Examkin

Soru

Zorluk: OrtaAmenore

17 yaşında bir kız hasta, hiç adet görmediği yakınmasıyla polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenede boy 155 cm, kilo 52 kg, meme gelişimi Tanner evre 4 ve aksiller/pubik kıllanma normal. Pelvik muayenede kör sonlanan bir vajina saptanıyor, ultrasonografide uterus izlenemiyor. Karyotip analizi yapılıyor. Bu hastada en olası karyotip ve tanı hangisidir?

  1. 46,XY — Androjenik duyarsızlık sendromu (Komplet tip)Cevap
  2. B
    46,XX — Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) sendromu
  3. C
    45,X — Turner sendromu
  4. D
    46,XX — Hipotalamik amenore
  5. E
    46,XY — Gonadal disgenezi (Swyer sendromu)

Cevap

46,XY karyotipli komplet androjen duyarsızlık sendromu (AIS)
Komplet androjen duyarsızlık sendromunun klasik triadı; 46,XY karyotip, mevcut sekonder seks karakterleri (testislerden salgılanan östrojen etkisiyle meme gelişimi) ve Müller inhibitör faktör nedeniyle uterus-tuba yokluğudur. Kör sonlanan vajina bu sendromun tipik bulgusudur. Androjen reseptörü işlevsiz olduğundan testosteron hedef organlarda etki edemez ve dişi fenotip gelişir.

Adım Adım Çözüm

1
Sekonder seks karakterlerini değerlendir
Meme gelişimi Tanner 4, normal aksiller/pubik kıllanma — östrojen etkisi ve androjen hedef doku yanıtı mevcut
Sekonder seks karakterlerinin varlığı aktif gonadal fonksiyonu (östrojen kaynağı) düşündürür
2
Uterus varlığını değerlendir
Ultrasonografide uterus izlenemiyor, kör sonlanan vajina var
Uterus yokluğu ya 46,XX MRKH ya da 46,XY AIS/gonadal disgenezi yönünde düşündürür; Müller inhibitör faktör (MIF) etkisini gösterir
3
Bu iki bulguyu (normal sekonder seks karakterleri + uterus yokluğu) birlikte değerlendir
Normal sekonder seks karakterleri + uterus yokluğu → Testis dokusu var ve MIF salgılanmış, ancak androjen hedef organlarda yanıt alınamamış
Komplet AIS'de XY bireyler testosteron sentezler, MIF sayesinde uterus/tuba gelişmez; ancak androjen reseptör yokluğundan dolayı maskülinizasyon olmaz, östrojen etkisiyle meme gelişir
4
Karyotip analizi ile tanıyı doğrula
46,XY karyotipi komplet AIS tanısını destekler
MRKH'dan ayırımı karyotip ile yapılır: MRKH 46,XX, AIS 46,XY

Anahtar Kavram

Primer amenore değerlendirmesinde uterus varlığı/yokluğu ve sekonder seks karakterlerinin birlikte değerlendirilmesi ile karyotip analizi
Bu soruyu puanla

Konular

Amenore

Bu konudan daha fazla soru