Üç buçuk yaşındaki bir erkek çocuk, yaşıtlarından daha yavaş koşma ve yerden kalkarken ellerini bacaklarına dayayarak tırmanır gibi kalkma (Gowers belirtisi) şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden desteksiz yürümeye ayda başladığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde bilateral baldır kaslarında belirgin psödohipertrofi saptanıyor. Bu hastada kesin tanıya (definitive diagnosis) ulaşmak için yapılması gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?
- Distrofin geni mutasyon analizi (MLPA veya dizi analizi)Cevap
- BKas biyopsisi ve distrofin protein boyaması
- Cİğne elektromiyografisi (EMG)
- DSinir ileti çalışmaları
- ESerum kreatin kinaz (CK) düzeyi
Cevap
Distrofin geni mutasyon analizi (MLPA veya dizi analizi), klinik olarak Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) düşünülen bir hastada kesin tanı için yapılması gereken en uygun ve öncelikli tetkiktir.
Klinik olarak Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) tanısı düşünülen bir hastada, kesin tanıya ulaşmak için genindeki delesyon, duplikasyon veya nokta mutasyonlarını gösteren genetik analizlerin (MLPA ve ardından gerekiyorsa dizi analizi) yapılması altın standart ve öncelikli yaklaşımdır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) tanısında genetik analiz, invaziv olmayan ve kesin tanı koydurucu birincil yöntemdir.
Daha Fazla Pratik
DMD ve Becker Muscular Dystrophy (BMD) arasındaki klinik seyir ve genetik farkları (okuma çerçevesi teorisi) gözden geçirin.
Tahmini Süre:45s