Examkin

Soru

Zorluk: ZorHücre Adaptasyonları ve Hücre İçi Birikimler

4242 yaşında, sigara içme öyküsü olmayan bir erkek hasta, ilerleyici nefes darlığı ve hafif sarılık şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde serum α−1\alpha-1 antitripsin düzeyinin belirgin olarak düşük olduğu saptanıyor. Karaciğer biyopsisinde hepatositlerin sitoplazmasında eozinofilik, yuvarlak globüller gözleniyor.

Bu globüllerin oluşum mekanizması ve histokimyasal özellikleri ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

  1. Proteinlerin yanlış katlanması sonucu granüllü endoplazmik retikulumda birikmesi; PASPAS (+)(+) ve diastaz dirençli boyanma.Cevap
  2. B
    Glikojenin lizozomal parçalanma kusuru sonucu sitoplazmada birikmesi; PASPAS (+)(+) ve diastaz ile sindirilen boyanma.
  3. C
    Otofajik vakuoller içinde parçalanamayan lipit kalıntılarının birikmesi; Sudan Black pozitifliği.
  4. D
    Aşırı demir yüklenmesi sonucu sitoplazmada hemosiderin birikmesi; Prusya mavisi pozitifliği.
  5. E
    Sekretuar proteinlerin Golgi aygıtında yoğunlaşarak birikmesi; Kongo kırmızısı ile yeşil refle.

Cevap

Proteinlerin yanlış katlanması sonucu granüllü endoplazmik retikulumda birikmesi; PASPAS (+)(+) ve diastaz dirençli boyanma.
Doğru yanıt olan seçenek, α−1\alpha-1 antitripsin eksikliğinin patofizyolojisini tam olarak yansıtmaktadır. Hastalıkta protein yanlış katlandığı için granüllü endoplazmik retikulum lümeninde birikerek karakteristik eozinofilik globülleri oluşturur. Bu globüllerin glikojenden ayrımı için yapılan diastaz sindirimi sonrası PASPAS boyasının korunması (diastaz direnci) tanısal bir histokimyasal özelliktir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ipuçlarını değerlendirme
Sigara içmeyen genç bir hastada amfizem ve karaciğer yetmezliği bulguları α−1\alpha-1 antitripsin eksikliğini düşündürür.
PiZ mutasyonu hem akciğerde elastaz aktivite artışına hem de karaciğerde protein birikimine yol açar.
2
Hücre içi birikim mekanizmasını belirleme
Globüller, karaciğerde sentezlenen ancak yanlış katlandığı için salınamayan proteinlerin birikimidir.
Misfolded (yanlış katlanmış) proteinler endoplazmik retikulumda (ER) hapsolur ve ER stresine yol açar.
3
Histokimyasal özelliklerin belirlenmesi
PASPAS pozitif ve diastaz dirençli boyanma paterninin doğrulanması.
Glikojen de PASPAS pozitif boyanır ancak diastaz ile sindirilir; bu fark protein tabanlı globülleri ayırt etmeyi sağlar.

Anahtar Kavram

Yanlış katlanmış proteinlerin endoplazmik retikulumda birikimi ve histokimyasal ayırıcı tanısı.
Bu soruyu puanla

Konular

Hücre Adaptasyonları ve Hücre İçi Birikimler

Bu konudan daha fazla soru