Examkin

Soru

Zorluk: ZorSıvı ve Elektrolit Bozuklukları

17 yaşında erkek hasta, lise basketbol takımı sağlık taraması sırasında kan basıncının 160/95 mmHg ölçülmesi üzerine nefroloji polikliniğine yönlendiriliyor. Hastanın özgeçmişinde özellik saptanmazken, babasının ve amcasının da genç yaşta hipertansiyon tanısı aldığı ve 'potasyum düşüklüğü' nedeniyle ilaç kullandıkları öğreniliyor.

Yapılan laboratuvar tetkiklerinde şu sonuçlar elde ediliyor:

* Serum Sodyum: 147 mEq/L
* Serum Potasyum: 2.6 mEq/L
* Serum Klor: 102 mEq/L
* Arter Kan Gazı pH: 7.51, HCO 3_3: 32 mEq/L
* İdrar Potasyum Atılımı: Artmış (>30 mEq/gün)
* Plazma Renin Aktivitesi: Baskılanmış (<0.5 ng/ml/saat)
* Serum Aldosteron Düzeyi: Düşük (<3 ng/dL)

Bu hastanın tedavisinde aşağıdaki ajanlardan hangisinin tercih edilmesi, hastalığın temel patofizyolojisini düzeltmede en etkilidir?

  1. A
    Spironolakton
  2. B
    Deksametazon
  3. AmiloridCevap
  4. D
    Ramipril
  5. E
    Furosemid

Cevap

Hastalığın temel patofizyolojisini düzeltmede en etkili ajan Amilorid'dir.
Vaka; genç yaşta hipertansiyon, hipokalemi, metabolik alkaloz ve aile öyküsü ile prezente olmuştur. Kritik laboratuvar bulgusu Renin ve Aldosteronun her ikisinin de baskılanmış olmasıdır. Bu tablo Liddle Sendromu (Psödohiperaldosteronizm) ile uyumludur. Liddle sendromunda, distal tübüldeki ENaC (Epitelyal Sodyum Kanalları) genetik mutasyon sonucu aşırı çalışır ve kontrolsüz sodyum geri emilimi yapar. Bu süreç aldosterondan bağımsızdır. Bu nedenle aldosteron reseptör antagonisti olan Spironolakton tedavide etkisizdir. Tedavide ENaC kanalını doğrudan bloke eden Amilorid veya Triamterene kullanılmalıdır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tabloyu tanımla
Genç yaşta hipertansiyon + Hipokalemi + Metabolik Alkaloz + Aile öyküsü (Otozomal Dominant geçiş düşündürüyor).
Bu bulgular mineralokortikoid fazlalığı tablosunu işaret eder.
2
Renin ve Aldosteron düzeylerini yorumla
Düşük Renin + Düşük Aldosteron.
Renin ve Aldosteronun her ikisinin de düşük olması, Primer Hiperaldosteronizmi (Conn) dışlar. Tablo 'Psödohiperaldosteronizm'dir.
3
Ayırıcı tanı yap
Liddle Sendromu.
Toplayıcı tübüllerdeki Epitelyal Sodyum Kanallarının (ENaC) konstitütif (sürekli) aktivasyonu sonucu sodyum tutulumu ve potasyum atılımı artmıştır. Aldosterondan bağımsız bir süreçtir.
4
Tedaviyi belirle
Amilorid veya Triamterene.
Bu ilaçlar ENaC kanallarını doğrudan bloke eder. Spironolakton (aldosteron antagonisti) etkisizdir çünkü sorun aldosteron yüksekliği değil, kanalın kendisindeki mutasyondur.

Anahtar Kavram

Liddle Sendromu (Psödohiperaldosteronizm)

İpuçları

1
Hastada hipokalemik hipertansiyon var, ancak hem renin hem de aldosteron düşük. Bu durum klasik Primer Hiperaldosteronizm (Conn) olamaz.
2
Sorun aldosteron yüksekliği değil, böbreğin aldosteron varmış gibi davranmasıdır (Psödohiperaldosteronizm). Genetik geçişli bir kanal bozukluğudur.
3
Epitelyal Sodyum Kanalı (ENaC) sürekli açıktır. Aldosteron reseptörünü bloke etmek (Spironolakton) işe yaramaz, kanalı doğrudan kapatmak gerekir.

Daha Fazla Pratik

Benzer laboratuvar bulguları (Düşük Renin, Düşük Aldosteron, Hipokalemi) olan ancak meyan kökü tüketimi öyküsü bulunan bir hastada tanı ne olurdu?
Tahmini Süre:2m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Sıvı ve Elektrolit Bozuklukları

Bu konudan daha fazla soru