yaşında bir kız çocuk, çocukluk döneminden itibaren yaklaşık ayda bir tekrarlayan, gün süren ateş ve derin nefes almakla şiddetlenen yan ağrısı şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenede plevral frotman saptanıyor ve hastaya Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) tanısı konuluyor. Bu hastalığın patogenezinden sorumlu olan, geni tarafından kodlanan ve 'marenostrin' olarak da bilinen protein aşağıdakilerden hangisidir?
- Pirin (Pyrin)Cevap
- BKriyopirin (Cryopyrin)
- CMevalonat kinaz
- DTümör nekrozis faktör reseptörü ()
- Eİnterlökin-1 reseptör antagonisti
Cevap
FMF hastalığının patogenezinden sorumlu olan ve lökositlerde eksprese edilen protein Pirin (veya marenostrin) proteinidir.
Doğru yanıt olan seçenek, FMF hastalığının patogenezinde kritik rol oynayan ve MEFV geni tarafından kodlanan proteini ifade eder. Pirin (marenostrin), lökositlerde eksprese edilir ve nötrofil aktivasyonunu baskılayarak inflamasyonu sınırlar; mutasyonu sonucu bu kontrol mekanizması bozulur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), genindeki mutasyon sonucu 'Pirin' proteininin işlev bozukluğu ile karakterize, en sık görülen otoinflamatuar hastalıktır.
İpuçları
1
FMF'den sorumlu olan genin adını () düşünün.
2
Bu proteinin diğer adı 'Akdeniz' kelimesinden türetilen 'marenostrin'dir.
Tahmini Süre:50s