yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık yıldır devam eden, gün süren tekrarlayan ateş, karın ağrısı ve ayak bileği çevresinde ani gelişen kızarıklık ve şişlik atakları ile getirilmiştir. Fizik muayenesinde atak sırasında pretibial bölgede keskin sınırlı, sıcak ve hassas "erizipel benzeri eritem" saptanmıştır. Atak dışı dönemde yapılan laboratuvar incelemelerinde eritrosit sedimentasyon hızı () ve Serum Amiloid A () düzeylerinin normalin üzerinde seyrettiği (subklinik inflamasyon) gözlenmiştir. Bu hastada saptanması en olası genetik mutasyon ve bu mutasyonun klinik önemi aşağıdakilerden hangisidir?
- geninde homozigot mutasyonu; erken hastalık başlangıcı, artrit/eritem varlığı ve sekonder amiloidoz gelişimi için en önemli risk faktörüdür.Cevap
- Bgen mutasyonu; atakların genellikle haftadan uzun sürmesi, periorbital ödem ve gövdede gezici miyalji eşlik etmesiyle karakterizedir.
- Cgen mutasyonu; ataklar sırasında belirgin servikal lenfadenopati, kusma, diyare ve yüksek düzeyleri ile karakterize bir klinik tablo oluşturur.
- Dgeninde heterozigot mutasyonu; klasik semptomlarının en şiddetli görüldüğü ve kolşisin direncinin en yüksek olduğu mutasyon tipidir.
- Egen mutasyonu; soğuk maruziyeti ile tetiklenen ürtiker benzeri döküntüler, sensorinöral işitme kaybı ve tekrarlayan artrit atakları ile seyreder.
Cevap
MEFV geninde M694V homozigot mutasyonu; erken hastalık başlangıcı, artrit/eritem varlığı ve amiloidoz gelişimi için en önemli risk faktörüdür.
Vakadaki kısa süreli ateş, karın ağrısı ve erizipel benzeri eritem bulguları klasik tablosudur. Atak dışı dönemde yüksekliği ile seyreden subklinik inflamasyon ve bu ağır fenotip, genindeki homozigot mutasyonu ile en güçlü ilişkiye sahiptir. Bu mutasyon amiloidoz gelişimi için en önemli bağımsız risk faktörüdür.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
FMF'de M694V mutasyonu ve amiloidoz riski ilişkisi