Romatoloji

$15$ yaşında bir kız hasta; soğukla tetiklenen ellerde renk değişikliği, el eklemlerinde ağrı ve proksimal kaslarda güçsüzlük şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenede her iki el parmaklarında yaygın şişlik ("puffy hands") görünümü, sklerodaktili ve yüzde malar döküntü saptanmıştır. Laboratuvar tetkiklerinde ANA $1:1280$ (granüler patern) ve yüksek titreli Anti-U1RNP pozitifliği saptanırken; Anti-dsDNA, Anti-Sm ve Anti-Scl-70 (anti-topoizomeraz I) negatif bulunmuştur. Bu klinik tablo ve laboratuvar bulguları ile tanısı konulan hastalıkta, en önemli mortalite nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

$8$ yaşında erkek hasta, son iki gündür giderek artan paroksizmal karın ağrısı, kusma ve bacaklarda döküntü şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenede her iki alt ekstremitede ve popliteal bölgede simetrik yerleşimli, deriden kabarık, basmakla solmayan purpurik lezyonlar saptanmıştır. Batın muayenesinde sağ alt kadranda sucuk benzeri kitle palpe edilen hastanın ultrasonografisinde ileo-ileal invajinasyon ile uyumlu "hedef tahtası" (target sign) görünümü izlenmiştir. Bu hastada gelişen gastrointestinal komplikasyon ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

$13$ yaşında erkek çocuk, son $4$ aydır aralıklı seyreden sağ kalça ağrısı ve sol dizinde şişlik şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde sol dizde efüzyon, sağ kalça hareketlerinde kısıtlılık ve bilateral tuberositas tibia üzerinde belirgin hassasiyet saptanıyor. Öyküsünden iki ay önce fotofobinin eşlik ettiği, aniden gelişen tek taraflı göz kızarıklığı ve ağrısı nedeniyle tedavi aldığı öğreniliyor. Hastanın babasının inflamatuar bağırsak hastalığına eşlik eden sakroiliit tanısıyla takip edildiği belirtiliyor. Laboratuvar tetkiklerinde $RF$ ve $ANA$ negatif, $HLA-B27$ pozitif, eritrosit sedimentasyon hızı ($ESH$) $55\ mm/saat$ ve $C-reaktif\ protein$ ($CRP$) $42\ mg/L$ (normal $<5$) saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık $2$ yıldır devam eden, $1-3$ gün süren tekrarlayan ateş, karın ağrısı ve ayak bileği çevresinde ani gelişen kızarıklık ve şişlik atakları ile getirilmiştir. Fizik muayenesinde atak sırasında pretibial bölgede keskin sınırlı, sıcak ve hassas "erizipel benzeri eritem" saptanmıştır. Atak dışı dönemde yapılan laboratuvar incelemelerinde eritrosit sedimentasyon hızı ($ESH$) ve Serum Amiloid A ($SAA$) düzeylerinin normalin üzerinde seyrettiği (subklinik inflamasyon) gözlenmiştir. Bu hastada saptanması en olası genetik mutasyon ve bu mutasyonun klinik önemi aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ yaşında erkek hasta, yaklaşık $3$ aydır devam eden sağ dizinde şişlik, hareket kısıtlılığı ve her iki topuk arkasında sabahları belirginleşen ağrı şikayeti ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede sağ dizde artrit bulguları ve bilateral Achilles insersiyosunda (yapışma yerinde) hassasiyet saptanıyor. Göz muayenesinde sağ gözde konjonktival hiperemi, ağrı ve fotofobi tespit ediliyor. Laboratuvar incelemesinde eritrosit sedimantasyon hızı yüksek, RF ve ANA negatif bulunuyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ yaşında bir kız çocuk, son $9$ haftadır sağ dizinde ve sol ayak bileğinde fark edilen şişlik, hafif ağrı ve sabahları yataktan kalkarken hareket etmede zorlanma şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde eklemlerde efüzyon saptanıyor, ateş saptanmıyor. Laboratuvar testlerinde ANA (antinükleer antikor) pozitifliği dışında bir bulguya rastlanmıyor. Bu hasta için en uygun klinik izlem planı aşağıdakilerden hangisidir?

