Soru

Zorluk: KolayTarama Programları

Türkiye'de yürütülen Ulusal Yenidoğan Tarama Programı (NTP) protokolüne göre, kistik fibrozis taraması amacıyla Guthrie kağıdına alınan topuk kanı örneğinde bakılan birincil laboratuvar parametresi aşağıdakilerden hangisidir?

  1. İmmünreaktif tripsinojen (İRT)Cevap
  2. B
    Ter testi (Klorür konsantrasyonu)
  3. C
    Fenilalanin düzeyi
  4. D
    Gelişim basamaklarının takibi
  5. E
    APGAR skorlaması

Cevap

İmmünreaktif tripsinojen (İRT), Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında kistik fibrozis taramasında kullanılan birincil parametredir.
Türkiye'deki Ulusal Yenidoğan Tarama Programı protokolünde, kistik fibrozis şüphesi olan bebekleri belirlemek için topuk kanı örneğinde bakılan ilk belirteç İmmünreaktif tripsinojen (İRT) düzeyidir.

Adım Adım Çözüm

1
Ulusal Yenidoğan Tarama Programı (NTP) kapsamındaki hastalıkları hatırla.
NTP kapsamında Fenilketonüri, Hipotiroidi, Biyotinidaz eksikliği, Kistik Fibrozis, Kongenital Adrenal Hiperplazi ve SMA taranmaktadır.
Soruda sorulan parametrenin hangi hastalıkla ilişkili olduğunu belirlemek için kapsamı bilmek gerekir.
2
Kistik fibrozis tarama protokolünü gözden geçir.
Protokolde ilk basamakta topuk kanından İRT bakılır, yüksek çıkarsa ikinci bir örnekte tekrar bakılır veya doğrudan ter testine yönlendirilir.
Tarama ve tanı testleri arasındaki ayrımı yapmak doğru cevaba ulaşmayı sağlar.

Anahtar Kavram

Ulusal Yenidoğan Tarama Programı (NTP) Hastalıkları ve Parametreleri:

HastalıkTarama Parametresi
FenilketonüriFenilalanin
Konjenital HipotiroidiTSH
Biyotinidaz EksikliğiEnzim Aktivitesi
Kistik FibrozisİRT (İmmünreaktif Tripsinojen)
Kongenital Adrenal Hiperplazi1717-OH Progesteron
Spinal Musküler Atrofi (SMA)SMN1 Gen Analizi
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla