El parmaklarında belirgin ödem (puffy hands), soğukla tetiklenen Raynaud fenomeni ve yaygın eklem ağrısı şikayetleriyle polikliniğe başvuran yaşındaki kadın hastanın fizik muayenesinde; sklerodaktili, el küçük eklemlerinde sinovit ve proksimal kaslarda hafif düzeyde hassasiyet saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; eritrosit sedimentasyon hızı () ve serum kreatin kinaz () düzeyleri hafif yüksek, antinükleer antikor () ise titrede kaba benekli (speckled) paternle pozitif bulunuyor.
Bu klinik tablo ve laboratuvar bulguları eşliğinde, tanıyı doğrulamak için istenmesi gereken ve yüksek titreli pozitifliği bu hastalık için karakteristik olan otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?
- AAnti-dsDNA
- BAnti-Sm
- Anti-U1 ribonükleoprotein (Anti-U1 RNP)Cevap
- DAnti-Scl-70 (Anti-topoizomeraz I)
- EAnti-Jo-1
Cevap
Mikst bağ dokusu hastalığının (MBDH) tanısını koymak için gereken ve yüksek titreli pozitifliği karakteristik olan otoantikor Anti-U1 ribonükleoprotein (Anti-U1 RNP) antikorudur.
Vakadaki klinik bulgular (Raynaud fenomeni, puffy hands, sinovit ve hafif miyozit), Sistemik Lupus Eritematozus (SLE), Sistemik Skleroz (SSc) ve Polimiyozit (PM) özelliklerinin bir arada bulunduğu Mikst Bağ Dokusu Hastalığı'nı (MBDH) düşündürmektedir. MBDH tanısı için olmazsa olmaz kriter, Anti-U1 RNP antikorunun yüksek titreli ( veya benzeri yüksek eşik değerler) pozitifliğidir. Laboratuvardaki kaba benekli (speckled) ANA paterni de bu antikor varlığını destekler.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Mikst Bağ Dokusu Hastalığı (MBDH), klinik olarak SLE, sistemik skleroz ve polimiyozit bulgularının bir arada görüldüğü bir örtüşme sendromudur ve tanısında Anti-U1 RNP antikorunun yüksek titreli pozitifliği patognomonik kabul edilir.
Daha Fazla Pratik
MBDH tanılı bir hastada en sık ölüm nedeninin pulmoner hipertansiyon olduğunu unutmayınız; bu nedenle rutin takipte ekokardiyografi ve SFT önemlidir.
Tahmini Süre:1m 30s