Examkin

Soru

Zorluk: OrtaAilevi Akdeniz Ateşi (FMF) ve Otoinflamatuar Hastalıklar

66 yaşında erkek çocuk, yaklaşık 1−21-2 ayda bir tekrarlayan, 1−31-3 gün süren yüksek ateş ve ani başlayan, periton irritasyon bulgularının eşlik ettiği şiddetli karın ağrısı atakları nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde sağ ayak bileği üzerinde sınırları net, sıcak, ağrılı ve eritematöz bir plak saptanıyor. Öyküsünden babasında da benzer karın ağrısı atakları olduğu ve bir amcasının genç yaşta kronik böbrek yetmezliği nedeniyle hayatını kaybettiği öğreniliyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF)Cevap
  2. B
    Mevalonat Kinaz Eksikliği (HIDS)
  3. C
    TNF Reseptör İlişkili Periyodik Sendrom (TRAPS)
  4. D
    Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS)
  5. E
    Periyodik Ateş, Aftöz Stomatit, Farenjit ve Adenit (PFAPA)

Cevap

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF)
Hastada tarif edilen kısa süreli (1−31-3 gün) ateş atakları, peritonit bulguları veren karın ağrısı ve ayak bileğindeki erizipel benzeri eritem tablosu FMF tanısı ile tam uyumludur. Ailede erken yaşta diyaliz veya böbrek yetmezliği öyküsü, FMF'nin en önemli komplikasyonu olan AA tipi amiloidozu işaret etmektedir. Bu klinik tablo Tel Hashomer kriterlerine göre kesin tanı koydurucudur.

Adım Adım Çözüm

1
Ateş ataklarının süresini analiz et.
Atakların 1−31-3 gün sürmesi, Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) için oldukça karakteristiktir.
Diğer otoinflamatuar sendromlarda (TRAPS, HIDS) ateş süresi genellikle daha uzundur.
2
Eşlik eden klinik bulguları değerlendir.
Şiddetli karın ağrısı (serözit/peritonit) ve ayak bileğindeki döküntü (erizipel benzeri eritem) FMF'nin majör bulgularıdır.
Erizipel benzeri eritem, FMF hastalarının yaklaşık %10−40\%10-40'ında görülen patognomonik bir deri bulgusudur.
3
Aile öyküsünü ve komplikasyon riskini yorumla.
Amcanın genç yaşta böbrek yetmezliğinden ölümü, tedavi edilmemiş FMF hastalarında gelişen sekonder (AA) amiloidozu düşündürür.
Özellikle M694V mutasyonu taşıyan hastalarda amiloidoz riski daha yüksektir.

Anahtar Kavram

FMF tanısı; kısa süreli tekrarlayan ateş, serözit (peritonit, plörit, sinovit) ve erizipel benzeri eritem varlığında klinik olarak konur.

İpuçları

1
Atakların süresine odaklanın; otoinflamatuar hastalıkların ayrımında süre en kritik ipucudur.
2
Ayak bileğindeki döküntü ve ailedeki böbrek yetmezliği öyküsü belirli bir genetik hastalığa işaret eder.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) ve Otoinflamatuar Hastalıklar

Bu konudan daha fazla soru