On beş yaşında bir kız çocuk, kollarında çabuk yorulma ve baş dönmesi şikayetiyle çocuk romatoloji polikliniğine getirilmiştir. Yapılan fizik muayenede sağ kol kan basıncı $145/95$ $mmHg$, sol kol kan basıncı ise $105/70$ $mmHg$ olarak ölçülmüştür. Ayrıca her iki karotis arter üzerinde üfürüm duyulduğu ve sol radial nabzın diğerine göre oldukça zayıf alındığı saptanmıştır. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$11$ yaşında erkek hasta, yaklaşık üç aydır devam eden sol dizinde şişlik şikayetiyle çocuk romatoloji polikliniğine getiriliyor. Yapılan fizik muayenede sol diz ekleminde efüzyon (artrit) saptanıyor, ancak entezit saptanmıyor.

ILAR (International League of Associations for Rheumatology) sınıflama kriterlerine göre, bu hastada aşağıdaki bulgulardan hangisinin saptanması "Entezit İlişkili Artrit" tanısı için destekleyici bir kriter olarak kabul edilir?

Öyküsünde son $7$ yıldır tedaviye dirençli bronşiyal astım tanısı bulunan $14$ yaşındaki bir kız hasta; halsizlik, ateş ve bacaklarında yeni gelişen ağrılı döküntüler nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede her iki alt ekstremitede palpe edilebilen purpuralar saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde lökosit sayısı $17.200/mm^3$ ve periferik yaymada eozinofil oranı $\%24$ ($4.128/mm^3$) olarak bulunuyor. Bu klinik tablo ve laboratuvar bulguları eşliğinde en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$12$ yaşında bir kız çocuk, son $4$ aydır özellikle beden eğitimi dersleri ve voleybol antrenmanları sonrasında belirginleşen, dinlenmekle azalan diz ve ayak bileği ağrısı şikayetiyle getiriliyor. Sabah tutukluğu tariflemeyen hastanın fizik muayenesinde eklemlerde şişlik, ısı artışı veya kızarıklık saptanmıyor. Muayenede her iki dirsek ve dizde $10^\circ$ üzerinde hiperekstansiyon izleniyor; hasta dizlerini bükmeden avuç içlerini tam olarak yere değdirebiliyor. Laboratuvar incelemesinde eritrosit sedimentasyon hızı (ESH) ve C-reaktif protein (CRP) düzeyleri normal sınırlarda bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Liseye yeni başlayan $14$ yaşında bir kız öğrenci, sağ ayak bileğinde yaklaşık üç ay önce meydana gelen hafif bir burkulma sonrası başlayan ve zamanla tüm ayağa yayılan şiddetli ağrı şikayetiyle getiriliyor. Hasta, ayağına çorap giyemediğini, yatağındaki çarşafın bile ayağına değmesinin dayanılmaz bir acıya neden olduğunu ifade ediyor. Fizik muayenede sağ ayak, sol ayağa göre daha soğuk ve hafif siyanotik (morumsu) bir görünümde saptanıyor; belirgin allodini ve hafif ödem eşlik ediyor ancak eklemde sıcaklık artışı bulunmuyor. Laboratuvar incelemelerinde tam kan sayımı, eritrosit sedimentasyon hızı ($ESR$) ve $C$-reaktif protein ($CRP$) düzeyleri normal sınırlarda saptanıyor.

Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$11$ yaşında erkek hasta, sağ dizinde şişlik ve her iki topuk arkasında yürüme ile artan ağrı şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden sabahları belinde yaklaşık $30$ dakika süren bir tutukluk olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede sağ dizde efüzyon ve aşil tendonu yapışma yerlerinde hassasiyet saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde $HLA-B27$ pozitifliği tespit edilen bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$18$ aylık erkek çocuk; $6$ aylıktan itibaren her $1-2$ ayda bir tekrarlayan, $4-6$ gün süren yüksek ateş, karın ağrısı, kusma ve ishal atakları nedeniyle getirilmiştir. Fizik muayenede ateş $39.2^\circ C$, bilateral ağrılı servikal lenfadenopati, hepatomegali ve gövdede eritematöz makülopapüler döküntü saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde atak sırasında $CRP$ ve serum $IgD$ düzeyi yüksek bulunurken, idrar organik asit analizinde mevalonik asit miktarının belirgin derecede arttığı görülmüştür. Bu hastada altta yatan temel biyokimyasal mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

