Examkin

Soru

Zorluk: KolayTarama Programları

Yenidoğanlarda biotinidaz eksikliğinin erken tanısı amacıyla ülkemizde yürütülen ulusal tarama programı kapsamında, topuk kanı örneğinde (Guthrie kartı) değerlendirilen parametre aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Biotinidaz enzim aktivitesiCevap
  2. B
    Serum biotin düzeyi
  3. C
    1717-hidroksiprogesteron düzeyi
  4. D
    İmmünreaktif tripsinojen düzeyi
  5. E
    Fenilalanin düzeyi

Cevap

Biotinidaz eksikliği taramasında kullanılan parametre, kuru kan örneğinde ölçülen biotinidaz enzim aktivitesidir.
Biotinidaz eksikliği taraması, ülkemizde Guthrie kartına alınan kuru kan örneğinde biotinidaz enziminin aktivitesinin kolorimetrik yöntemlerle ölçülmesi esasına dayanır. Aktivitenin saptanamaması durumunda test pozitif kabul edilir.

Adım Adım Çözüm

1
Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'ndaki (NTP) hastalıklar ve belirteçlerini hatırla.
NTP'de FKÜ (Fenilalanin), Hipotiroidi (TSH), Biotinidaz Eksikliği, Kistik Fibrozis (İRT), SMA ve KAH yer alır.
Soruda sorulan biotinidaz eksikliğine özgü belirteci saptamak için bu ayrım gereklidir.
2
Biotinidaz eksikliği tarama yöntemini belirle.
Guthrie kartındaki kuru kan örneğinde biotinidaz enzim aktivitesinin varlığı/yokluğu incelenir.
Hastalığın fizyopatolojisi enzimin eksikliğine dayandığı için doğrudan enzim aktivitesi taranır.

Anahtar Kavram

Ulusal Yenidoğan Tarama Programı Belirteçleri

Daha Fazla Pratik

Diğer tarama hastalıklarının (özellikle KAH ve SMA) belirteçlerini ve tarama zamanlamalarını gözden geçirin.
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla

Konular

Tarama Programları

Bu konudan daha fazla soru