Examkin

Soru

Zorluk: KolayMiyeloproliferatif Neoplaziler

45 yaşında erkek hasta, rutin sağlık taramasında saptanan lökositoz (60.000/mm360.000/mm^3) ve fizik muayenede saptanan splenomegali nedeniyle değerlendiriliyor. Yapılan sitogenetik incelemede t(9;22)(q34;q11)t(9;22)(q34;q11) translokasyonu ve buna bağlı BCR−ABL1BCR-ABL1 füzyon geni pozitif bulunuyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Kronik miyeloid lösemiCevap
  2. B
    Polisitemia vera
  3. C
    Esansiyel trombositemi
  4. D
    Primer miyelofibrozis
  5. E
    Kronik nötrofilik lösemi

Cevap

Kronik miyeloid lösemi
Kronik miyeloid lösemi (KML), miyeloid serinin aşırı çoğalmasıyla karakterize, t(9;22)(q34;q11)t(9;22)(q34;q11) translokasyonu sonucu oluşan Philadelphia (Ph) kromozomuna sahip bir miyeloproliferatif neoplazidir. Bu translokasyon, tirozin kinaz aktivitesi artmış olan BCR−ABL1BCR-ABL1 füzyon proteinini oluşturur ve hastalığın patogenezinden sorumludur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve laboratuvar bulgularını değerlendir
Belirgin lökositoz (60.000/mm360.000/mm^3) ve splenomegali mevcuttur.
Miyeloproliferatif neoplazilerin ayırıcı tanısında bu bulgular başlangıç noktasıdır.
2
Sitogenetik veriyi analiz et
t(9;22)(q34;q11)t(9;22)(q34;q11) translokasyonu (Philadelphia kromozomu) saptanmıştır.
Bu translokasyon BCR−ABL1BCR-ABL1 füzyon onkogenini oluşturur.
3
Genetik bulgu ile hastalık eşleşmesini yap
BCR−ABL1BCR-ABL1 pozitifliği Kronik Miyeloid Lösemi (KML) tanısı koydurur.
KML, miyeloproliferatif neoplaziler içinde Philadelphia kromozomu ile karakterize olan tek hastalıktır.

Anahtar Kavram

Kronik Miyeloid Lösemi (KML) tanısında Philadelphia kromozomu [t(9;22)t(9;22)] ve BCR−ABL1BCR-ABL1 füzyon geni patognomoniktir.
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla

Konular

Miyeloproliferatif Neoplaziler

Bu konudan daha fazla soru