yaşında erkek hastada, tesadüfen saptanan renal kitle nedeniyle yapılan nefrektomi materyalinde; makroskopik olarak homojen, soluk kahverengi renkte, merkezi skar içermeyen bir kitle izlenmiştir. Mikroskobik incelemede belirgin hücre sınırları (bitki hücresi görünümü) ve perinükleer halo içeren granüler sitoplazmalı hücreler saptanmıştır. Elektron mikroskobunda sitoplazmada bol miktarda - boyutunda mikrovezikül kümesi izlenen bu tümörde saptanması beklenen en karakteristik sitogenetik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?
- Birden fazla tam kromozomun () kaybı ile giden ekstrem hipodiploidiCevap
- Bve kromozomu kaybı veya gibi spesifik olmayan translokasyonlar
- Cve . kromozomlarda trizomi ile birlikte proksimal tübül hücre kökeni
- Dtranslokasyonu sonucu oluşan füzyon proteinleri
- Ep kromozom delesyonu ve geninin her iki alelinde fonksiyon kaybı
Cevap
Kromofob renal hücreli karsinomda izlenen, birden fazla kromozomun tam kaybı (1, 2, 6, 10, 13, 17, 21) ile karakterize ekstrem hipodiploidi.
Vaka sunumundaki makroskopik (taba rengi, skar yokluğu), mikroskopik (belirgin hücre sınırları, perinükleer halo) ve ultrastrüktürel (mikroveziküller) bulguların tamamı kromofob renal hücreli karsinomu tanımlamaktadır. Bu tümörün en özgün sitogenetik bulgusu ise birden fazla tam kromozomun (1, 2, 6, 10, 13, 17, 21 ve X) kaybı ile giden ekstrem hipodiploididir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Kromofob renal hücreli karsinomun onkositiyomdan ayrımı ve karakteristik ekstrem hipodiploidi profili.
Daha Fazla Pratik
Birt-Hogg-Dubé sendromu ve kromofob RHK ilişkisini inceleyebilirsiniz.
Tahmini Süre:2m 0s