yaşında bir erkek hasta; dilde belirgin büyüme (makroglossi), her iki elin ilk üç parmağında uyuşma (karpal tünel sendromu) ve göz kapakları çevresinde travma olmaksızın gelişen peteşi/ekimozlar (periorbital purpura) şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan tetkiklerde nefrotik düzeyde proteinüri ( ) ve ekokardiyografide ventriküler duvarlarda "granular sparkling" görünümü ile birlikte restriktif tipte kardiyomiyopati saptanıyor. Rektal biyopsinin Kongo kırmızısı ile boyanması sonucunda damar duvarlarında elma yeşili refle veren polarize görüntüler izleniyor.
Bu hastadaki klinik tabloya neden olan amiloid proteininin öncül molekülü aşağıdakilerden hangisidir?
- İmmünoglobülin hafif zincirleriCevap
- BTranstiretin
- CSerum amiloid-asosiye protein
- D-mikroglobülin
- EKalsitonin
Cevap
Hastalık tablosuna neden olan öncül molekül immünoglobülin hafif zincirleridir.
Vakada tanımlanan makroglossi (dil büyümesi), periorbital purpura (göz çevresinde morluklar) ve restriktif kardiyomiyopati kombinasyonu, plazma hücresi kaynaklı immünoglobülin hafif zincirlerinin (L zinciri) biriktiği Primer Amiloidoz (AL) için patognomoniktir. Amiloid fibrilleri vasküler duvarda birikerek damar kırılganlığını artırır ve purpuralara neden olur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Primer amiloidoz (AL), plazma hücre diskrazileri ile ilişkilidir ve en sık makroglossi ve periorbital purpura gibi yumuşak doku bulguları ile karakterizedir.
Alternatif Yöntem
Hastada saptanan periorbital purpura (pinch purpura), vasküler amiloid birikimine bağlı kapiller frajiliteyi gösteren ve amiloid tipleri arasında sadece AL tipinde sık görülen çok spesifik bir muayene bulgusudur.
Tahmini Süre:2m 0s