yaşında bir erkek hasta, ağrısız hematüri şikayetiyle üroloji polikliniğine başvuruyor. Yapılan tetkiklerde sağ böbrekte 'lik kitle saptanıyor. Radikal nefrektomi materyalinin histopatolojik incelemesinde; ince fibrovasküler saplar üzerinde dizili kübik epitelden oluşan papiller yapılar, stroma içinde kümelenmiş köpüksü (foamy) makrofajlar ve yer yer psammoma cisimcikleri izleniyor. Bu tümörde saptanması en olası sitogenetik değişiklik aşağıdakilerden hangisidir?
- Abölgesinde delesyon ve gen mutasyonu
- ve . kromozomlarda trizomi ve geni aktivasyonuCevap
- CBirden fazla kromozom kaybı sonucu belirgin hipodiploidi
- Dbölgesindeki geninde delesyon
- Ekromozomunda izokromozom veya amplifikasyon
Cevap
ve . kromozomlarda izlenen trizomiler ile geni aktivasyonu
Vakada tanımlanan papiller mimari, stromal köpüksü (foamy) makrofaj birikimleri ve psammoma cisimcikleri, Papiller Renal Hücreli Karsinom (PRCC) için klasik bulgulardır. PRCC'nin sporadik formlarında en sık görülen sitogenetik değişiklikler ve . kromozomlarda trizomi (kazanım) ve proto-onkojeni mutasyonlarıdır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Papiller renal hücreli karsinomun histolojik ve genetik özellikleri
Daha Fazla Pratik
Berrak hücreli RCC ve Kromofob RCC arasındaki ayırıcı tanıda kullanılan Hale'nin kolloidal demir boyası ve sitogenetik farkları tekrar ediniz.
Tahmini Süre:1m 0s