Examkin

Soru

Zorluk: OrtaKollajen Hastalıkları

Kifoskolyoz, eklem laksitesi ve oküler frajilite (skleral rüptür riski) ile karakterize Ehlers-Danlos Sendromu Tip VI (kifoskoliyotik tip) tanısı alan bir hastada, lizil hidroksilaz enzim aktivitesinin yetersiz olduğu saptanmıştır. Bu enzim eksikliği nedeniyle kollajen biyosentezi sürecinde doğrudan etkilenen basamak aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Endoplazmik retikulumda spesifik lizin kalıntılarının post-translasyonel modifikasyonuCevap
  2. B
    Hücre dışı matrikste lizil oksidaz aracılığıyla moleküller arası çapraz bağların kurulması
  3. C
    Prokollajen peptidazlar tarafından amino ve karboksi uçtaki propeptidlerin uzaklaştırılması
  4. D
    Golgi kompleksinde hidroksilizin kalıntılarına glukozil ve galaktozil birimlerinin eklenmesi
  5. E
    Sitozolde kollajen mRNAmRNA'sının translasyonu sırasında sinyal dizisinin sentezlenmesi

Cevap

Endoplazmik retikulumda spesifik lizin kalıntılarının post-translasyonel modifikasyonu
Ehlers-Danlos Sendromu Tip VI (Kifoskoliyotik Tip), lizil hidroksilaz enziminin eksikliği sonucu oluşur. Bu enzim, kollajen alfa zincirleri endoplazmik retikulum lümenine girerken veya girdikten hemen sonra, lizin kalıntılarına OHOH grubu ekleyerek hidroksilizin oluşmasını sağlar. Bu olay, hücre içinde gerçekleşen kritik bir post-translasyonel modifikasyondur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları ve enzim eksikliğini eşleştir.
Kifoskolyoz ve oküler frajilite ile giden tablo EDS Tip VI'dır ve lizil hidroksilaz eksiktir.
Hastalığın patogenezini belirlemek için enzim ve klinik korelasyonu kurulmalıdır.
2
Lizil hidroksilaz enziminin görevini ve konumunu belirle.
Bu enzim hücre içinde (Endoplazmik Retikulum), polipeptid zinciri sentezlendikten sonra (post-translasyonel) lizinleri hidroksiller.
Kollajen sentezinin hücresel kompartmanlarını ayırt etmek gerekir.
3
Seçenekleri hücresel konuma göre filtrele.
Hücre dışı (çapraz bağ, peptidaz) seçenekleri elenir; geriye kalan hücre içi modifikasyon seçeneği işaretlenir.
Yanlış sentez basamaklarını elemek doğru cevaba ulaştırır.

Anahtar Kavram

Kollajen sentezinde hidroksilasyon (prolin ve lizin) endoplazmik retikulumda gerçekleşen bir hücre içi post-translasyonel modifikasyondur.

Daha Fazla Pratik

C vitamini eksikliğinin (Skorbüt) kollajen sentezindeki aynı basamağı (hidroksilasyon) nasıl etkilediğini ve kofaktör gereksinimlerini gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Kollajen Hastalıkları

Bu konudan daha fazla soru