Soru

Zorluk: KolayAilevi Akdeniz Ateşi (FMF) ve Otoinflamatuar Hastalıklar

6 yaşında bir erkek çocuk, son bir yıldır yaklaşık ayda bir tekrarlayan, 2-3 gün süren ateş ve şiddetli karın ağrısı şikayetleri ile başvuruyor. Öyküsünden ataklar sırasında karın ağrısına bazen diz ekleminde şişlik ve ağrının eşlik ettiği, ataklar dışında hastanın tamamen sağlıklı olduğu öğreniliyor. Genetik analizinde MEFVMEFV geninde M694VM694V homozigot mutasyonu saptanan hastada, atak sıklığını azaltmak ve sekonder (AA) amiloidoz gelişimini önlemek için başlanması gereken ilk seçenek tedavi aşağıdakilerden hangisidir?

  1. KolşisinCevap
  2. B
    İndometazin
  3. C
    Anakinra
  4. D
    Benzatin Penisilin G
  5. E
    Metotreksat

Cevap

Kolşisin
Ailevi Akdeniz Ateşi tanısı alan hastalarda tedavinin temel taşı kolşisindir. Kolşisin hem atak sıklığını ve şiddetini azaltır hem de hastaların yaklaşık %99'unda amiloidoz gelişimini önleyerek böbrek yetmezliği riskini ortadan kaldırır. M694VM694V mutasyonu amiloidoz açısından en riskli mutasyon olduğu için bu hastada tedaviye hemen başlanması kritiktir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguların ve genetik sonucun değerlendirilmesi
Tekrarlayan ateş, serozit (karın ağrısı), artrit ve M694VM694V mutasyonu ile FMF tanısı kesinleşir.
Tedaviye başlamadan önce tanının doğrulanması gerekir.
2
Tedavi hedeflerinin belirlenmesi
Atakların kontrol altına alınması ve uzun dönemde AA tipi amiloidozun önlenmesi hedeflenir.
FMF yönetimindeki en kritik amaç hayatı tehdit eden renal amiloidozu engellemektir.
3
İlk seçenek ilacın seçilmesi
Kolşisin tedavisi başlanır.
Kolşisin, mikrotübül polimerizasyonunu engelleyerek inflamasyonu baskılayan ve etkinliği kanıtlanmış tek birinci basamak ilaçtır.

Anahtar Kavram

Ailevi Akdeniz Ateşi'nde (FMF) ilk seçenek ve hayat kurtarıcı profilaktik tedavi Kolşisin'dir.

Daha Fazla Pratik

Kolşisin yan etkileri (özellikle diyare) ve kolşisin direnci durumunda bir sonraki basamak tedavileri inceleyebilirsiniz.
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla