU/mL) varlığı.
Hastada hipergonadotropik hipogonadizm (Prematür Overyan Yetmezlik - POY) tablosu mevcuttur.
2
Yaş faktörünün değerlendirilmesi
Hastanın 30 yaşın altında (26 yaş) olduğu belirlendi.
Genç yaşta ortaya çıkan POY vakalarında genetik etiyoloji (özellikle Y kromozomu varlığı) dışlanmalıdır.
3
Etiyolojik inceleme için öncelikli testin seçilmesi
Karyotip analizi istenmesi.
Gizli Y kromozomu varlığı durumunda gonadoblastom riski nedeniyle profilaktik gonadektomi gereklidir; ayrıca mozaik Turner sendromu bu yaş grubunda sıktır.

Anahtar Kavram

30 yaş altındaki hipergonadotropik amenore (POY) olgularında etiyolojik değerlendirmede karyotip analizi zorunludur.

Daha Fazla Pratik

POY tanısı alan bir hastada hormon replasman tedavisi (HRT) seçeneklerini ve fertilite koruma yöntemlerini gözden geçirin.
Tahmini Süre:2m 0s
Sayfa 1 / 2Sonraki