5 yaşında erkek çocuk, yürümede zorlanma ve sık düşme şikayeti ile polikliniğe getiriliyor… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$5$ yaşında erkek çocuk, yürümede zorlanma ve sık düşme şikayeti ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde baldır kaslarında belirgin genişleme (yalancı hipertrofi) saptanıyor ve çocuk yerden kalkarken ellerini dizlerine dayayarak destek alıyor (Gowers belirtisi). Laboratuvar incelemesinde serum kreatin kinaz ( $CK$ ) düzeyi normalin $50$ katı yüksek bulunuyor. Bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Duchenne musküler distrofiCevap
B
Spinal musküler atrofi (SMA) Tip $3$
C
Juvenil dermatomiyozit
D
Pompe hastalığı

Cevap

Duchenne musküler distrofi

Duchenne musküler distrofi (

DMD

), X'e bağlı resesif geçişli en yaygın müsküler distrofidir.

3-5

yaşlarında proksimal kas güçsüzlüğü (Gowers belirtisi), ördekvari yürüyüş ve baldır psödohipertrofisi ile karakterizedir. Serum

CK

düzeylerinin aşırı yüksekliği tanıyı güçlü şekilde destekler.

Adım Adım Çözüm

Klinik bulguların analizi

Gowers belirtisi ve baldır psödohipertrofisi tespit edildi.

Bu bulgular proksimal kas güçsüzlüğünü ve distrofik süreci işaret eder.

Laboratuvar verilerinin yorumlanması

Çok yüksek kreatin kinaz (

CK

) düzeyi saptandı.

Kas yıkımının (nekrozunun) derecesini belirlemek için en duyarlı parametredir.

Tanının konulması

Duchenne musküler distrofi tanısına ulaşıldı.

3-5

yaş arası erkek çocuklarda bu klinik ve laboratuvar kombinasyonu patognomoniktir.

Anahtar Kavram

Duchenne musküler distrofi klinik prezentasyonu

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Konular

Bu konudan daha fazla soru