yaşında bir kız çocuk, bebeklik döneminden itibaren tekrarlayan, genellikle gün süren yüksek ateş, şiddetli karın ağrısı ve kas ağrıları şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde gövdede başlayıp ekstremitelere doğru yer değiştiren eritematöz, hassas döküntüler ve sol göz çevresinde belirgin periorbital ödem saptanmıştır. Hastanın babasında da benzer şikayetler olduğu ve atakların düşük doz steroid tedavisi ile kontrol altına alınabildiği öğrenilmiştir. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- AAilevi Akdeniz Ateşi (FMF)
- BMevalonat Kinaz Eksikliği (HIDS)
- TNF Reseptör İlişkili Periyodik Sendrom (TRAPS)Cevap
- DMuckle-Wells Sendromu (CAPS)
- EPFAPA Sendromu
Cevap
TNF Reseptör İlişkili Periyodik Sendrom (TRAPS)
Doğru seçenek olan TNF Reseptör İlişkili Periyodik Sendrom (TRAPS), otozomal dominant geçişli (babada benzer öykü), genellikle bir haftadan uzun süren ateş atakları, karakteristik periorbital ödem ve migratuar (vignette belirtildiği gibi gövdeden ekstremiteye ilerleyen) döküntü ile kendini gösterir. Ayrıca atakların steroid tedavisine yanıt vermesi de TRAPS lehinedir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Periyodik ateş sendromlarında atak süresi, periorbital ödem varlığı ve kalıtım şekli ayırıcı tanıda temel kriterlerdir.
Tahmini Süre:1m 30s