Examkin

Soru

Zorluk: OrtaAmenore

Henüz menstrüasyon görmediği için polikliniğe getirilen 1717 yaşındaki hastanın fizik muayenesinde meme gelişiminin Tanner evre 11, pubik kıllanmanın ise Tanner evre 22 olduğu gözleniyor. Boyu 164164 cm olan hastanın pelvik ultrasonografisinde prepubertal boyutta uterus ve her iki over izleniyor. Laboratuvar tetkiklerinde FSH: 1.21.2 mIU/mL, LH: 0.80.8 mIU/mL, Prolaktin: 1212 ng/mL ve TSH: 2.12.1 mIU/L olarak saptanıyor. Hastanın yapılan ayrıntılı sorgulamasında koku alma duyusunun çok zayıf olduğu öğreniliyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Kallmann sendromuCevap
  2. B
    Turner sendromu
  3. C
    Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sendromu
  4. D
    Swyer sendromu
  5. E
    Tam androjen duyarsızlığı sendromu

Cevap

Düşük gonadotropinler ve uterus varlığıyla beraber koku alma bozukluğunun (anosmi/hipozmi) eşlik ettiği Kallmann sendromudur.
Vakada sunulan hipogonadotropik hipogonadizm (düşük FSH/LH) tablosuna eşlik eden anosmi (koku alamama), GnRH salgılayan nöronların migrasyon kusuruna bağlı gelişen Kallmann sendromunun en tipik göstergesidir.

Adım Adım Çözüm

1
Sekonder seks karakterlerini değerlendir.
Meme gelişimi Tanner 1 (Eksik).
Meme gelişiminin olmaması östrojen eksikliğini (hipogonadizm) gösterir.
2
Anatomiyi (uterus varlığı) kontrol et.
Uterus mevcut.
Uterusun varlığı, Müllerian yapıların geliştiğini ve testosteron/AMH etkisinin olmadığını gösterir.
3
Hormon profilini (FSH/LH) yorumla.
Düşük FSH (1.21.2) ve LH (0.80.8).
Düşük değerler hipotalamik veya hipofizer bir yetmezliği (hipogonadotropik hipogonadizm) işaret eder.
4
Klinik ek bulguları (koku alma) entegre et.
Koku alma duyusu zayıf (Anosmi/Hipozmi).
Hipogonadotropik hipogonadizm ile anosmi birlikteliği patognomonik olarak Kallmann sendromunu tanımlar.

Anahtar Kavram

Kallmann sendromu, GnRH nöronlarının koku soğanı (olfaktör bulbus) ile birlikte göç edememesi sonucu oluşan hipogonadotropik hipogonadizm ve anosmi tablosudur.
Bu soruyu puanla

Konular

Amenore

Bu konudan daha fazla soru