haftalık, g ağırlığında, sorunsuz bir gebelik ve doğum sonrası dünyaya gelen erkek bebekte, yaşamın ilk saatinde başlayan jeneralize tonik-klonik nöbetler gözleniyor. Hastaya mg/kg fenobarbital ve mg/kg fenitoin yüklenmesine rağmen nöbetler kontrol altına alınamıyor. Gebelik öyküsü derinleştirildiğinde annesi, fetusun son trimesterde epizodik, ritmik ve tekrarlayıcı vuruş tarzında hareketlerinin olduğunu belirtiyor. Bebeğin laboratuvar tetkiklerinde kan şekeri, kalsiyum, magnezyum ve kraniyal ultrasonografisi normal bulunuyor. Bu aşamada tanıyı kesinleştirmek ve tedaviyi yönlendirmek için öncelikle yapılması gereken aşağıdakilerden hangisidir?
- İntravenöz mg piridoksin uygulaması ve eş zamanlı EEG takibiCevap
- Bİntravenöz kalsiyum glukonat infüzyonu yapılması
- CLomber ponksiyon yapılarak BOS analizi ve kültürü yapılması
- DAcil kraniyal bilgisayarlı tomografi çekilmesi
- EGenişletilmiş metabolik tarama (tandem MS) gönderilmesi
Cevap
Dirençli nöbetleri olan ve intrauterin nöbeti düşündüren öyküsü bulunan yenidoğanda intravenöz piridoksin uygulaması hem tanısal hem de tedavi edicidir.
Piridoksin bağımlılığı, ALDH7A1 gen mutasyonu sonucu gelişen ve klasik antiepileptiklere yanıt vermeyen bir tablodur. İntrauterin dönemde başlayan ritmik vuruşlar (fetal nöbetler) tipik bir bulgudur. Tanı, hastaya intravenöz piridoksin verilmesiyle nöbetlerin ve EEG'deki paroksismal aktivitelerin hızla düzelmesi (genellikle dakikalar içinde) ile konur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Yenidoğanda dirençli nöbetlerin (refrakter konvülsiyon) en önemli ve tedavi edilebilir nedenlerinden biri piridoksin (B6 vitamini) bağımlılığıdır.
Tahmini Süre:2m 0s