Examkin

Soru

Zorluk: OrtaAkut Lösemiler

4242 yaşında erkek hasta, son üç haftadır giderek artan halsizlik, bacaklarda morluklar oluşması ve diş etlerinde hafif şişlik şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde solukluk, alt ekstremitelerde yaygın peteşi ve palpabl splenomegali saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; hemoglobin 8.6 g/dL8.6\text{ g/dL}, trombosit 42.000/μL42.000/\mu\text{L} ve lökosit 64.000/μL64.000/\mu\text{L} olarak bulunuyor. Periferik yayma ve kemik iliği aspirasyon incelemesinde sitoplazmalarında Auer rodları içeren, monositik diferansiyasyon gösteren blastlar izleniyor. Kemik iliği incelemesinde ayrıca eozinofilik seride artış ve bu hücrelerde büyük, atipik mor-bazofilik granüller saptanıyor. Bu klinik ve morfolojik tabloyla başvuran hastada en olası genetik anomali aşağıdakilerden hangisidir?

  1. inv(16)(p13.1q22)inv(16)(p13.1q22)Cevap
  2. B
    t(8;21)(q22;q22.1)t(8;21)(q22;q22.1)
  3. C
    t(15;17)(q24.1;q21.2)t(15;17)(q24.1;q21.2)
  4. D
    t(9;22)(q34.1;q11.2)t(9;22)(q34.1;q11.2)
  5. E
    inv(3)(q21.3;q26.2)inv(3)(q21.3;q26.2)

Cevap

Kemik iliğinde atipik mor-bazofilik granüllü eozinofillerin izlendiği Akut Miyelomonositik Lösemi tablosu için en olası genetik anomali inv(16)(p13.1q22)inv(16)(p13.1q22)'dir.
Hastada saptanan monositik diferansiyasyon gösteren blastlar ve özellikle kemik iliğinde izlenen büyük, bazofilik granüllü anormal eozinofiller inv(16)(p13.1q22)inv(16)(p13.1q22) veya t(16;16)t(16;16) genetik anomalisi için tanısal bir morfolojidir. Bu durum Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ) sınıflamasında 'inv(16) veya t(16;16) ile giden AML' olarak adlandırılır ve genellikle iyi prognozla ilişkilidir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve laboratuvar bulgularının analizi
Anemi, trombositopeni ve lökositoz eşliğinde blastların görülmesi akut lösemiyi doğrular.
Hastanın sitopenileri ve yüksek blast oranı akut lösemi tanısını düşündürür.
2
Morfolojik ipuçlarının değerlendirilmesi
Diş eti hiperplazisi ve monositik diferansiyasyon, miyelomonositik kökeni (M4/M5) işaret eder.
Monositik lösemilerde diş eti infiltrasyonu sıktır.
3
Spesifik genetik-morfolojik eşleştirme
Büyük, mor-bazofilik granüllü atipik eozinofiller inv(16)inv(16) veya t(16;16)t(16;16) anomalisi için patognomoniktir.
Bu anomali CBFB−MYH11CBFB-MYH11 füzyonuna yol açar ve karakteristik bir eozinofili ile seyreder.

Anahtar Kavram

AML'de inv(16)/t(16;16)inv(16)/t(16;16) varlığı, anormal kemik iliği eozinofilleri ve miyelomonositik diferansiyasyon ile karakterizedir.

Alternatif Yöntem

Akış sitometrisinde CD13 ve CD33 gibi miyeloid belirteçlerin yanı sıra monositik diferansiyasyonu gösteren CD14, CD64, CD11b veya CD11c pozitifliği de tanıyı destekler.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Akut Lösemiler

Bu konudan daha fazla soru