Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde solunum sıkıntısı ve oligüri nedeniyle izlenen günlük bebekte, fizik muayenede her iki böbreğin palpe edilebilecek kadar büyük olduğu saptanıyor. Aile öyküsünde benzer bir durumun olmadığı öğreniliyor. Hastanın kaybı sonrası yapılan otopside böbreklerin dış yüzeyinin düzgün olduğu ancak kesit yüzünde korteksten medullaya uzanan, ışınsal (radyal) yerleşimli lineer kistik genişlemeler saptanıyor. Karaciğer kesitlerinde ise safra duktus proliferasyonu ve portal fibrozis izleniyor.
Bu hastada izlenen kistik patolojinin en olası genetik temeli ve kistlerin anatomik kökeni aşağıdakilerin hangisinde doğru eşleştirilmiştir?
- mutasyonu - Toplayıcı kanallarCevap
- Bmutasyonu - Proksimal tübüller
- Cmutasyonu - Henle kulpu
- Ddelesyonu - Distal tübüller
- Emutasyonu - Bowman mesafesi
Cevap
En olası genetik temel gen mutasyonu, kistlerin anatomik kökeni ise toplayıcı kanallardır.
Vakada tanımlanan yenidoğan dönemindeki bilateral böbrek büyümesi ve karaciğerdeki portal fibrozis bulguları Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı (ARPKD) için tipiktir. Bu hastalıkta kromozomunda yerleşen geni mutasyona uğramıştır ve kistler toplayıcı kanalların silindirik dilatasyonu sonucu oluşur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı (ARPKD) patogenezi ve morfolojisi
Tahmini Süre:1m 30s