$32$ aylık bir kız çocuk, son $10$ haftadır sağ diz ve sol ayak bileğinde (toplam $2$ eklem) belirginleşen şişlik ve özellikle sabahları yataktan kalkarken zorlanma şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede belirtilen eklemlerde efüzyon, sıcaklık artışı ve hareket kısıtlılığı saptanıyor; ateş saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde ANA pozitif ($1/640$, homojen), RF negatif ve ESH $42$ mm/saat bulunuyor. Hastanın takibinin $7.$ ayında mevcut artrit bulgularına sağ el bileği, sol dirsek ve sağ $3.$ PIP ekleminin de eklendiği gözleniyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı ve hastanın takibiyle ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

13 yaşında erkek hasta, sağ topuk arkasında ağrı ve sol dizinde şişlik şikayetiyle başvuruyor. Öyküsünden son 3 aydır sabahları belinde belirgin tutukluk hissettiği ve bu durumun hareketle azaldığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde sol dizde efüzyon ve sağ aşil tendonunun kalkaneusa yapışma yerinde belirgin hassasiyet saptanıyor. Göz muayenesinde akut anterior üveit bulguları mevcut. Laboratuvar incelemelerinde tam kan sayımı normal, sedimentasyon: 70 mm/saat, CRP: 48 mg/L (Normal: <5), ANA negatif, RF negatif ve HLA-B27 pozitif olarak bulunuyor.

Bu hastada ILAR (Uluslararası Romatoloji Dernekleri Birliği) sınıflandırma kriterlerine göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Basketbol oynayan $14$ yaşında bir erkek çocuk, son $3$ aydır özellikle antrenmanlar sırasında artan ve dinlenmekle azalan sağ diz ağrısı şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenede sağ tuberositas tibia üzerinde hassasiyet ve o bölgede diğer tarafa göre daha belirgin bir şişlik saptanıyor. Diz eklem hareket açıklığı tam olup eklemde efüzyon saptanmıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

12 yaşında bir kız çocuk; yaklaşık bir aydır devam eden halsizlik, eklem ağrıları ve yüzünde döküntü şikayetleriyle çocuk romatoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde her iki el bileğinde şişlik ve hassasiyet, burun sırtı ile yanaklarda yerleşen ve nazolabial olukları koruyan eritematöz döküntü saptanıyor. Hastanın laboratuvar bulguları aşağıda verilmiştir:

Bu hastada böbrek tutulumunun derecesini sınıflandırmak ve en uygun immünsüpresif tedavi planını oluşturmak için yapılması gereken en uygun işlem aşağıdakilerden hangisidir?

$9$ yaşında bir erkek çocuk, son $4$ aydır özellikle futbol antrenmanlarından sonra ortaya çıkan diz ve ayak bileği ağrısı şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde eklemlerde şişlik, ısı artışı veya kızarıklık saptanmıyor. Hastanın yapılan değerlendirmesinde her iki başparmağını ön koluna değdirebildiği, dizlerini kırmadan avuç içlerini yere tam temas ettirebildiği ve dirseklerinde hiperekstansiyon olduğu belirleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ aylık bir erkek bebek, $6$ gündür düşmeyen $39,2^\circ\text{C}$ ateş ve aşırı huzursuzluk şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde sol koldaki BCG aşı skarı üzerinde belirgin eritem ve endürasyon, her iki el sırtında ise hafif ödem saptanıyor; belirgin konjonktivit veya yaygın döküntü izlenmiyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin $9,2\text{ g/dL}$, lökosit $17.200/\text{mm}^3$ (\%80 nötrofil), CRP $92\text{ mg/L}$ ve tam idrar tetkikinde her sahada $15-20$ lökosit (idrar kültürü steril) saptanıyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı ve bir sonraki aşamada yapılması gereken en uygun yaklaşım hangisidir?

$13$ yaşında bir erkek çocuk; yaklaşık altı haftadır devam eden ateş, iştahsızlık ve $5$ kg kilo kaybı şikayetlerinin ardından son üç gündür gelişen hemoptizi ve idrar miktarında azalma nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde kan basıncı $148/96$ mmHg saptanıyor; her iki akciğer bazalinde raller duyuluyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin $9.4$ g/dL, serum kreatinin $2.6$ mg/dL, tam idrar tetkikinde $3+$ proteinüri ve her sahada bol dismorfik eritrosit ile eritrosit silindirleri izleniyor. c-ANCA negatif, p-ANCA (MPO-ANCA) pozitif bulunuyor. Bu hasta için aşağıdakilerden hangisi beklenen bir özellik değildir?