62 yaşında erkek hasta, özellikle sıcak banyo sonrası artan yaygın kaşıntı ve yüzünde kıza… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$62$ yaşında erkek hasta, özellikle sıcak banyo sonrası artan yaygın kaşıntı ve yüzünde kızarıklık yakınması ile başvuruyor. Fizik muayenesinde pletorik görünüm ve dalak kot kavsini $3 cm$ geçen splenomegali saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; hemoglobin $16.2 g/dL$ , hematokrit $\%48.5$ , lökosit $12.400/\mu L$ , trombosit $510.000/\mu L$ , MCV $72 fL$ , ferritin $6 ng/mL$ ve serum eritropoetin (EPO) düzeyi $2 mU/mL$ ( $N: 4-24$ ) bulunuyor. Periferik kanda $JAK2 V617F$ mutasyonu pozitif saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
Sekonder polisitemi
B
Esansiyel trombositemi
Polisitemia veraCevap
D
Kronik miyeloid lösemi
E
Demir eksikliği anemisi

Cevap

Polisitemia vera

Hastada görülen akuajenik kaşıntı, pletora ve splenomegali klasik miyeloproliferatif neoplazi bulgularıdır.

JAK2 V617F

mutasyonunun varlığı ve serum eritropoetin düzeyinin baskılanmış olması (

<4 mU/mL

), WHO 2022 kriterlerine göre Polisitemia Vera tanısını güçlü bir şekilde destekler. Demir eksikliğinin varlığı (düşük MCV ve ferritin), eritrosit üretimini kısıtlayarak hemoglobinin WHO eşik değerlerinin (

>16.5 g/dL

) altında kalmasına neden olmuş ve 'maskelenmiş' bir tablo oluşturmuştur.

Adım Adım Çözüm

Klinik semptomların değerlendirilmesi

Akuajenik kaşıntı (banyo sonrası kaşıntı) ve splenomegali, miyeloproliferatif bir neoplaziye, özellikle Polisitemia Vera'ya (PV) işaret eder.

Bu semptomlar PV hastalarının yaklaşık %40-50'sinde görülen spesifik bulgulardır.

Laboratuvar ve demir parametrelerinin analizi

Hemoglobin düzeyi (

16.2 g/dL

) normal sınırlarda görünse de, eşlik eden ciddi bir mikrositoz (

MCV 72 fL

) ve demir eksikliği (

Ferritin 6 ng/mL

) mevcuttur.

Demir eksikliği varlığında hemoglobinin bu kadar yüksek olması, demir replasmanı yapıldığında çok daha yüksek değerlere ulaşacak gizli bir eritrositozun varlığını (maskelenmiş PV) gösterir.

Moleküler ve biyokimyasal belirteçlerin yorumlanması

JAK2 V617F pozitifliği ve baskılanmış EPO (

2 mU/mL

), WHO 2022 PV kriterlerini destekleyen temel bulgulardır.

Düşük EPO düzeyi, eritrositozun otonom olduğunu ve sekonder nedenlere bağlı olmadığını kanıtlar.

WHO 2022 tanı kriterlerine göre sentez

Hasta, Majör kriterlerden 3. kriteri (JAK2 pozitifliği) ve Minör kriteri (Düşük EPO) karşılamaktadır; klinik tablo Majör 1'i maskelemektedir.

Kemik iliği biyopsisi ile panmiyelozun gösterilmesi durumunda tanı kesinleşir ancak mevcut seçenekler arasında en olası klinik tablo PV'dir.

Anahtar Kavram

Maskelenmiş Polisitemia Vera (Iron-deficient masked PV)

Daha Fazla Pratik

Demir replasmanı sonrası bu hastada hematokrit düzeyinin hızla yükseleceği ve flebotomi ihtiyacı doğabileceği unutulmamalıdır.

Tahmini Süre:2m 30s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Daha Fazla Pratik

Konular

Bu konudan daha fazla soru