Soru

Zorluk: OrtaKolestatik Karaciğer Hastalıkları

4545 günlük bir erkek bebek, doğumun 22. haftasından itibaren belirginleşen uzamış sarılık ve koyu renkli idrar şikayeti ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde ikterik görünüm ve karaciğerin kosta kenarında 22 cm palpable olması (hafif hepatomegali) dışında özellik saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; total bilirubin 1414 mg/dL, direkt bilirubin 99 mg/dL, AST 180180 U/L, ALT 165165 U/L ve GGT 520520 U/L (N: 10−6010-60) olarak bulunuyor. Abdominal ultrasonografide safra kesesi normal formda izleniyor ve "triangular cord" bulgusuna rastlanmıyor. Hastadan istenen serum protein elektroforezinde α1\alpha_1-globulin bandının izlenmediği (düzleştiği) saptanıyor.

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Alagille sendromu
  2. B
    Biliyer atrezi
  3. α1\alpha_1-antitripsin eksikliğiCevap
  4. D
    Progresif familyal intrahepatik kolestaz Tip 1 (PFIC 1)
  5. E
    İdiopatik neonatal hepatit

Cevap

Doğru yanıt α1\alpha_1-antitripsin eksikliğidir; çünkü kolestatik bir bebekte serum protein elektroforezinde α1\alpha_1 piki kaybı bu hastalık için spesifik bir tarama bulgusudur.
Doğru seçenek olan α1\alpha_1-antitripsin eksikliğinde, karaciğerde hatalı katlanan proteinlerin birikimi sonucu neonatal dönemde kolestatik hepatit tablosu gelişir. Serum protein elektroforezinde α1\alpha_1 bölgesindeki pikin olmaması (düzleşmesi), bu hastalığın klasik bir laboratuvar ipucudur.

Adım Adım Çözüm

1
Bilirubin değerlerini değerlendir
Direkt bilirubin yüksekliği (99 mg/dL) konjuge hiperbilirubinemiyi (kolestazı) doğrular.
Ayırıcı tanıya kolestatik karaciğer hastalıkları yönünden başlamak gerekir.
2
GGT düzeyini analiz et
GGT değerinin (520520 U/L) yüksek olması safra yolu hasarını veya obstrüksiyonunu gösterir.
PFIC Tip 1 ve 2 gibi düşük GGT'li kolestazları dışlamak için kritiktir.
3
Protein elektroforezi bulgusunu yorumla
α1\alpha_1-globulin bandının yokluğu, bu bölgedeki proteinin %90\%90'ını oluşturan α1\alpha_1-antitripsin proteininin eksik olduğunu gösterir.
Genetik temelli kolestatik hastalıklar arasında en spesifik ipucunu sağlar.

Anahtar Kavram

Neonatal kolestazda serum protein elektroforezi kullanımı ve α1\alpha_1-antitripsin eksikliği tanısı.

Daha Fazla Pratik

Biliyer atrezi ile ayırıcı tanıda karaciğer biyopsisinde PAS(+) diastaza dirençli globüllerin görülmesi bu tanı için değerlidir.

Alternatif Yöntem

Hastanın Pi tipi (fenotip) analizi yapılarak (örneğin PiZZ) kesin tanı genetik/protein düzeyinde doğrulanabilir.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla