Examkin

Soru

Zorluk: ZorAkut Lösemiler

2828 yaşında erkek hasta, bir aydır devam eden halsizlik, kemik ağrıları ve bacaklarında yeni gelişen morluklar nedeniyle başvuruyor. Fizik muayenesinde solukluk ve alt ekstremitelerde yaygın peteşiler saptanıyor; organomegali saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin 8.4 g/dL8.4\text{ g/dL}, lökosit 14.200/mm314.200\text{/mm}^3 ve trombosit 32.000/mm332.000\text{/mm}^3 bulunuyor. Periferik yaymada %4545 oranında, geniş sitoplazmalı, bazıları Auer cisimciği içeren blastik hücreler görülüyor. Kemik iliği aspirasyonunda miyeloperoksidaz (MPO) pozitif blastlar saptanırken; akım sitometrisinde bu hücrelerin CD13, CD33 ve CD34'ün yanı sıra CD19 ve CD56 eksprese ettiği belirleniyor. Bu hastada en olası sitogenetik anomali aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    t(15;17)t(15;17)
  2. t(8;21)t(8;21)Cevap
  3. C
    inv(16)inv(16)
  4. D
    t(9;22)t(9;22)
  5. E
    11q2311q23 (MLL rearrangement)

Cevap

Hücrelerin myeloid belirteçlerin (CD13, CD33, MPO) yanı sıra atipik olarak B-lenfosit belirteci olan CD19 ve CD56 eksprese etmesi t(8;21)t(8;21) translokasyonu için karakteristiktir.
Vakada tanımlanan blastlar miyeloid kökenli (MPO+, Auer rods+) olmasına rağmen, CD19 ve CD56 gibi atipik belirteçler taşımaktadır. Bu immünofenotipik profil, WHO sınıflandırmasında t(8;21)(q22;q22)t(8;21)(q22;q22) (RUNX1-RUNX1T1) mutasyonu ile seyreden AML için oldukça spesifiktir. Ayrıca bu grupta CD56 ekspresyonunun bulunması kötü prognostik bir gösterge olarak kabul edilir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi
Anemi, trombositopeni ve periferik yaymada Auer cisimciği içeren blastlar Akut Miyeloid Lösemi (AML) tanısını koydurur.
Blastlarda Auer cisimciğinin görülmesi miyeloid seriye spesifiktir.
2
İmmünofenotipik belirteçlerin analizi
CD13, CD33 ve MPO pozitifliği miyeloid lineage'ı doğrular; CD19 ve CD56 ise 'lineage infidelity' (seri dışı ekspresyon) gösterir.
Bazı sitogenetik alt gruplar kendilerine özgü atipik yüzey antijenleri eksprese ederler.
3
Sitogenetik eşleştirme
AML'de CD19 pozitifliği en sık t(8;21)t(8;21) ile ilişkilidir.
t(8;21)(q22;q22)t(8;21)(q22;q22) translokasyonu (RUNX1-RUNX1T1), karakteristik olarak bu immünofenotipi sergiler.

Anahtar Kavram

AML'de t(8;21)t(8;21) translokasyonu, morfolojik olarak FAB M2 (olgunlaşan AML) ile uyumludur ve sıklıkla CD19, CD56 ve CD34 gibi belirteçlerin eş zamanlı ekspresyonu ile tanınır.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Akut Lösemiler

Bu konudan daha fazla soru