52 yaşında erkek hasta; her iki gözde görme bulanıklığı, bilateral fasyal sinir felci ve yüz derisinde belirgin sarkma (cutis laxa) şikayetleriyle başvuruyor. Oftalmolojik muayenede korneada kafes benzeri (lattice) opasiteler saptanıyor. Cilt biyopsisi örneğinin histopatolojik incelemesinde dermiste ve damar duvarlarında eozinofilik, amorf materyal birikimi izleniyor. Bu birikimin Kongo kırmızısı ile boyanıp polarize ışık altında incelenmesi sonucunda elma yeşili çift kırılma (birefringence) özelliği sergilediği görülüyor. Bu hastadaki klinik tabloya ve amiloid birikimine neden olan prekürsör protein aşağıdakilerden hangisidir?
- ATranstiretin
- GelsolinCevap
- CApolipoprotein A-I
- DLizozim
- EBeta-2 mikroglobulin
Cevap
Gelsolin proteini, 'Finnish tip' (FAP Tip IV) amiloidozun prekürsörüdür.
Gelsolin proteini mutasyonları sonucunda oluşan AGel tipi amiloid, 'Finnish tip' kalıtsal sistemik amiloidoza neden olur. Bu hastalıkta amiloid fibrilleri özellikle kranial sinir kılıflarında, korneada ve dermiste birikir. Klinik olarak 'Meretoja sendromu' olarak da bilinen bu tabloda kafes benzeri korneal distrofi, progresif kranial sinir felçleri (özellikle fasyal sinir) ve sarkık deri görünümü (cutis laxa) tipik triadı oluşturur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Gelsolin mutasyonuna bağlı gelişen Finnish tip amiloidoz (FAP Tip IV), kranial nöropati ve deri bulguları ile karakterize nadir bir kalıtsal sistemik amiloidoz formudur.
Tahmini Süre:2m 0s