yaşında bir erkek çocuk, merdiven çıkarken zorlanma ve yerden kalkarken ellerini bacaklarına dayayarak tırmanır gibi kalkma ( belirtisi) şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde baldırlarında belirgin psödohipertrofi ve proksimal kas güçsüzlüğü saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde serum kreatin kinaz () düzeyi (N: <) olarak bulunmuştur. Bu hastada kesin tanıya yönelik olarak ilk yapılması gereken genetik test aşağıdakilerden hangisidir?
- Distrofin geninde delesyon ve duplikasyon analizi ()Cevap
- BDistrofin geninin tüm ekzonlarının yeni nesil dizilemesi ()
- CKas biyopsisi ve distrofin proteininin immünohistokimyasal boyanması
- DTüm ekzom dizileme ()
- EKromozom analizi ve karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (-)
Cevap
Duchenne musküler distrofi ön tanılı hastada ilk yapılması gereken genetik test, distrofin geninde delesyon ve duplikasyon analizidir ().
Duchenne Musküler Distrofi (DMD), X'e bağlı resesif geçiş gösteren ve distrofin genindeki mutasyonlar sonucu oluşan en yaygın çocukluk çağı distrofisidir. Mutasyonların %65-70'i büyük ekzon delesyonu veya duplikasyonudur. MLPA yöntemi, bu büyük kopya sayısı değişikliklerini saptamak için en uygun, hızlı ve maliyet-etkin ilk basamak genetik testtir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
DMD tanısında altın standart genetik tanı algoritması: Önce MLPA, negatifse NGS.
Daha Fazla Pratik
Becker Musküler Distrofi (BMD) ve DMD arasındaki genetik farkları (çerçeve içi vs çerçeve dışı mutasyonlar) incelemek faydalı olabilir.
Tahmini Süre:1m 30s