yaşında erkek hasta, yan ağrısı ve palpe edilen abdominal kitleler nedeniyle değerlendiriliyor. Aile öyküsünde benzer bir böbrek hastalığı olan hastanın görüntülemesinde, her iki böbreğin çok sayıda kist ile ileri derecede büyüdüğü, karaciğerde de birkaç adet basit kist olduğu izleniyor. Bu hastalıkla ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?
- Kistler nefronun herhangi bir seviyesindeki segmentlerden köken alabilir.Cevap
- BTemel histopatolojik özellik, toplayıcı kanalların silindirik dilatasyonudur.
- CKlinik seyrine daima konjenital hepatik fibrozis eşlik eder.
- DSorumlu gen genellikle lokusundaki genidir.
- EHastalık tipik olarak perinatal veya neonatal dönemde semptomatik hale gelir.
Cevap
Kistlerin nefronun herhangi bir seviyesindeki segmentlerden köken alabilmesi, otozomal dominant polikistik böbrek hastalığının (ADPKD) karakteristiğidir.
Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığında kistlerin en önemli özelliği, nefronun herhangi bir segmentinden (glomerül, proksimal tübül, Henle kulbu, distal tübül veya toplayıcı kanal) gelişebilmeleridir. Bu durum, sadece toplayıcı kanallardan gelişen otozomal resesif formdan (ARPKD) ayrımında anahtardır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı (ADPKD) ve Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı (ARPKD) arasındaki histopatolojik ve klinik farklar.
Tahmini Süre:1m 15s